0

Помогите пожалуйста понять результат

Спрашивает: Наталья
Пол: Мужской
Возраст: Мальчик 4 года, мальчик 1 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у детей во время болезни коронавируса высокий результат КФК, у двух сыновей 25000, у нас заподозрили мышечную дистрофию Дюшенна, спустя месяц этот показатель упал у старшего до 2000, у младшего до 13000. Сдали генетический анализ, на распространённые мутации ничего не нашли, потом смотрели точечные мутации и там обнаружили одну, у детей нет никаких клинических проявлений, старшему ребёнку 4,5 года, младшему 1 год, помогите расшифровать результат
Категория: Генетик
Добавлен: 27 марта 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Понять результаты генетического анализа У ребенка диагноз полизизтоз почек. Ребенку...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Расшифруйте кариотип, 46 xy, 1gh+ Подскажите, пожалуйста у ребенка подозрение на болезнь...
Помогите расшифровать результаты 2 скрининга Помогите понять результаты 2 скрининга...
Какие последствия могут быть от данной мутации? Моей дочке 5 месяцев, была перенесена...
Помогите понять результаты узи Здравствуйте, сегодня пришли результаты анализов моего...
Трисомия 8 хромосомы Прокомментируйте, пожалуйста, результаты исследования материала...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Как понять результат Приски 1 У меня первая беременность. У всех родственников пороков...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Помогите понять результаты ЭЭГ ребенка Помогите понять результаты ЭЭГ ребенка (4г.,...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос