Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Расшифровка анализов 1 скрининга 2020-11-11 15:35
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста результат 1 скрининга, свободная бета-субъединица ХГЧ 144,00МЕ/л 2,603 МОМ, РАРР-А 3,830МЕ/л 1,071 МоМ. Индивидуальный риск 1: 101 (1: 102,1: 103.) и выше считается низким.
0
3
Поиск мутаций в гене MEFV 2020-11-11 22:18
Здравствуйте, у ребёнка обнаружена в 10 экзоне патогенные варианты с. 2040GC и с. 2177ТC в гетерозиготном состоянии. Мы сдавали анализ на поиск мутаций в гене MEFV. ЧТО это означает? Есть ли у ребёнка средиземноморская лихорадка?
0
1
Спинка носа 2020-11-12 07:46
Здравствуйте,
кого была проблема по узи. Длина спинки носа.
12 недель 2 мм (скрининг хороший без патологии)
18-19 недель 5 мм (ходила к генетику, сказала все хорошо)
23-24 недели 3.9 мм (узистка сказала плохо, во всем остальном все идеально по узи)
Уже не знаю что думать. Узи проходила платно.
0
1
Есть вопрос! Не знаю, что делать 2020-11-12 09:45
Здравствуйте, Сделала скрининг 13.1 по узи все хорошо. Результаты узи ТВП 1,80 мм, КТР 74,0 мм. Свободная бета-субединица ХГЧ 205,00 МЕ/л / 6,636 МоМ; РАРР-А 2,873 МЕ/л / 0,743 МоМ. Трисомия 21 базовый риск 1: 957 индивидуальный риск 1: 69. Трисомия 18 базовый риск 1: 2448 индивидуальный риск 1: 48967....
0
5
Здравствуйте, у меня к вам такой вопрос, меня направили на 2 скрининг 23 недели и 2 дня, и там сказали все хорошо только вот на сердце срез одна чуть больше. Написали заключение Эхо- признаками диспропорции магистральных артерии в срезе через три сосуда сердца. Это страшно да? В тот момент плод лежал...
0
1
Обследование узи 1 триместра и маркеры хромосомной патологии плода 2020-11-12 15:16
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты узи (в т. ч. маркёры хромосомной патологии плода)
0
5
Носовая кость размеры 2020-11-12 18:33
Здравствуйте,
проблема по узи. Длина спинки носа.
12 недель 2 мм (скрининг хороший без патологии)
18 недель отправили на 2 плановое узи 4 мм сказали переделать и идти к генетику, через неделю переделала узи
18-19 недель 5 мм (ходила к генетику, сказала все хорошо)
23-24 недели 3.9 мм (узистка сказала...
0
8
Генетический анализ абортивного материала 2020-11-12 21:17
Здравствуйте, помогите, пожалуйста. Основной диагноз трубное бесплодие. Прошло 8 свежих протоколов эко и 10 переносов. Первые переносы без роста хгч. 8 и 9 переносы анэмбриония. 10-ый закончился замершей беременностью на сроке 8-9 недель. Вчера на узи сб- Вопрос в следующем. Хотим понять все же, почему...
0
6
Повышен РАРР-А 2020-11-12 21:59
Здравствуйте, в 12 недель делала скрининг, по узи всё хорошо отклонений нет. Пришёл результат крови:
ХГЧ 1,169 МоМ
РАРР-А 2,125 МоМ
Риски написано низкие
Трисомия 21 (1: 13519)
Трисомия 18 (<1: 20000)
Трисомия 13 (<1: 20000)
Гинекологу не понравилось, что повышен Рарр-а, отправляет к генетику....
0
1
Гипотония, генетический анализ 2020-11-13 07:43
Здравствуйте, ребенку 1.5 г. Невролог ставит диагноз синдром диффузной мышечной гипотонии, неясной этиологии. Задержка этапов моторного и речевого развития. Лечение проходим медикаментозное и массаж. Улучшения небольшие есть. Ходит с опорой, сам не садится, но сидит, не встает, вместо ползания перекатывается....