0

Постепенное похудение правой ноги при мышечной дистрофия

Спрашивает: Маша
Пол: Женский
Возраст: 31 год
Хронические заболевания: Сколеоз 3 степени
Здравствуйте, с 2009-2010 года постепенно начала худеть одна нога (правая) и такие же проблемы с грудью. Все остальное -тело, лицо, руки полностью симметрично. В 2016 году начала обследование (сделала ЦДС сосудов и ЭНМГ) Анализы были в норме, и сосуды и мышечная активность (ЭНМГ). На дополнительные обследования не направляли, никаких симптомов кроме похудения ноги и груди нет. В семье в трех поколениях ничего такого нет. Все здоровы. Хотя семья большая. Но мне все равно поставили диагноз прогрессирующая мышечная дистрофия. Я не поверила и забросила попытки выяснить причину. В 2021 году решила повторить попытку обследования, т. к. нога продолжает худеть и еще хочу родить ребенка, но очень боюсь родить больного ребенка. Прошла большинство неврологов. Повторила ЦДС сосудов, ЭНМГ (изменений с 2016 г. нет, все так же в норме), МРТ грудного отдела и поясничного (тоже ничего серьезного-стеохондроз и небольшая грыжа), Ортопед-тоже все в норме. Причины никто не может найти, но диагноз теперь поставили - спинальная мышечная атрофия. Сделала анализ у генетика, результаты приложу. У меня три вопроса. Что означают эти результаты? Какие еще можно сделать генетические и другие анализы чтобы точно исключить эти диагнозы? И может Вы сталкивались с такими проблемами ранее и можете подсказать, по моим описаниям, причину моего "местного" похудения. Или хотя бы какие еще можно сделать обследования, анализы?
Категория: Невропатолог
Добавлен: 4 апреля 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Прогресс артроза? Мне после локального тромбофлебита на левой ноге поставили диагноз...
Кружиться голова Вообщем у меня такая проблема, постоянно немеют руки ноги, я как-то...
Миастения под вопросом!? Уже 2 месяца беспокоит слабость в нижних конечностях (как...
МРТ головного мозга, боли в ногах Неделю назад началась сильная боль в икроножных...
Нужно ли перепроверить диагноз? Моей маме поставили диагноз миелома в октябре 2019...
Мышечная дистрофия или БАС Зовут меня Александр. Мне 34 года. Четвёртый месяц я нахожусь...
Есть обследования нет диагноза В начале мая столкнулся сначала с ощущением деревянности...
Васкулит или нет? Доктор. Более трех лет столкнулась с высыпанием на ногах. За это...
Остиохондроз, боль в ноге уже два месяца Я обращаюсь к Вам от имени своего папы, два...
Правильно ли нам поставили диагноз? Доктор. У нас периодический бывают кровотечение...
Резко хромает и не мжет встать на ноги Ребенку 3года, примерно год мучает резко возникающея...
Бегающие боли в суставах рук ног Помогите что со мной происходит 2 года назад после...
Помогите точно поставить диагноз Помогите пожалуйста! 8 лет меня мучают вот эти симптомы:...
Боль в плече, кисти и пятке усиливается ночью! Спустя год после родов начала полеть...
Боль в пояснице справа отдает в пах и ногу внизу В августе 2018 г. на отдыхе незначительно...
Причина полинейропатии? Немного опишу свое состояние: В ноября 2017 воспалились сосочки...
ЗПРР как выявить причину Очень попрошу разобраться в моей проблеме. Ребёнок родился...
Парастезия Хотелось бы очень узнать мнение специалистов. У меня проблема одна-парастезия...
Нейрофиброматоз Помогите расшифровать заключение исcледований дочки, 6 лет. По многочисленным...
Люмбальная пункция Уже пол года мучают сильные головные боли, на мрт активные очаги....

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киченко Светлана Николаевна
невропатолог 2022-04-06 16:46
Мария доброго часа
Первое генетическое обследование доказывает, что у вас спинальная мышечная атрофия. У вас легкая форма зпб-я т. к разаилась уже во взрослом состоянии и на продолжительность жизни не влияет

Рождение ребенка с СМА составляет 25%, если оба родителя имеют мутацию в гене sma1.
У вас она есть, мледует будущему отцу сделать генетический анализ. Если у него все в порядке, то вероятность родить ребенка с сма маловероятна т. к это заболевание проявляется только тогда, когда у обоих родителей этот ген поврежден

Всех благ!
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос