0
Полиморфизм фолатного цикла
Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 37 лет
Хронические заболевания: НЕТ
Здравствуйте, в анамезе 3 замершие беременности на сроке 5-6 недель. Сдала анализы, которые назначил репродуктолог, вот некоторые из них:
Антитела к бета-2-гликопротеину <3,3 (норма <10)
Протеин S - 93,0 (норма 70%-140%)
Протеин С - 1,1 (норма 0,7-1,3)
Волчаночный антикоагулянт - отрицательный
Гомоцистеин - 6,01 (норма 4,44-13,56) - сдавала в октябре 2016г.
Антитела к фосфолипидам IgM 0,2 (<10.0)
Антитела к фосфолипидам IgG 0,1 (<10.0)
Кариотип у меня и у мужа в норме.
Также сдала анализы на полиморфизм:
В свертывающей в системе крови - полиморфизмы не обнаружены. А вот во фолатном цикле - Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме в генах MTR и MTRR.
У меня вопросы по этом поводу:
1. на сколько это серьезно и можно ли это скорректировать до беременности или во время беременности, насколько это серьезно? (у нас в городе нет гематолога и генетика, который смог бы мне ответить на мои вопросы).
2. Чем отличается гомозиготная форма от гетерозиготной?
2. Если я правильно понимаю, фолатный цикл - это неусвоение фолиевой кислоты. Я сейчас принимаю ангиовит по 1 т. 1 раз в день - может стоит увеличить дозу? Или принимать другой препарат?
Спасибо БОЛЬШОЕ!
Антитела к бета-2-гликопротеину <3,3 (норма <10)
Протеин S - 93,0 (норма 70%-140%)
Протеин С - 1,1 (норма 0,7-1,3)
Волчаночный антикоагулянт - отрицательный
Гомоцистеин - 6,01 (норма 4,44-13,56) - сдавала в октябре 2016г.
Антитела к фосфолипидам IgM 0,2 (<10.0)
Антитела к фосфолипидам IgG 0,1 (<10.0)
Кариотип у меня и у мужа в норме.
Также сдала анализы на полиморфизм:
В свертывающей в системе крови - полиморфизмы не обнаружены. А вот во фолатном цикле - Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме в генах MTR и MTRR.
У меня вопросы по этом поводу:
1. на сколько это серьезно и можно ли это скорректировать до беременности или во время беременности, насколько это серьезно? (у нас в городе нет гематолога и генетика, который смог бы мне ответить на мои вопросы).
2. Чем отличается гомозиготная форма от гетерозиготной?
2. Если я правильно понимаю, фолатный цикл - это неусвоение фолиевой кислоты. Я сейчас принимаю ангиовит по 1 т. 1 раз в день - может стоит увеличить дозу? Или принимать другой препарат?
Спасибо БОЛЬШОЕ!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Скрининг тромбофилия Александр Борисович!
Гематолог отменил мне клексан, но назначил...
Мутация генов фолатного цикла в гомозиготной форме Наталья Петровна.
В анамнеза 2...
Генетическая тромбофилия при беременности Беременность 16 нед. Есть генетические риски...
Мутация генов фолатного цикла в гомозиготной форме Александр Борисович!
В анамнеза...
Замершие беременности У меня в анемнезе 2замерших беременности, сейчас снова беременна....
Есть ли необходимость колоть клексан Подскажите, есть ли необходимость колоть клексан...
Анализ на невынашивание беременности Получила результаты анализов.
F2 (20210 GA)...
Мутации гены и фолатного цикла У меня первая замершая беременность на ранних сроках...
Анализ крови при планировании беременности Сдавала анализы при планировании после...
Повышенный АПТВ, волчаночный АК, генетический анализ 1,5 года назад был выкидыш на...
Мутация гемостаза и беременность 25лет. 161см рост, 50кг вес.
2013г-роды ЕП. Беременность...
Метипред во время беременности У меня сейчас на 11 недель долгожданной беременности...
Тромбофилия? Уважаемый доктор!
Обращаюсь к Вам со следующим вопросом:
Мне 30 лет,...
Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла Пожалуйста, как влияют данные полиморфизмы...
Полиморфизм генов фолатного цикла Помогите разобраться. Были 2 ЗБ с разницей в год,...
Мутации генов гемостаза и фолатного цикла Планируем беременность (ещё не пытались)....
Результаты коагулаграммы, повышен АПТВ Сдала коагулаграмму, так как была замершая...
Проблема в невынашивании Уважаемый доктор, обращаюсь к вам с проблемой, я планировау...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
-это довольно серьезно, вылечить это нельзя, улучшить показатели можно
-извините, это генетика, программа 8 класса. Лекции по генетике Вам никто читать не будет, прочтите сами.
-лечитесь правильно, дозу увеличивать не нужно.
В случае беременности ее нужно будет вести совместно гинекологу и гематологу. Вот этот вопрос Вам нужно решить.
Всего доброго.
-это довольно серьезно, вылечить это нельзя, улучшить показатели можно
-извините, это генетика, программа 8 класса. Лекции по генетике Вам никто читать не будет, прочтите сами.
-лечитесь правильно, дозу увеличивать не нужно.
В случае беременности ее нужно будет вести совместно гинекологу и гематологу. Вот этот вопрос Вам нужно решить.
Всего доброго.
0
Платная консультация