0

Помогите расшифроавть результат

Спрашивает: Полина николаевна
Пол: Женский
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мы ролились с нистагмом и косоглазием нас отправили к спец в итоге было позоение на альбинизм, сьездили сдали кровь результат не понятен мне и нашему генетику помоги понять результат анализа, узнать есть ли альбинизм и какой тип, спасибо. Результат прикрепила
Ниже есть 7 ответов и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 10 марта 2020 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.99% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Генетическая эпилепсия Моей дочери 4 года, в 1.3 начались приступы эпилепсии, плоха...
Трисомия 8 хромосомы Прокомментируйте, пожалуйста, результаты исследования материала...
Расшифровка днк на альбинизм Мы сдавали ДНК тест на альбинизм связанную с глазами....
Ифа на сифилис Подскажите пожалуйста, я нахожусь на 15 неделе беременности. Месяц...
Муковисцидоз Меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии...
Какие последствия могут быть от данной мутации? Моей дочке 5 месяцев, была перенесена...
Расшифруйте кариотип, 46 xy, 1gh+ Подскажите, пожалуйста у ребенка подозрение на болезнь...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Адреноге-ый У нас 2 месяца назад родился ребенок с Андрено гениальным синдромом. Взяли...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-03-10 14:30
Здравствуйте,
это уже уточняющий анализ. Так? И ребенку и родителям?
Сначала был еще один только ребенку?
Предоставьте все заключения.
0
Платная консультация
Полина николаевна 2020-03-10 14:34
Мы сдавали один раз с подозрением на альбинизм нам прислали этот результат, только ребенок сдавал
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-03-10 14:53
Эта мутация описана у пациентов с глазным альбинизмом.
0
Платная консультация
Полина николаевна 2020-03-10 15:19
Тоесть у нас глазной альбинизм? Не глазокожный?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-03-10 15:40
Это редкая мутация, по ней не много данных.
Есть описание этой мутации у людей с глазным альбинизмом.

В остальном - ориентир ребенок.

Определение глазного альбинизма очень важно с точки зрения помощи офтальмолога.
0
Платная консультация
Полина николаевна 2020-03-11 08:57
А вы можете поделиться ланными по этой мутации
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-03-11 11:27
Во первых, этот сайт не позволяет оставлять ссылки.
Во-вторых, это результат моей аналитической работы - поиск в специализированных базах  данных, которые все на английском языке.
Могу поделиться в рамках индивидуальной платной услуги.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос