0

Муковицистоз

Спрашивает: Татьяна
Пол: Мужской
Возраст: 2 месяца
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, подскажите пожалуйста как быть.
Мне 40 лет. Два месяца назад я родила мальчика. Ребенок пятый.
Роды были тяжелые, и велись не правильно.
Итог -асфиксия. Сразу ИВЛ, пневмания, судороги На второй день после рождения ему делали переливание и забрали в реанимацию в перенатальный центр. Кололи антибиотики, противосудорожные и т. д.
На четвертый день после рождения у него взяли кровь на генетику.
В перенатальном центре мы лежали месяц и пока лежали нам звонили с нашей поликлиники и приглашали повторить анализ, так как у нас показала кровь на муковицизтоз положительно, естественно мы не сдали потому что ещё лежали.
Когда нас выписали, видимо на кровь мы опоздали, нам позвонили опять с поликлиники и сказали ехать в Москву в Монику на потовую пробу.
Вопрос мой вот в чем. Умоляю подскажите, мальчику моему два месяца, месяц мы дома, уже достаточно хорошо держим головку. Играем, улыбаемся, гулим. За месяц что мы дома набрали вес 1100 кг, выросли на 6 см. Тоесть каких либо симптомов я не вижу.
Ехать в Москву мне очень проблемно, только на общественном транспорте, сейчас когда бушует короновирус. Зима, холодно, я боюсь.
Можно ли сделать эту потовую пробу весной, когда станет тепло, почему такая срочность. Ведь симптомов у нас нет.
И может ли показать положительный результат, потому что ребенку делали переливание, и кололи разные лекарства? В моей семье никого с такой болезнью нету, у мужа вроде тоже.
И последний вопрос, можно ли нам сдать просто кровь из вены на этот ген, чтоб как то узнать есть ли у ребенка эта болезнь, обойтись без потовой пробы?
Прошу очень подскажите!
Спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 16 декабря 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Подозрение на Муковисцидоз В роддоме сделали скрининг, был чуть завышен, пересдали...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Обязательно ли Муковизцедоз? Моей девочке сейчас шесть лет и один месяц. Зимой, на...
Тест на муковисцидоз Хотим сделать тест на муковисцидоз. Подскажите пожалуйста какой...
Толщина воротникового пространства на УЗИ Уважаемая Наталья Петровна! Меня зовут Ксения,...
Анализ на генетику Я планирую беременность и когда я была беременна кровь на первом...
Цитогенетика при неразвивающейся беременности , Добрый день, расшифруйте, пжлст, был...
Муковисцидоз Подскажите пожалуйста. Ребенок 1 месяц. Скрининг показал повышение ИРТ...
Про болезнь Подскажите пожалуйста у моего мужа ранний скрытый сифилис обнаружили врачи...
Индивидуальный риск Трисомии 21 1: 46 аспирация ворсин хориона 25 01 неполучилась БР 1. Срок 12,2 н. Возраст 32г. вероятнось синдрома Дауна при ЧСС169 БПР 18 КТР58 носовая кость визуализируется ТВП1,5 ХГЧ 90,30 МЕ/л РА
Эпилептические приступы Подскажите, пожалуйста. У нас такая ситуация: 16.05.2016 у...
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Антитела1: 2 Скажите пожалуйсто насколько серьезна ситуация, срок беременности 38...
Крапивница уже почти год В мае прошлого года у ребенка в год и 10 началась крапивница....
Плохой результат плацентобиопсии Очень нуждаюсь в помощи, первая беременность, ждали...
Подозрение на фенилкетонурию Мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-12-16 06:11
Добрый день. Вопрос с Диагностикой муковисцидоза необходимо решить сейчас т. к. успех лечения зависит от раннего установления диагноза.
Симптомы появляются ни с самого рождения
0
Татьяна 2020-12-16 07:17
Спасибо, я это понимаю, но если пройдёт пару месяцев это что то изменит?
Нам тяжело поехать, он маленький, ещё не совсем окреп после тяжелых родов и все их последствий.
Что решат пару месяцев?
или можно как то узнать через анализ крови на генетику? Я готова сходить в платную клинику сдать кровь, чем тоскать его сейчас по холоду в пандемию. Допустим сейчас сдадим кровь, а весной, когда потеплеет и малыш окрепнет поедим и сдадим потовую пробу.
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-12-16 08:35
За эти пару месяцев ребенок должен будет получать лечение, которое он не получал.

либо вы сдаете повторно анализ крови и потовую пробу, либо сразу генетический анализ- "Поиск мутаций в гене CFTR" чтобы однозначно исключить/установить МВ.
0
Татьяна 2020-12-16 08:55
Спасибо большое
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос