0

Непонятный кариотип

Спрашивает: Наташа
Пол: Женский
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: Не можем найти, а так наблюдается маленький вес, небольшой рост (компенсация по ТТГ на маленькой дозе эутирокса) 2 центель, короткая шея, но без каких-либо особенностей, низкие уши, одно немного "мятое" мягкое, кальцинирование почек, выворот век, вроде нос картошкой (врачи говорят)
Здравствуйте, подскажите что означает
В 17% обнаружено по одной копии локуса DXZ1 в каждом ядре, что может соответствовать кариотипу 45, Х.
В 83% обнаружено по две копии локуса DXZ1 в каждом ядре, что может соответствовать клону 46, ХX.
Это синдром Тернера или как? С таким кариотипом нужно идти корректировать рост в специализированных институтах, в центре эндокринологии до анализа нас не признали "за своих".
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

45 Х кариотип Скажите, пожалуйста, может еще все нормироваться ч таким кариотипом?...
Синдром тернера нелеченный Какие обследования нужно пройти в первую очередь при нелеченном...
Х хромосома Помогите пожалуйста разобраться в одном вопросе. Сейчас у меня 15 неделя...
Синдром Шерешевского-Тернера Прошу Вас помочь разобраться в серьезности моего диагноза....
Задержка в росте Мой малыш (3 года) очень отстает в росте от одногодок и даже деток,...
Синдром Прадера-Вилли Очень хотелось бы услышать Ваше мнение. У моего сына, ему 14...
Кариотип при гипогонадизме У меня с подросткого возраста диагноз гипогонадизм вторичный...
Синдром Шеришевского-Тернера От первого брака у меня есть сын,5 лет! Во втором браке...
Анализ на кариотип Дочке 16 лет. Диагноз аменорея. Врач назначил помимо гормонов....
Беспокоит вес и рост ребенка Моему сыну 2г7мес. Его вес 10кг300г рост 86см. Мальчик...
Опишите пожалуйста мои анализы 21.03.16 кровь из вены натощак --- холестерин 7.28,...
Синдром дауна Здравия! Моему сыну(в 5,5мес на первичном осмотре педиатром) - ставят...
Риск синдрома Шершевского-Тернера После 1 скрининга риск трис.21 (1: 28) индивидуально...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Лишний вес У меня проблема. Я никак не могу похудеть. Сижу на диетах либо на правильном...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-09-16 18:25
Здравствуйте,
что беспокоит ребенка?
Почему начали обследования?

Предоставьте фото заключения.
0
Платная консультация
Наташа 2020-09-16 19:51
Беспокоит вес и рост, мы еле вылезаем из 1 центеля. Врачи смотря на внешность все списывают на генетику, это результаты 4 генетического обследования, остальные либо по 0, либо в пределах популяционного. Все что в анализе я скопировала больше ничего нет. Врач из-за короны говорил по телефону, я поняла, что есть небольшой мозаицизм, но он не соответствует фенотипу, теперь наконец получив не пойму, получается, что у нас синдром Ш-Т
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-09-16 22:00
Да, это мозаичный синдром Тернера.
Поскольку Вы не предоставили фактической информации, я не понимаю что Вы подразумеваете "не соответствует фенотипу".

Все решения о терапии принимаются не на основании какого-то одного анализа, а по совокупности данных.
И терапия это компетенция эндокринолога.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос