0
Постепенное похудение правой ноги при мышечной дистрофия
Спрашивает: Маша
Пол: Женский
Возраст: 31 год
Хронические заболевания: Сколеоз 3 степени
Здравствуйте, с 2009-2010 года постепенно начала худеть одна нога (правая) и такие же проблемы с грудью. Все остальное -тело, лицо, руки полностью симметрично. В 2016 году начала обследование (сделала ЦДС сосудов и ЭНМГ) Анализы были в норме, и сосуды и мышечная активность (ЭНМГ). На дополнительные обследования не направляли, никаких симптомов кроме похудения ноги и груди нет. В семье в трех поколениях ничего такого нет. Все здоровы. Хотя семья большая. Но мне все равно поставили диагноз прогрессирующая мышечная дистрофия. Я не поверила и забросила попытки выяснить причину. В 2021 году решила повторить попытку обследования, т. к. нога продолжает худеть и еще хочу родить ребенка, но очень боюсь родить больного ребенка. Прошла большинство неврологов. Повторила ЦДС сосудов, ЭНМГ (изменений с 2016 г. нет, все так же в норме), МРТ грудного отдела и поясничного (тоже ничего серьезного-стеохондроз и небольшая грыжа), Ортопед-тоже все в норме. Причины никто не может найти, но диагноз теперь поставили - спинальная мышечная атрофия. Сделала анализ у генетика, результаты приложу. У меня три вопроса. Что означают эти результаты? Какие еще можно сделать генетические и другие анализы чтобы точно исключить эти диагнозы? И может Вы сталкивались с такими проблемами ранее и можете подсказать, по моим описаниям, причину моего "местного" похудения. Или хотя бы какие еще можно сделать обследования, анализы?
Категория: Невропатолог
Похожие и рекомендуемые вопросы
Прогресс артроза? Мне после локального тромбофлебита на левой ноге поставили диагноз...
Кружиться голова Вообщем у меня такая проблема, постоянно немеют руки ноги, я как-то...
Миастения под вопросом!? Уже 2 месяца беспокоит слабость в нижних конечностях (как...
МРТ головного мозга, боли в ногах Неделю назад началась сильная боль в икроножных...
Нужно ли перепроверить диагноз? Моей маме поставили диагноз миелома в октябре 2019...
Мышечная дистрофия или БАС Зовут меня Александр. Мне 34 года. Четвёртый месяц я нахожусь...
Есть обследования нет диагноза В начале мая столкнулся сначала с ощущением деревянности...
Васкулит или нет? Доктор. Более трех лет столкнулась с высыпанием на ногах. За это...
Остиохондроз, боль в ноге уже два месяца Я обращаюсь к Вам от имени своего папы, два...
Правильно ли нам поставили диагноз? Доктор. У нас периодический бывают кровотечение...
Резко хромает и не мжет встать на ноги Ребенку 3года, примерно год мучает резко возникающея...
Бегающие боли в суставах рук ног Помогите что со мной происходит 2 года назад после...
Помогите точно поставить диагноз Помогите пожалуйста! 8 лет меня мучают вот эти симптомы:...
Боль в плече, кисти и пятке усиливается ночью! Спустя год после родов начала полеть...
Боль в пояснице справа отдает в пах и ногу внизу В августе 2018 г. на отдыхе незначительно...
Причина полинейропатии? Немного опишу свое состояние: В ноября 2017 воспалились сосочки...
ЗПРР как выявить причину Очень попрошу разобраться в моей проблеме. Ребёнок родился...
Парастезия Хотелось бы очень узнать мнение специалистов. У меня проблема одна-парастезия...
Нейрофиброматоз Помогите расшифровать заключение исcледований дочки, 6 лет. По многочисленным...
Люмбальная пункция Уже пол года мучают сильные головные боли, на мрт активные очаги....
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Мария доброго часа
Первое генетическое обследование доказывает, что у вас спинальная мышечная атрофия. У вас легкая форма зпб-я т. к разаилась уже во взрослом состоянии и на продолжительность жизни не влияет
Рождение ребенка с СМА составляет 25%, если оба родителя имеют мутацию в гене sma1.
У вас она есть, мледует будущему отцу сделать генетический анализ. Если у него все в порядке, то вероятность родить ребенка с сма маловероятна т. к это заболевание проявляется только тогда, когда у обоих родителей этот ген поврежден
Всех благ!
Первое генетическое обследование доказывает, что у вас спинальная мышечная атрофия. У вас легкая форма зпб-я т. к разаилась уже во взрослом состоянии и на продолжительность жизни не влияет
Рождение ребенка с СМА составляет 25%, если оба родителя имеют мутацию в гене sma1.
У вас она есть, мледует будущему отцу сделать генетический анализ. Если у него все в порядке, то вероятность родить ребенка с сма маловероятна т. к это заболевание проявляется только тогда, когда у обоих родителей этот ген поврежден
Всех благ!
0
Платная консультация