0

Генетические мутации почек

Спрашивает: Ольга
Пол: Женский
Возраст: 11 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Юлия Кирилловна, у дочери поликистоз почек по аутосомно- доминантному типу, результаты мутации в табл 1- это кисты, а результат в табл 2 о чем свидетельствует, что это за мутация и как влияет на работу почек?
Категория: Генетик
Добавлен: 21 ноября 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

2 замершие беременности и неудачное ЭКО Мне 37, супуругу 34 в 2014 замершая беременность...
Понять результаты генетического анализа У ребенка диагноз полизизтоз почек. Ребенку...
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Приём кок при генетических мутациях В этом году у меня было 2 неразвивающиеся беременности,...
Расшифровка результатов генетического исследования Помогите расшифровать результаты...
Генетическая ркмп У сына рестриктивная кардиомиопатия. Подтверждена путем эхо, мрт...
Результаты генетического анализа Помогите разобраться с результатами. Ребёнок родился...
Подозрение на муковисцидоз У меч родился сын, кровь из пяточки дважды показало повышенный...
Генетическое исследование на вгкн Я сдала анализ на вгкн в лаборатории гемотест. По...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-11-21 20:59
Ольга, добрый день. Биоинформатик дает какое-то описание мутации во 2 колонке? В вашем скане его нет.
0
Ольга 2020-11-22 10:04
Это все что есть, мне больше ничего не выслали
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-11-23 15:38
Без биоинформатического описания, это просто факт наличие мутации, возможно патогенной.
0
Ольга 2020-11-24 14:32
Хорошо Юлия Кирилловна, я поняла, что информация не полная, в ближайшее время постараюсь отправить Вам полный результат.
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-11-25 07:49
Хорошо, буду ждать
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос