Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Пуповинная грыжа 2020-11-15 20:18
Здравствуйте, у меня сложилась такая ситуация. В 11 недель 5 дней я прошла первый скрининг, в результате которого выявили физиологическую пуповинную грыжу в размере 4 мм, а также врач сказал, что кости носа ещё не окостенели и его эхогенность ниже эхогенности кожи. Назначили повторный скрининг в 13 недель...
0
1
Расшифровка анализов, СПКЯ 2020-11-15 21:13
Здравствуйте, у меня микроаденомв гипофиза и в связи с этим прохожу курс лечения гормонами.
Сдавала анализы на генетику и внизу был такой абзац. Прошу Вас помочь мне пожалуйста расшифровать про инсулинорезистентность?
0
5
Зврп задержка роста до 37 2020-11-16 13:03
Здравствуйте, помогите расшифровать скрининг
Интересует задержка роста плода 1: 315
Сказали не понятно будем смотреть дальше
Это сильно высокий риск?
С первыми родами вообще таких пунктов не было
Задержка роста, самопроизвольные роды, преэмплаксия.
0
5
Беспокоит результат 1 скринигна 2020-11-16 13:10
Здравствуйте, Пришли результаты первого скрининга. Пожалуйста расшифруйте, направили к генетику.
Толщина воротникового пространства 2,90 мм
Копчико теменной размер 68мм
Кость носа: четко не видна.
ЧСС плода 159 уд в мин.
Беременность 13 нед 0 дн.
Трисомия 21 Баз риск 1: 630 Индив риск 1: 375(подчеркнули)...
0
1
Какое есть лечение миопатии не могу ходить 2020-11-16 13:27
Здравствуйте, Миопатия дюшена колясочник Какое есть лечение слабость рук не могу стоять без помощи посторонних. В коляске 4 года.1 группа инвалидности активен не могу управлять руками ногами руки выше плеча не поднимаются
0
2
Триплоидия и робертсовская транслокация(13,14) 2020-11-16 13:42
Здравствуйте, мне 33 года, мужу 39 лет. Есть общий здоровый ребенок 8 лет. В январе 2020 была замершая беременность на сроке 8 недель - триплоидия. Сдали на кариотипы, они в норме. В ноябре 2020 года вновь замершая беременность на сроке 8 недель -46 хх, +13 rob(13q,14q) выявлена робертсоновская транслокация...
0
28
Может ли это быть муковисцидоз? 2020-11-16 13:51
Добрый день. Мне 48 лет. С самого рождения - очень частые пневмонии и очень много других проблем. Кашляю постоянно. Дыхание всегда проблемное. С пищеварением и другими органами - тоже проблемы. В 34 года после очередного затяжного обострения пневмонии и серии рентгенснимков, на которых, как оказалось,...
0
5
Высокие риски по трисомии 21 2020-11-16 15:45
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга. Мне 33, мужу 38, беременность вторая. В роду генетических заболеваний не было. Требуется ли пройти дополнительные обследования? Заранее спасибо!
0
3
Маленький нос 2020-11-16 18:19
Здравствуйте, была на узи 2 триместр, (19-20недель), написали: профиль, носовая кость, ДНК 4,9 мм 5%о значение, ТПТ 3мм, ТПТ/ДНК 0,64 И в заключении написано: эхо-признаки пороговых значений НК (гипоплазия НК?). Как это расшифровать и стоит ли беспокоиться и что делать.
0
3
Невынашивание беременности из-за генетики 2020-11-16 18:23
Здравствуйте. Был выкидыш на 7 недели беременности. Позже сдала анализы, выявлен полиморфизм в гетерозиготной форме предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии. А также полиморфизм ассоциированный со снижением фибринолитической активности и риском тромбозов, в гетерозиготной...