0
Генетические мутации почек
Спрашивает: Ольга
Пол: Женский
Возраст: 11 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Юлия Кирилловна, у дочери поликистоз почек по аутосомно- доминантному типу, результаты мутации в табл 1- это кисты, а результат в табл 2 о чем свидетельствует, что это за мутация и как влияет на работу почек?
Похожие и рекомендуемые вопросы
2 замершие беременности и неудачное ЭКО Мне 37, супуругу 34
в 2014 замершая беременность...
Понять результаты генетического анализа У ребенка диагноз полизизтоз почек. Ребенку...
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Приём кок при генетических мутациях В этом году у меня было 2 неразвивающиеся беременности,...
Расшифровка результатов генетического исследования Помогите расшифровать результаты...
Генетическая ркмп У сына рестриктивная кардиомиопатия. Подтверждена путем эхо, мрт...
Результаты генетического анализа Помогите разобраться с результатами. Ребёнок родился...
Расшифровка результатов анализов, планирую беременность Расшифруйте пожалуйста результаты...
Подозрение на муковисцидоз У меч родился сын, кровь из пяточки дважды показало повышенный...
Синдром Крузона подтвержден молекулярно-генетическими методами Помогите пожалуйста,...
Мутации генетических полиморфизмов и не вынашивающие Беременности Подскажите пожалуйста,...
Генетическое исследование на вгкн Я сдала анализ на вгкн в лаборатории гемотест. По...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Ольга, добрый день. Биоинформатик дает какое-то описание мутации во 2 колонке? В вашем скане его нет.
0
Без биоинформатического описания, это просто факт наличие мутации, возможно патогенной.
0
2020-11-24 14:32
Ольга Хорошо Юлия Кирилловна, я поняла, что информация не полная, в ближайшее время постараюсь отправить Вам полный результат.
0