Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Медико- генетическая экспертиза 2020-11-27 13:02
Здравствуйте, Добрый день! Помогите пожалуйста расшифровать. Срок беременности 12 нед. + 3 дня. Свободная бета-субъединиза хгч 2.055МоМ; РАРР-А 1.362МоМ. Трисомии 21 1: 310; 18 1: 740; 13 1: 2327. Ктр 59.0мм и Твп 1.4 мм. Стоит ли беспокоиться из-за хгч.
0
3
Результат после ПГД 5 балстоцистов 2020-11-27 16:37
Здравствуйте, помогите, пожалуйста расшифровать результат ПГТ-А: у нас всего 10 бластоциста получилось 5 отправили на ПГД результат на фотке, муж является носителем муковисцидоза но у меня все нормально, а я носиетль периоической болезни у мужа все нормально.
0
3
Помогите с расшифровать 2020-11-27 19:47
Здравствуйте, первый скрининг в 13 нед. По УЗИ сказали вопросов нет, а кровь не очень, написали аудит УЗИ цпд
0
3
Тромбофлебия 2020-11-28 03:42
Здравствуйте, хотела бы узнать, Какие препараты надо принимать при планировании беременности, при данном результате:
Полиморфизм в гене F2 (Протромбин, 20210 GA), rs1799963 - НБ
Результат: GG
Полиморфизм в гене F5 (Коагуляционный фактор V, мутация Лейдена, R534Q GA), rs6025 - НБ
Результат: GG
Полиморфизм...
0
4
Помогите разобрать кариотип 2020-11-28 12:49
Здравствуйте, сдала анализ кариотип, и пришёл очень странный результат. 46, Х, inv(X) (p22q26) перецентрическая инверсия Х хромосомы. Нужно ли сдавать ещё какие то анализы? И что это за болезнь?
0
1
Высокий риск 21 хромосомы 2020-11-28 12:58
Здравствуйте, первая долгожданная беременность способом эко, после первого скрин (узи отличное) по крови показывает высокий риск на 21 хромосому 1: 15 остальные анализы отличные, как быть? Что делать?
0
1
Хромасомная поталогия 2020-11-28 17:55
Здравствуйте, зделала 1скрининг на 13 неделе, УЗИ показало очень хорошее, всё в норме, а вот кровь, обнаружили хромасомная паталогия. Вызывают на обследование прокол. Если УЗИ хорошее, а кровь плоховатая, я должна верить на 100 процентов крови? Ответьте пожалуйста.
0
3
Привычное невынашивание, 4 выкидыша 2020-11-29 07:52
Здравствуйте, в 2016 родила здорового ребенка, планировали, роды без осложнений. За последние 3 года произошло 2 выкидыша на ранем сроке, и 2 замершие беременности (делали вакуум-аспирацию). К сожалению, врачи делали только гистологию абортуса, никто не порекомендовал сделать генетический анализ. Всевозможные...
0
3
Повышен hgG и PAPPA 2020-11-29 09:22
Здравствуйте, на первом скрининге повышен хгч и рарра, по графику все хорошо, если я правильно поняла. Препараты, кроме фолиевой кислоты, не принимаю. По узи вроде тоже все хорошо. Помогите пожалуйста разобраться.
0
3
Помогите расшифровать результаты первого скрининга в 41 год 2020-11-29 11:33
Здравствуйте,
Помогите расшифровать результаты первого скрининга».
Добрый день! Прокомментируйте пожалуйста результаты. Мне 41 год, проходила скрининг на сроке 12+6, по данным узи срок 13+4. КТР 74мм, ТВП -1,6, НК - 2,9. Результаты крови: своб. Бета ХГЧ - 43,66 мМЕ/мл (1,63 МоМ) РАРР-А - 7170 мМЕ/л...