Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Насколько высок риск трисомии 21? 2020-11-22 20:14
Здравствуйте, Наталья Петровна. Помогите, пожалуйста, экспертным мнением: насколько высоки риски трисомии 21? Прикладываю результат 1 скрининга. Срок -12 недель и 2 дня. Беременность не первая, ранее была анэмбриония на сроке 8 недель, проводили вакуум-аспирацию. Мой врач против инвазивного теста. Говорит,...
0
1
Толщина воротникового пространства 2020-11-22 20:29
Здравствуйте, у меня кровь 2 отрицательная у мужа 1 положительная, 1 беременность протекала без осложнений, ребёнок здоров. Кровь 1 положительная, 2беременность прирование беременности по мед. Покозаниям, синдром дауна92хххх на сроке 16 недель.3 беременность протекает вроде все хорошо, ну на узи написали...
0
1
Результат скрининга 13 недель 2020-11-22 22:06
Здравствуйте, интересует ваше мнение! Мне 29 лет, 2 беременность, первые роды здоровый ребёнок, гинеколог отправила на консультацию к генетику, там мне толком ничего не объяснили сказали, что риск СД средний, предложили прокол матки взятия вод для дальнейшего обследования, я отказалась. На скрининге...
0
1
Синдром Прадер-Вилли 2020-11-23 00:21
Здравствуйте, по каким симптомам можно заподозрить у ребёнка 1 года синдром Прадера-Вилли? Сын отстаёт в развитие сначала подозревали Помпе результат перешёл отрецательный. Теперь наш невролог подозревает Прадера -Вили.
0
3
Мутации F13 и FGB 2020-11-23 10:00
Здравствуйте, При мутациях таких как F13 G/T и FGB G/A антитела к бета2 глик. Результат 5,2 при норме 0-10.0, К кардиолипину 1,3 при норме 0-10.0. д-димер 249 при норме до 250 АЧТВ 40 при норме до 40. тромбиновое время 21 при норме до- 21. МНО 1,2 при норме 1,15. эти показатели могут ли влиять на привычное...
0
3
Риск отклонений 2020-11-23 10:11
Здравствуйте, добрый день сегодня был первый скрининг, на 13,3 недель, все показатели в норме, только носик 1,5мм, но визуалезируется. Стоит ли беспокоится. Анализы крови ещё не готовы. Но паника присутствует.
0
1
Расшифруйте кариотип 47хх+5 2020-11-23 12:14
Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста, кариотип эмибриона (неразвивающаяся 3-4недели) - 47хх+5. В заключении цитогенетического исследования написано, что хромосомная патология исключена с вероятностью 99%. Но, как я понимаю, 47хх+5 - это была девочка с лишней хромосомой в 5 паре. Чем это грозило бы?...
0
4
Линии симиан у ребёнка 2020-11-23 15:28
Здравствуйте, у сына (1,5 месяца) линии симиан на обеих руках и искривлены мизинцы. У отца ребёнка точно такие же линии и пальцы. Неонатологи в роддоме не обратили на это внимание. Из роддома были выписаны с диагнозом "здоров". Педиатр по месту жительства также доволен состоянием ребёнка и обратил внимание...
0
13
Какие обследования генетики нужно сделать 2020-11-23 16:53
Здравствуйте, сейчас у меня беременность 14 недель. По первому скринингу и биохимическому анализу отклонений нет. Первый ребенок родился с редкой генетической мутацией в гене SYNGAP1. Подскажите, пожалуйста, какие обследования мне рекомендуется пройти, чтобы исключить отклонения текущей беременности....
0
3
Насколько опасен такой размер большой цистерны? 2020-11-23 18:31
Здравствуйте, прошла второй скриниг. Дата последней менструации 3.07.2020г. Т. е 20-21 неделя. Смущают показатели анатомии плода. Скажите это нормальные размеры большой цистерны? И что написано после размера большой цистерны? Что это значит?