Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Влияние родовой травмы на потомство 2020-11-13 09:51
Здравствуйте! Случайно узнала, что мой муж при рождении получил родовую травму - была довольно сильная асфиксия, впоследствии было высокое внутречерепное давление, гипертонус мышц. Муж по темпераменту флегматичный, малоэмоциональный, быстро устаёт от любой физической нагрузки, теперь понимаю, что это...
0
1
Мутация при Синдроме Швахмана Даймонда 2020-11-13 11:01
Здравствуйте, у брата с Синдромом Швахмана-Даймонда диагностирован острый лейкоз. Очень надеялись на ТКМ, есть родные брат и сестра которые хотели бы стать донорами КМ. Но его лечащий врач сказал, что ТКМ невозможна из за цитогенетическое исследование культуры клеток костного мозга:
Проведено цитогенетическое...
0
1
Помогите пожалуйста расшифровать скрининг 2020-11-13 15:42
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать скрининг, всё ли в порядке с ребенком, или есть какие нибудь отклонения, беременность 6, роды 5. По УЗИ всё в норме, не каких отклонений, а скрининг не знаю нормы
0
1
Низкий бета ХГЧ на 1 скрининге 2020-11-13 17:44
Здравствуйте, помогите расшифровать! Есть ли риски? В женской консультации говорят все в норме, но беспокоит низкий хгч. Принимаю Дюфастон по три таблетки в день. Скрининг был проведен на сроке 11 недель и 1 день
0
6
Левофлоксацин на раннем сроке 2020-11-13 20:47
Здравствуйте,26 сентября начались последние месячные и с числа 8-9 октября у меня потерялось обоняние и температура 37 это все происходило в течение 12дней примерно и плюс еще гайморит в остром периоде было мне назначили с 19 по 24 левофлоксацин по 500 мг 1 раз в день. А тест на беременность сделала...
0
1
Здравствуйте, пожалуйста дайте ответ на мой первый скрининг и на скрининг крови???????? СПАСИБО ОГРОМНОЕ. Первая беременность успешная тьфу тьфу. А вот со вторым такие результаты ????????????
0
5
Скрининг первого УЗИ 2020-11-14 10:35
Здравствуйте, Наталья Петровна.
Помогите пожалуйста расшифровать первое узи 13 недель.
ЧСС плода 157 уд/м
КТР 69,0 мм
ТВП 1,70 мм
Кость носа определяется
ХГЧ 173,70 МЕ/л / 5158 МоМ
РАРР- А 10,360 МЕ/л / 1,832 МоМ
Трисомия 21, базовый риск 1: 948
Индивидуальный риск 1: 10059
Трисомия 18, базовый риск...
0
5
Носовая кость 2020-11-14 14:02
Здравствуйте,
Первый скрининг все в норме.
Второе плановое узи сказали маленький размер носовой кости. Ходила к двум специалистам. Одна мерила 5 мм в 19 недель, вторая мерила в 23недели 3,9 мм (ещё меньше почему-то)
Все остальные показатели в норме, все органы в порядке.
Может ли это указывать на...
0
9
Нарушение фолатного цикла 2020-11-14 14:32
Добрый день!
Была в августе ЗБ на сроке 8 недель.
По результатам генетического анализа на наличие полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла, показало нарушение только фолатного цикла (см. Вложение):
-) полиморфизм в гетерозиготной форме;
-) полиморфизм...
0
1
Анализ на лактазную недостаточность 2020-11-15 15:27
Здравствуйте, дечке врач гастроэнтеролог выписал анализ генетич. Типирование на лактахную недостаточность. У дочки целиакия, запоры, наблюдается у врача. Сдали анализ. Маловесных ребенок, плохой аппетит, анемия, вес 20 кг, рост 127 см. Подскажите, что означает анализ. Генотип C/Т. Снижение
экспрессии...