Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
17
Диагностика наличия НБО 2020-11-23 19:29
Здравствуйте, уважаемые специалисты!
Понимаю - Ваше время очень ценно, поэтому перейду сразу к сути вопроса.
Речь о моём сыне. У нас есть результаты проверки активности ферментов некоторых из лизосомных болезней накопления. Скажите пожалуйста, на какой процент цифра активности должна быть ниже нижней...
0
1
Антибиотики во время зачатия 2020-11-24 05:15
Здравствуйте, скажите пожалуйста, как мне быть. Беременна 4-5 недели. Во время зачатия мы с супругом принимали антибиотик юнидокс солютаб по 2 таблетки в день 10 дней. Вот теперь не знаю что делать, оставить ребёнка или нет. Какие могут быть последствия при приеме антибиотиков при зачатии?
0
3
Есть ли лечение, можно ли выявить у плода 2020-11-24 08:22
Здравствуйте, У моего отца ставили болезнь мозжечковая атоксия Пьера-Мари, Вот дерево кто болел, мой родной брат (С 18 лет заболел таким же) мне сейчас 30 лет. Симтомов не наблюдается, Хочу родить второго ребенка. Боюсь из за этой болезни. Т. к болеют и женщины и мужчины. Мама с братом ездили к врачам...
0
4
1-й скрининг, риски отклонений 2020-11-24 10:11
Здравствуйте, вчера прошла 1-й скрининг, по Узи утолщение воротникового пространства, также носовая кость всего 2 мм, сегодня позвонили из больницы направили к генетику, я так думаю ещё и по результатам крови, скажите пожалуйста по узи насколько большие риски отклонений и патологий?
0
7
Высокий риск по СД 2020-11-24 10:34
Здравствуйте, Наталья Петровна! Так получилось, что в 43 года забеременела(естественным путём). По результатам 1 скрининга в 12,1 неделю: рост 172, вес 81. КТР 59 см, ЧСС 162 уд/мин. НК - 1,4 мм, ТВП - 1,7 мм. Спектр кровотока трёхфазный однонаправленный. По крови свободный ХГЧ 4,689 МоМ, РАРР-А 1,462...
0
7
Синдром дауна на крови 1 скрининг можно разглядеть? 2020-11-24 16:16
Здравствуйте, сдала первый скрининг узи/кровь. Гинеколог выделяет что ХГЧ МОМ 2.63 это много, и синдром дауна (только по биохимии) возрастной риск 1: 594, граница риска 1: 100, расчётный риск 1: 312, результат: низкий риск. Но она на уши меня ставит, что даун. Генетику дистанционно она куда-то отправляла...
0
5
Первый скрининг, расшифровка анализа крови 2020-11-24 16:47
Здравствуйте, подскажите пожалуйста расшифровку первого скрининга. НА ФОТО РЕЗУЛЬТАТЫ. ЭТО 3БЕРЕМЕННОСТЬ И ТРЕТЬИ РОДЫ
0
8
Каковы шансы вынашивания здорового малыша 2020-11-24 18:41
Здравствуйте, Наталья Петровна! Сделала скрининг на сроке 12 нед. По УЗИ все показатели в норме, соответствуют сроку. А по анализу крови ХГЧ-1,61Мом, ПАПП-А 0,50Мом, ТВП-0,99Мом, PIGf-0,71Мом. Риск синдрома дауна (только по биохимии) 1: 75 Высокий риск. Остальные показатели низкий уровень. Что это может...
0
2
Фетометрия 30 недель 2020-11-24 20:40
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, стоит ли переживать насчет показателей фетометрии, а именно голень, плечо и предплечье. Данные в 30 недель полных: БПР- 77, ЛЗР- 94, ДБК- 56, ОГ- 274, ОЖ- 257, кость голени- 47, плечевая кость- 48, предплечье- 42. беспокоюсь очень сильно, тк при первом скрининге...
0
2
Беременность на фоне COVID-19 и антибиотикотерапии 2020-11-24 21:30
Здравствуйте! Вопрос по незапланированной беременности на фоне приёма антибиотиков и коронавирусной инфекции.
В начале октября (если конкретнее, с 7.10) заболела. Обратилась к терапевту 12.10, проведённое обследование выявило левостороннюю пневмонию. Принимала 3 антибиотика в течении 2-х недель (с 12.10...