0
Мутация генов фолатного цикла в гомозиготной форме
Спрашивает: Ольга
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Александр Борисович!
В анамнеза 2 замерзшие беременности. Сейчас беременность 3 недели, врач рекомендовал сдать анализы на генетику. Результаты прикрепляю.
Врач сказала, что исходя из этого результата не усваивается фолиевая кислота. Прошу пояснить результат, что означает в "гомозиготной форме"? И какие риски влечет данная мутация?
В анамнеза 2 замерзшие беременности. Сейчас беременность 3 недели, врач рекомендовал сдать анализы на генетику. Результаты прикрепляю.
Врач сказала, что исходя из этого результата не усваивается фолиевая кислота. Прошу пояснить результат, что означает в "гомозиготной форме"? И какие риски влечет данная мутация?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутация генов фолатного цикла в гомозиготной форме Наталья Петровна.
В анамнеза 2...
Коалограмма во время беременности Александр Борисович.
Добрый день. Прошу консультации,...
Все ли в норме показатели крови Подскажите пожалуйста все ли в норме показатели крови
ПТИ...
Гомоцистеин, пролактин при планировании Мы с мужем начали планировать первую беременность....
Мутации в генах на тромбофилию при беременности 18 недель Нахожусь на 18 неделе беременности,...
Мутации генов PAI1 и MTHFR: C677T при планировании беременности Александр Борисович!...
Гомоцистеин при планировании беременности Я сдавала анализ на гомоцистеин при планировании...
Помогите, пожалуйста, разобраться в данной ситуации Нужна Ваша помощь. В 2019 году...
Генетический анализ на тромбофилию Здравствуйте, 1 беременность 2017 закончилась на...
Повышен Д-димер при беременности Я беременна, срок беременности 19 недель. Впервые...
Расшифровка анализа на генетические риски невынашивания беременности Была зб, сейчас...
Повышенный гомоцистеин после замершей беременности Пол года назад у меня была замершая...
Что необходимо предпринять при мутации редуктазы метионинсинтазы Подскажите. У меня...
Повышены тромбоциты при беременности У меня беременность 11 недель. По анализу крови...
Гомоцистеин и фибриноген при беременности 28 лет, беременность 13 недель.
В 12 недель...
Клексан при беременности при нормальных показателях крови Я сейчас нахожусь на 9 неделе...
Гомоцистеин и ангиовит Подскажите как долго можно принимать ангиовит для снижения...
Оправдано ли применение низкомолекулярного гепарина? Доктор! Ситуация такая: я беременна,...
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла Мой вопрос касается планирования беременности....
Полиморфизм фолатного цикла В анамезе 3 замершие беременности на сроке 5-6 недель....
4 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Гомозиготная- специальный генетический термин, говорящий о мутациях в обеих аллелях, в отличии от гетерозиготной- это в одной аллели. Она читается более серьезной, чем гетерозиготная.
В вашем случае выявленные мутации говорят о нарушениях в фолатном обмене и ВОЗМОЖНОМ риске гипергомоцистеинемии с повышенным риском тромбообразования.
Выяснить, возможный это риск или вполне имеющийся, можно только определив показатель гомоцистеина в крови. Этот риск связан с его повышенным образованием. Если же он в норме, то этого риска нет.
Всего доброго.
Гомозиготная- специальный генетический термин, говорящий о мутациях в обеих аллелях, в отличии от гетерозиготной- это в одной аллели. Она читается более серьезной, чем гетерозиготная.
В вашем случае выявленные мутации говорят о нарушениях в фолатном обмене и ВОЗМОЖНОМ риске гипергомоцистеинемии с повышенным риском тромбообразования.
Выяснить, возможный это риск или вполне имеющийся, можно только определив показатель гомоцистеина в крови. Этот риск связан с его повышенным образованием. Если же он в норме, то этого риска нет.
Всего доброго.
0
Платная консультация
2020-10-02 16:05
Ольга И хочется узнать Ваше мнение по поводу неусваимости "обычной" фолиевой кислоты в моем случае и необходимости приема метилфолата.
0
Все верно, это норма, риска нет. При наступлении беременности показан профилактический прием ангиовита по 1 таблетке в день и контроль гомоцистеина раз в 2 месяца.
0
Платная консультация