0

Миотоническая дистрофия

Спрашивает: Людмила
Пол: Мужской
Возраст: 37 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, в семье подозрение на миотоническую дистрофию Россолимо (МД 1 или 2 типа). Имеет ли смысл сдавать оба гена (DMPK ZNF9) одновременно или сначала один ген, при отсутствии - второй?

Анализ генетический на выявление этих генов можно ли сделать детям в 4 года и в 2 года? Очень буду ждать ответа, спасибо заранее!
Добавлен: 23 ноября 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Миотоническая дистрофия В семье подозрение на миотоническую дистрофию Россолимо (МД...
Анализ на мышечную дистрофию Расшифруйте пожалуйста анализ: выявлен многократно описанный...
Уреаплазма сначала один результат, после другой При сдаче качественного анализа, была...
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Ген на целиакию У меня нашли ген на целиакию DQ2.5. Я в панике так как у меня маленький...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Винпоцетин можно ли ребенку 2,5 года 26.08.2018 была на приеме с дочерью 2,5 года...
Отсутствия Т3 свободного в анализе У меня к вам такой вопрос помогите расшифровать...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Анализ крови на выявление аллергенов Нам достался не очень компетентный врач, сначала...
Ребенок не ходит в 1,3 норма? Моей дочери год и три месяца, она не ходит самостоятельно....
Адреноге-ый У нас 2 месяца назад родился ребенок с Андрено гениальным синдромом. Взяли...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Расшифровка анализа на генетическую совместимость Помогите пожалуйста расшифровать...
Что такое корко-подкорковых связи Хочу, чтобы Вы доступным языком объяснили, что такое...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Биттерлих Леонид Ростиславович
детский невролог 2019-11-24 14:44
Анализ генетический на выявление этих генов можно ли сделать детям в 4 года и в 2 года?

- насколько я знаю, гены врожденных болезней с возрастом не меняются и их дефектность одинакова в любом возрасте.

Имеет ли смысл сдавать оба гена (DMPK ZNF9) одновременно или сначала один ген, при отсутствии - второй?

- вопрос стоимости, если 1+1 = 2, то можно по очереди, а если 1+1 = 1,5, то надо спросить генетика.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос