0
Непонятный кариотип
Спрашивает: Наташа
Пол: Женский
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: Не можем найти, а так наблюдается маленький вес, небольшой рост (компенсация по ТТГ на маленькой дозе эутирокса) 2 центель, короткая шея, но без каких-либо особенностей, низкие уши, одно немного "мятое" мягкое, кальцинирование почек, выворот век, вроде нос картошкой (врачи говорят)
Здравствуйте, подскажите что означает
В 17% обнаружено по одной копии локуса DXZ1 в каждом ядре, что может соответствовать кариотипу 45, Х.
В 83% обнаружено по две копии локуса DXZ1 в каждом ядре, что может соответствовать клону 46, ХX.
Это синдром Тернера или как? С таким кариотипом нужно идти корректировать рост в специализированных институтах, в центре эндокринологии до анализа нас не признали "за своих".
В 17% обнаружено по одной копии локуса DXZ1 в каждом ядре, что может соответствовать кариотипу 45, Х.
В 83% обнаружено по две копии локуса DXZ1 в каждом ядре, что может соответствовать клону 46, ХX.
Это синдром Тернера или как? С таким кариотипом нужно идти корректировать рост в специализированных институтах, в центре эндокринологии до анализа нас не признали "за своих".
Похожие и рекомендуемые вопросы
45 Х кариотип Скажите, пожалуйста, может еще все нормироваться ч таким кариотипом?...
Синдром тернера нелеченный Какие обследования нужно пройти в первую очередь при нелеченном...
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) Сдавала анализ,...
Х хромосома Помогите пожалуйста разобраться в одном вопросе. Сейчас у меня 15 неделя...
Синдром Шерешевского-Тернера Прошу Вас помочь разобраться в серьезности моего диагноза....
Задержка в росте Мой малыш (3 года) очень отстает в росте от одногодок и даже деток,...
Синдром Прадера-Вилли Очень хотелось бы услышать Ваше мнение. У моего сына, ему 14...
Кариотип при гипогонадизме У меня с подросткого возраста диагноз гипогонадизм вторичный...
Синдром Шеришевского-Тернера От первого брака у меня есть сын,5 лет! Во втором браке...
Анализ на кариотип Дочке 16 лет. Диагноз аменорея. Врач назначил помимо гормонов....
Беспокоит вес и рост ребенка Моему сыну 2г7мес. Его вес 10кг300г рост 86см. Мальчик...
Опишите пожалуйста мои анализы 21.03.16 кровь из вены натощак --- холестерин 7.28,...
Синдром дауна Здравия! Моему сыну(в 5,5мес на первичном осмотре педиатром) - ставят...
Риск синдрома Шершевского-Тернера После 1 скрининга риск трис.21 (1: 28) индивидуально...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Лишний вес У меня проблема. Я никак не могу похудеть. Сижу на диетах либо на правильном...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
что беспокоит ребенка?
Почему начали обследования?
Предоставьте фото заключения.
что беспокоит ребенка?
Почему начали обследования?
Предоставьте фото заключения.
0
Платная консультация
Наташа 2020-09-16 19:51
Беспокоит вес и рост, мы еле вылезаем из 1 центеля. Врачи смотря на внешность все списывают на генетику, это результаты 4 генетического обследования, остальные либо по 0, либо в пределах популяционного. Все что в анализе я скопировала больше ничего нет. Врач из-за короны говорил по телефону, я поняла, что есть небольшой мозаицизм, но он не соответствует фенотипу, теперь наконец получив не пойму, получается, что у нас синдром Ш-Т
0
Да, это мозаичный синдром Тернера.
Поскольку Вы не предоставили фактической информации, я не понимаю что Вы подразумеваете "не соответствует фенотипу".
Все решения о терапии принимаются не на основании какого-то одного анализа, а по совокупности данных.
И терапия это компетенция эндокринолога.
Поскольку Вы не предоставили фактической информации, я не понимаю что Вы подразумеваете "не соответствует фенотипу".
Все решения о терапии принимаются не на основании какого-то одного анализа, а по совокупности данных.
И терапия это компетенция эндокринолога.
0
Платная консультация