0
Муковисцыдоз или нет
Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 38 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите пожалуйста. Обращаюсь по поводу дочери.6.5 лет. С самого рождения (перенесла желтуху) -биллирубин был 260. (по узи дифузные изменения печени и поджелудочной). Лежали под лампами. После выписки -начался кошмар. (ночной плач. Подгибание ножек. В калле часто жир и крохмал.) Бегали по докторам -толком не назначали лечение-педиатр(ребенок перерастет) . В 2 года попали в больницу с повышенным ацетоном (и он часто подымался до 6 лет). сдали анализ на лактозную непереносимость(у нас С/С). а также повышенн был гллиаддин (при норме до 12 - у нас 45).2 года смс идели на безлактозной и безглютенновой диете. Сейчас также ест все безлактозные продукты (но начали включать в рацион глютен). Переодически мнительная. Отказываеться от еды. Вес низкий (до больницы был 20 -сейчас 18) . но вот 3 недели нпзад. Была с бабушкой на даче (случилась рвота и понос) -если важно 2 дня назад сдох ее кролик карликовый. Дочку забрали домой. Отпаивала целую неделю -регидрон. Смекта. Глюкоза. Бетаргин (ела хорошо) . Но снова через неделю повтоитлась рвота и понос(увезли в инфекционку) .3 дня капали глюкозу и выписали домой (анализы на кишковую палочку были готовы только в день выписки) . через 3 дня снова рвота и понос -педиатр назначил нам антибиотик (цефикс) -пропили. Но ребенок тревожный и стоит возле умывальника (рвоты нет) . В больнице скпзпли может у нас синдром Жильбера и понеслась сдача ана лизов. Потвердился синдром Жильбера и лямблии в калле (лечим лямблии) . Начиталась ужасов. Ч то может быть Муковисцыдоз. (постоянно дифузные изменения печени и поджелудочной. И жиры в калле) . сдали биохимию (биллирубин стал еще больше) Амилаза и липаза в норме. Но направляют на панкреатическую эластазу. Скажите пожалуйста (крик души). -Какая вероятность Муковисцыдоза при нормальной амилазе и липазе? И может быть это все дает Синдром Жильбера и лактозная непереносимость (и повышен глиадин? Или это все 2-степенное проявления на фоне МУКОВИСЦЫДОЗА?
Категория: Гастроэнтеролог
Похожие и рекомендуемые вопросы
Бактериальная инфекция причина или нет Помогите пожалуйста советом. СИЛ НЕТ. У дочки...
Расшифровка анализов Высокий билирубин Подскажите пожалуйста, почему у меня постоянно...
Повышается биллирубин 3 месяца назад сдавал анализы крови, все было в норме, гепатит...
Почему повышен билирубин? Докторам и представителям медицины. Может кто сталкивался...
Поставьте мне точный диагноз Поставьте мне диагноз исходя из следующего:
1) ФГС:...
Анализы, общий билирубин Сдала биохимический анализ, общий билирубин 34,1.
Это повышенный?...
Не могут поставить точный диагноз Подскажите мне пожалуйста. Вот уже долгое время...
Может ли быть вирусный гепатит при повышенном билирубине? Не могу понять что со мной....
Повышенные печеночные пробы Анализ крови от 13.12.17 показал повышенные значения по...
Частый понос и вздутие живота Моё питание не регулярно и не сбалансировано, плюс стрессовые...
Билирубин у подростка повышен У моего сына (14 лет) случайно обнаружился высокий билирубин...
Почему повышен билирубин? С февраля месяца лечу Стеатогепатит(минимальной активности),...
Повышен прямой и непрямой билирубин Я готовлюсь к операции (вазотомия) сдав все анализы...
Повышен билирубин В октябре 2016 при плановом УЗИ обнаружены гемангиомы печени (подтверждены...
Непрямой билирубин У сына с рождения повышенный непрямой билирубин и низкий гемоглобин....
По анализу инфекция 19 июля, у меня заболел живот и начался жидкий стул(зеленый с...
6 лет пожелтели глаза Ребёнку 6 лет. Назначили зодак в каплях от аллергии. Принимали...
Боль в животе у ребенка 6,5 лет В середине июля моя дочка переболела кишечной инфекцией...
Срк или нет У меня хр. Гастрит, джвп. Зимой очень мучилась с запорами, с помощью диеты...
2 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте, Наталья! Маловероятно, что до 6,5 лет при наличии муковисцедоза этот диагноз не был заподозрен. Кишечная форма этого заболевания встречается редко, обычно сочетается с респираторными симптомами. Для муковисцедоза характерна симптоматика со стороны дыхательной системы - частые длительные воспаления дыхательных путей с кашлем, вязкой мокротой и др. Диагноз ставится по потовой пробе и генетическому анализу.
При данной картине нужно сделать обследование для исключения целиакии, для неё характерно большое количество жиров в кале, небольшой вес. Желательно сделать анализ крови на антитела к тканевой трансглутаминазе иммуноглобулины А и G, генетический тест на гены DQ2 и DQ8.
Также такие изменения на УЗИ, в анализах характерны для уже поставленных диагнозов: синдрома Жильбера, лактазной недостаточности, лямблиоза, синдрома избыточного бактериального роста в кишечнике.
При данной картине нужно сделать обследование для исключения целиакии, для неё характерно большое количество жиров в кале, небольшой вес. Желательно сделать анализ крови на антитела к тканевой трансглутаминазе иммуноглобулины А и G, генетический тест на гены DQ2 и DQ8.
Также такие изменения на УЗИ, в анализах характерны для уже поставленных диагнозов: синдрома Жильбера, лактазной недостаточности, лямблиоза, синдрома избыточного бактериального роста в кишечнике.
0
Платная консультация