0

Мутация генов фолатного цикла в гомозиготной форме

Спрашивает: Ольга
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Александр Борисович!
В анамнеза 2 замерзшие беременности. Сейчас беременность 3 недели, врач рекомендовал сдать анализы на генетику. Результаты прикрепляю.
Врач сказала, что исходя из этого результата не усваивается фолиевая кислота. Прошу пояснить результат, что означает в "гомозиготной форме"? И какие риски влечет данная мутация?
Ниже есть 4 ответа и 20 похожих вопросов
Категория: Гематолог
Добавлен: 2 октября 2020 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.99% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Коалограмма во время беременности Александр Борисович. Добрый день. Прошу консультации,...
Все ли в норме показатели крови Подскажите пожалуйста все ли в норме показатели крови ПТИ...
Гомоцистеин, пролактин при планировании Мы с мужем начали планировать первую беременность....
Гомоцистеин при планировании беременности Я сдавала анализ на гомоцистеин при планировании...
Генетический анализ на тромбофилию Здравствуйте, 1 беременность 2017 закончилась на...
Повышен Д-димер при беременности Я беременна, срок беременности 19 недель. Впервые...
Повышенный гомоцистеин после замершей беременности Пол года назад у меня была замершая...
Повышены тромбоциты при беременности У меня беременность 11 недель. По анализу крови...
Гомоцистеин и фибриноген при беременности 28 лет, беременность 13 недель. В 12 недель...
Гомоцистеин и ангиовит Подскажите как долго можно принимать ангиовит для снижения...
Оправдано ли применение низкомолекулярного гепарина? Доктор! Ситуация такая: я беременна,...
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла Мой вопрос касается планирования беременности....
Полиморфизм фолатного цикла В анамезе 3 замершие беременности на сроке 5-6 недель....

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Соболев Александр Борисович
гематолог 2020-10-02 15:55
Здравствуйте.
Гомозиготная- специальный генетический термин, говорящий о мутациях в обеих аллелях, в отличии от гетерозиготной- это в одной аллели. Она читается более серьезной, чем гетерозиготная.
В вашем случае выявленные мутации говорят о нарушениях в фолатном обмене и ВОЗМОЖНОМ риске гипергомоцистеинемии с повышенным риском тромбообразования.
Выяснить, возможный это риск или вполне имеющийся, можно только определив показатель гомоцистеина в крови. Этот риск связан с его повышенным образованием. Если же он в норме, то этого риска нет.
Всего доброго.
0
Платная консультация
Ольга 2020-10-02 15:57
Показатель гомоцистеина - 10. Это норма? Риска нет?
0
Ольга 2020-10-02 16:05
И хочется узнать Ваше мнение по поводу неусваимости "обычной" фолиевой кислоты в моем случае и необходимости приема метилфолата.
0
Соболев Александр Борисович
гематолог 2020-10-02 16:06
Все верно, это норма, риска нет. При наступлении беременности показан профилактический прием ангиовита по 1 таблетке в день и контроль гомоцистеина раз в 2 месяца.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос