0
Мышечная дистрофия или БАС
Спрашивает: Александр
Пол: Мужской
Возраст: 34 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, зовут меня Александр. Мне 34 года. Четвёртый месяц я нахожусь на больничном. И до сих пор точного диагноза мне не поставили.
Проявление недомогания началось чуть больше года назад. Судороги в ногах и повышенная усталость. Но как это обычно бывает, сразу к врачам не обратился, думал просто накопленная усталость(работа, дом, повседневная суета). Через 3_4 месяца заметил что я не могу стоять на пятках и бегать. Далее я с трудом мог вставать с корточек и не мог залесть ногами на табурет без опоры.
Обратился к неврологу. Меня положили в больницу. К этому времени, я уже после 100 метров ходьбы было тяжело идти. Так же было затруднения с ходьбой по лестнице. В стационаре прошёл обследования (выписку прилогаю) и был выписан, с диагнозом: "Болезнь двигательного нейрона".
На данный момент (прошло около 3 месяцев после выписки) я с большим трудом передвигаюсь с тростью. Так же сильно нарушена работа рук. В частности, не могу писать аторучкой, выпадает. Не могу в течении 2_3 минут держать предметы одной рукой(кружку, душ и т. д).
Диагноз уже пишут: "Мышечная дистрофия".
Из последнего была сдана кровь на "поиск делеций экзонов 7_8 гена SMN" - Не чего не обнаружено. И в то же время была сдана кровь на "панель миопатии". Но этот результат сказали ждать ещё 2 месяца.
Я конечно понимаю, что это долгий и не простой процесс выявления такого типа заболевания. Но время идёт и состояние только хуже, а точного диагноза так и НЕТ.
Не могли бы Вы посоветовать, может что-то ещё можно сдать для ускорения процесса.
Заранее благодарен.
Александр.
Проявление недомогания началось чуть больше года назад. Судороги в ногах и повышенная усталость. Но как это обычно бывает, сразу к врачам не обратился, думал просто накопленная усталость(работа, дом, повседневная суета). Через 3_4 месяца заметил что я не могу стоять на пятках и бегать. Далее я с трудом мог вставать с корточек и не мог залесть ногами на табурет без опоры.
Обратился к неврологу. Меня положили в больницу. К этому времени, я уже после 100 метров ходьбы было тяжело идти. Так же было затруднения с ходьбой по лестнице. В стационаре прошёл обследования (выписку прилогаю) и был выписан, с диагнозом: "Болезнь двигательного нейрона".
На данный момент (прошло около 3 месяцев после выписки) я с большим трудом передвигаюсь с тростью. Так же сильно нарушена работа рук. В частности, не могу писать аторучкой, выпадает. Не могу в течении 2_3 минут держать предметы одной рукой(кружку, душ и т. д).
Диагноз уже пишут: "Мышечная дистрофия".
Из последнего была сдана кровь на "поиск делеций экзонов 7_8 гена SMN" - Не чего не обнаружено. И в то же время была сдана кровь на "панель миопатии". Но этот результат сказали ждать ещё 2 месяца.
Я конечно понимаю, что это долгий и не простой процесс выявления такого типа заболевания. Но время идёт и состояние только хуже, а точного диагноза так и НЕТ.
Не могли бы Вы посоветовать, может что-то ещё можно сдать для ускорения процесса.
Заранее благодарен.
Александр.
Категория: Невропатолог
Похожие и рекомендуемые вопросы
Подскажмие что делать??? Мне посоветовали к вам обротиться у меня такая проблема???...
Стягивает колени во время ходьбы У меня полностью удалена щитовидка. 2 года назад...
Онемение, жжение После вакцинации в марте 2021 через 3 дня появились онемения, мурашки...
Инсульт спинного мозга У мужчины постепенно в течении 5 дней пропадала чувствительность...
Токсическая полиневропатия В середине декабря делал татуировку на предплечье 13x10см,...
Полинейропатия С 2014г появилась слабость в руках и ногах и речь стала тянуться. Поставили...
Болезнь двигательных невронов Тесть с весны начал часто болеть. В рсновном простуды,...
Крестец, поясница, слабость в ногах Год назад в декабре, меня внезапно забеспокоила...
Невроз ли это Помогите пожалуйста мне. Иначе сойду с ума. В 35 лет начался ранний...
Головокружение, слабость в руках, киста спинного мозга Полтора месяца назад у меня...
Неврологи, отзовитесь Насторожило сегодня, чувство что рука немеет, но она все равно...
Отлеживаю все тело Здравствуйте можете проконсультировать жалобы такие постоянная...
Бьёт током в ноги от стопы до бедра Уважаемый доктор! Наша проблема началась 7 лет...
Мрт для исключения рассеянного склероза Меня беспокоят покалывания в лице, кончике...
Расшифровка ЭЭГ На ЭЭГ умеренно выраженная дисфункция глубинных структур головного...
Непроизвольное сгибание ног Два года назад впервые столкнулась со странным явлением...
Что означает диагноз? Подскажите пожалуйста, что означает этот диагноз?
МР картина...
Немеют конечности Все началось месяц назад. В один день стала болеть спина (я связала...
Сосудистая сеточка Меня зовут Анна. Прошу у Вас помощи в поиске своего вопроса. Мне...
Меня периодически трясёт Помогите, пожалуйста, в моей проблеме. Мои болезни: остеохондроз...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Показано и в выписках я прочла, и в заключении ЭНМГ, что патологические изменения идут с уровня мотонейронов спинного мозга. Значит и причину нужно искать в спинном мозге. Вам нужно пройти МРТ спинного мозга, и с результатом обращайтесь для начала к иммунологу, чтобы лабораторно подтвердить диагноз. А уже с диагнозом обращайтесь к неврологу и к иммунологу, если будут изменения, опять же для подбора лабораторным методом иммуномодулятора для лечения, который Вам придётся подбирать таким образом каждые 3 месяца, так как происходит привыкание.
Показано и в выписках я прочла, и в заключении ЭНМГ, что патологические изменения идут с уровня мотонейронов спинного мозга. Значит и причину нужно искать в спинном мозге. Вам нужно пройти МРТ спинного мозга, и с результатом обращайтесь для начала к иммунологу, чтобы лабораторно подтвердить диагноз. А уже с диагнозом обращайтесь к неврологу и к иммунологу, если будут изменения, опять же для подбора лабораторным методом иммуномодулятора для лечения, который Вам придётся подбирать таким образом каждые 3 месяца, так как происходит привыкание.
0
Платная консультация