Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Первый скрининг вопрос по трисомии 2020-11-21 03:05
Здравствуйте, Здравствуйте, беременность эко 17недель, возраст 40, после кариотипа и совместимости, ашлаля, сделан 1скиринг. Узи все отлично,
Чсс 144. КТР 76.0 ТВП 1,40, кость носа определяется.
Свободная бетта субъ ХГЧ 27,10МЕ/л/1,190мом
РАРР-А 3,620МЕ/л/1,496мом
по крови риск трисомии: 21 - базовый...
0
1
Вопрос по 1 скринингу 2020-11-21 03:06
Здравствуйте, беременность эко 17недель, возраст 40, после кариотипа и совместимости, ашлаля, сделан 1скиринг. Узи все отлично,
Чсс 144. КТР 76.0 ТВП 1,40, кость носа определяется.
Свободная бетта субъ ХГЧ 27,10МЕ/л/1,190мом
РАРР-А 3,620МЕ/л/1,496мом
по крови риск трисомии: 21 - базовый 1: 82, индив...
0
6
Единственная артерия и гиперэхогенный фокус 2020-11-21 04:24
Здравствуйте, прошла 2 скрининг, где выявили гиперэхогенный фокус левого желудочка, остальные показатели в норме. И на допплере обнаружили единственную артерию пуповины, сам допплер в норме. Чем это чревато для ребенка? 1 скрининг, биохимия крови в норме, анализ на трисомию показал минимальный риск....
0
1
Здороовье будущегоребенка 2020-11-21 10:02
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, если муж алкоголик (в запой уходит каждый месяц на 1 неделю), а перед зачатием он не будет пить три месяца. Какая вероятность рождения больного ребенка? И какие анализы нужно сдать, чтоб понимать какой ребенок у нас может родится.
0
1
КТ и анбибиотики на малых сроках беременности 2020-11-21 16:31
Здравствуйте! У меня такая ситуация, последний день месячных был 28 сентября,11 октября был половой акт не защищенный, 24 октября заболела, 30 октября делали КТ легких бе фартука, диагноз 2-х стороняя вирусная пневмония (2 мазка отрицательных, тест на антитела показал, что переболела короновирусом),...
0
3
Скрининг расшифровка 2020-11-21 17:50
Здравствуйте, мне 32 года, 3 беременность, детки здоровые. Беременность протекает нормально. Все анализы хорошие. По УЗИ все хорошо. Помогите пожалуйста, расшифровать 1 скрининг. Врач говорит, что все в норме, но нужна консультация генетика.
0
5
Генетические мутации почек 2020-11-21 18:16
Здравствуйте, Юлия Кирилловна, у дочери поликистоз почек по аутосомно- доминантному типу, результаты мутации в табл 1- это кисты, а результат в табл 2 о чем свидетельствует, что это за мутация и как влияет на работу почек?
0
5
Синдром Ангельмана 2020-11-21 22:30
Здравствуйте, Наталья Петровна! Подскажите, пожалуйста, ребенку 2.5. Синдром Ангельмана. Эпи, не ходит, не говорит и т. д. Сделали ХМА. Результат прикрепляю. Что это значит? Есть какой-то прогноз по этому результату?
0
1
Генетическая потология легких 2020-11-22 11:16
Здравствуйте, в семье такая ситуация по линии матери. Моя бабушка всю жизнь кашляла, но диагноза нет, так как к врачам она не обращалась. Мама с молодых лет кашляет взахлёб, переодически удушья, кашель усиливается и утром и ближе к ночи.,иногда хрипы и свисты, к врачам так же по этому поводу не обращалась....
0
9
Отсутствие визуализации носовой кости 2020-11-22 18:21
Здравствуйте, на скрининге 19 Нед. 5 дн. - отсутствие визуализации носовой кости, на скрининге 11нед. 5 дн. - визуализация носовой кости определяется, на скрининге 16 недель носогубный треугольник - норма. Тест hCgb, papp-a - синдром дауна низкий РСК на 12неделе. Такое может быть? Возможен ли синдром...