0

Консультация генетика

Спрашивает: Татьяна
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, необходимо расшифровать результаты молекулярно - генетического исследования. Материал для исследования: ДНК, выделенная из крови. Клиническая информация не представлена. Выявлен патогенных вариант (файл приложен).
Категория: Генетик
Добавлен: 1 ноября 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Консультация генетика Очень нужна Ваша консультация! У мужа была онкология, удалено...
Болезнь Фридрейха У свекрови болезнь Фридрейха. Сыну 5 лет, раньше мы не задумывались...
Генетический анализ - норма или отклонение Помогите пожалуйста разобраться с анализа...
Диспластическое развитие? Сегодня были на приеме у кардиолога с жалобами на ощущение...
Риск генетических аномалий плода Прошу Вас помочь мне! Сегодня пришёл результат скрининга...
Помогите определиться У меня 04.02 была чистка по замершей беременности. Взяли соскоб...
Синдром задних уретральных клапанов у плода Беременность 36 недель. Начала худеть...
Результат скринингового теста Синдрома Дауна Прошу помочь мне с расшифровкой ответов...
Воротниковое пространство , Здравствуйте! Делали 1 скрининг, на УЗИ поставили срок...
Повышен РАРР-А на 13 неделе беременности Наталья Петровна. Вкратце моя история. Сделала...
Результат ПГД Мой кариотип 46XX. У мужа двойная транслокация, поэтому делаем ЭКО со...
Консультация генетика по результатам 1 скрининга Очень хотелось бы получить Вашу консультацию!...
Первый скрининг мнение генетика Результаты узи в норме, как говорит мой гинеколог,...
Результаты скрининга Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты первого скрининга....
Скрининг 1 триместра Помогите пожалуйста расшифровать скрининг, действительно ли необходима...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-11-01 18:39
Здравствуйте,
в заключении указано, что найден генотип соответствующий заболеванию Глутаровая ацидурия тип 1.
0
Платная консультация
Татьяна 2019-11-07 17:33
Здравствуйте! Излечимо ли данное заболевание Глутаровая ацидурия тип 1. И какие прогнозы по данному заболеванию.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-11-07 20:17
Вы задали слишком общие и объёмные вопросы.
Консультация на этом ресурсе предусматривает ответы на конкретные вопросы по конкретным клиническим случаям. При условии предоставления детальной информации и в границах заочных возможностей.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос