Подтверждение диагноза по методу сэнгера

Здравствуйте, Ребенок- мальчик 6 лет. Диагноз зпр, нет речи, отставание в умственном развитии. По физическому развитию норма. Ребёнок от первой беременности, беременность вроде нормальная. Единственное анемия в 1 триместр, гипотериоз. На л-тироксине 125 всю беременность и сейчас доза 75. В родах двойное обвитие пуповиной и желтуха новорождённого. Сняли пуповину сразу закричал. Аппарат 8/9. Роды естественные, срочные на 41 неделе. Все тесты в роддоме прошёл. Кровь из пятки брали- норма. На учёте у невролог с 2 лет. Сейчас и у психиатра. Инвалидность с 4.5 лет. Кариотип аномальный мужской. Такой же как и у меня и у сестры и племянница. Но мы все начали говорить во время и задержек в психразвитии нет. Сделали полноценное секвенирование. Там есть отклонения. Я так понимаю нужен анализ по сэнгеру. Чтобы подтвердить или опровергнуть эту мутацию. Там указано что она доминантна, но тогда и я была бы с психпроблемами и сестра и племянница. Или мы норма потому что женщины. У нас две хх хромосомы, а у него одна? И то неправильная. В роду, кого знаю таких проблем нет.
Р. S. Мрт норма, ээг без признаков эпи и судорожной активности, анализ на синдром Мартин Белл отриц. По анализам крови дефицитов витамин нет. Ттг у сына норм. Внешних явных признаков каких либо синдромов нет. Обычный ребёнок.