0
Консультация генетика
Спрашивает: Татьяна
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, необходимо расшифровать результаты молекулярно - генетического исследования. Материал для исследования: ДНК, выделенная из крови. Клиническая информация не представлена. Выявлен патогенных вариант (файл приложен).
Похожие и рекомендуемые вопросы
Консультация генетика Очень нужна Ваша консультация!
У мужа была онкология, удалено...
Вопрос по биохимическому исследованию 2 триместр беременности При 2 скрининге на 16...
Болезнь Фридрейха У свекрови болезнь Фридрейха. Сыну 5 лет, раньше мы не задумывались...
Генетический анализ - норма или отклонение Помогите пожалуйста разобраться с анализа...
Диспластическое развитие? Сегодня были на приеме у кардиолога с жалобами на ощущение...
Риск генетических аномалий плода Прошу Вас помочь мне! Сегодня пришёл результат скрининга...
Результат PAPP-теста, просьба прокомментировать насколько все плохо Расскажите пожалуйста...
Помогите определиться У меня 04.02 была чистка по замершей беременности. Взяли соскоб...
Синдром задних уретральных клапанов у плода Беременность 36 недель. Начала худеть...
Результат скринингового теста Синдрома Дауна Прошу помочь мне с расшифровкой ответов...
Помогите расшифровать результаты скрининга 1 триместра Сделала скрининг 1 триместра....
Воротниковое пространство , Здравствуйте! Делали 1 скрининг, на УЗИ поставили срок...
Повышен РАРР-А на 13 неделе беременности Наталья Петровна. Вкратце моя история.
Сделала...
Результат ПГД Мой кариотип 46XX. У мужа двойная транслокация, поэтому делаем ЭКО со...
Консультация генетика по результатам 1 скрининга Очень хотелось бы получить Вашу консультацию!...
Привычное невынашивание очень срочно нужна консультация генетика Помогите разобраться...
Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах первого скрининга!? Помогите, пожалуйста,...
Первый скрининг мнение генетика Результаты узи в норме, как говорит мой гинеколог,...
Результаты скрининга Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты первого скрининга....
Скрининг 1 триместра Помогите пожалуйста расшифровать скрининг, действительно ли необходима...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
в заключении указано, что найден генотип соответствующий заболеванию Глутаровая ацидурия тип 1.
в заключении указано, что найден генотип соответствующий заболеванию Глутаровая ацидурия тип 1.
0
Платная консультация
Татьяна 2019-11-07 17:33
Здравствуйте! Излечимо ли данное заболевание Глутаровая ацидурия тип 1. И какие прогнозы по данному заболеванию.
0
Вы задали слишком общие и объёмные вопросы.
Консультация на этом ресурсе предусматривает ответы на конкретные вопросы по конкретным клиническим случаям. При условии предоставления детальной информации и в границах заочных возможностей.
Консультация на этом ресурсе предусматривает ответы на конкретные вопросы по конкретным клиническим случаям. При условии предоставления детальной информации и в границах заочных возможностей.
0
Платная консультация