0

Мутация генов фолатного цикла в гомозиготной форме

Спрашивает: Ольга
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Александр Борисович!
В анамнеза 2 замерзшие беременности. Сейчас беременность 3 недели, врач рекомендовал сдать анализы на генетику. Результаты прикрепляю.
Врач сказала, что исходя из этого результата не усваивается фолиевая кислота. Прошу пояснить результат, что означает в "гомозиготной форме"? И какие риски влечет данная мутация?
Категория: Гематолог
Добавлен: 2 октября 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Коалограмма во время беременности Александр Борисович. Добрый день. Прошу консультации,...
Все ли в норме показатели крови Подскажите пожалуйста все ли в норме показатели крови ПТИ...
Гомоцистеин, пролактин при планировании Мы с мужем начали планировать первую беременность....
Гомоцистеин при планировании беременности Я сдавала анализ на гомоцистеин при планировании...
Генетический анализ на тромбофилию Здравствуйте, 1 беременность 2017 закончилась на...
Повышен Д-димер при беременности Я беременна, срок беременности 19 недель. Впервые...
Повышенный гомоцистеин после замершей беременности Пол года назад у меня была замершая...
Повышены тромбоциты при беременности У меня беременность 11 недель. По анализу крови...
Гомоцистеин и фибриноген при беременности 28 лет, беременность 13 недель. В 12 недель...
Гомоцистеин и ангиовит Подскажите как долго можно принимать ангиовит для снижения...
Оправдано ли применение низкомолекулярного гепарина? Доктор! Ситуация такая: я беременна,...
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла Мой вопрос касается планирования беременности....
Полиморфизм фолатного цикла В анамезе 3 замершие беременности на сроке 5-6 недель....

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Соболев Александр Борисович
гематолог 2020-10-02 15:55
Здравствуйте.
Гомозиготная- специальный генетический термин, говорящий о мутациях в обеих аллелях, в отличии от гетерозиготной- это в одной аллели. Она читается более серьезной, чем гетерозиготная.
В вашем случае выявленные мутации говорят о нарушениях в фолатном обмене и ВОЗМОЖНОМ риске гипергомоцистеинемии с повышенным риском тромбообразования.
Выяснить, возможный это риск или вполне имеющийся, можно только определив показатель гомоцистеина в крови. Этот риск связан с его повышенным образованием. Если же он в норме, то этого риска нет.
Всего доброго.
0
Платная консультация
Ольга 2020-10-02 15:57
Показатель гомоцистеина - 10. Это норма? Риска нет?
0
Ольга 2020-10-02 16:05
И хочется узнать Ваше мнение по поводу неусваимости "обычной" фолиевой кислоты в моем случае и необходимости приема метилфолата.
0
Соболев Александр Борисович
гематолог 2020-10-02 16:06
Все верно, это норма, риска нет. При наступлении беременности показан профилактический прием ангиовита по 1 таблетке в день и контроль гомоцистеина раз в 2 месяца.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос