0
Мутации в гене АДФ-дезаминазы
Спрашивает: Марина
Пол: Женский
Возраст: 45 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, я сделала стандартный ДНК-тест в одной из американских фирм, предлагающих ДНК-тестирование на предмет этнической принадлежности. Проведено генотипирование около 700 тысяч нуклеотидных полиморфизмов. Сырые данные SNP я скачала и проверила на наследственные болезни и другие признаки. Обнаружились 2 патогенные мутации из 6 имеющихся в базе Clinvar в гене AMPD1. Насколько могу судить, обе мутации в одном аллеле, второй аллель без этих мутаций, хотя та программа, через которую я проверяла мутации, выдает такие результаты, как будто мутации в разных аллелях. В сырых данных мутации находятся в первом ряду нуклеотидов, из чего я делаю вывод, что они из одного аллеля. Не подскажите, может ли гетерозиготное наличие этих мутаций вызвать дефицит мышечной АДФ-дезаминазы? Часто ощущаю слабость в ногах и руках, такая как бы усталость даже просто при ходьбе. Длится разное количество времени, то долго, то несколько дней. И очень плохо переношу физ. Нагрузки.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Муковисцидоз не уточненный синдром псевдо бартера Наталья Петровна, подскажите пожалуйста...
Фенилкетонурия. Нипс Наталья Петровна. На12 недели беременности сдала НИПС, у меня...
Расшифровка ДНК-анализа У сына (11лет) подозревают либо органическое поражение ЦНС...
Поломка генов Скажите пожалуйста если какие-то негативные причины действуют, то поломка...
Генные мутации С самого раннего возраста, как я себя помню, и по сей день, наблюдаются...
Синдром Марфана Скажите пожалуйста, я спросила у ревматолога, про синдром Марфана....
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Тугоухость мутация в гене GJB2 У моего младшего родного брата тугоухость, в 2012 году...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Алкоголь и беременность Скажите пожалуйста насколько велико тератогенное воздействие...
Результат секвенирования ДНК Нам пришло ЗАКЛЮЧЕНИЕ
по результатам секвенирования ДНК...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Мутация генов Помогите расшифровать анализы на мутацию генов? Насколько серъезны мутации...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.