0

Мутация при Синдроме Швахмана Даймонда

Спрашивает: Белоклокова Анна
Пол: Мужской
Возраст: 37 лет
Хронические заболевания: Синдром Швахмана- Даймонда.
Здравствуйте, у брата с Синдромом Швахмана-Даймонда диагностирован острый лейкоз. Очень надеялись на ТКМ, есть родные брат и сестра которые хотели бы стать донорами КМ. Но его лечащий врач сказал, что ТКМ невозможна из за цитогенетическое исследование культуры клеток костного мозга:
Проведено цитогенетическое исследование культуры клеток костного мозга методом G-дифференциального окрашивания. Проанализировано 20 метафаз. Кариотип: 89~92<4n, XXYY, -7, -9, -9, -11, -13, -15, -16, -18, -21, -21, +5~7mar [cp20] Заключение: В результате цитогенетического исследования выявлен тетраплоидный клон клеток с модальным числом хромосом 89-92 и потерями хромосом 7, 9, 11, 13, 18, 16, 21, с дополнительными маркерными хромосомами от 5 до 7 штук. Что вы скажите, возможно ли при таких результатах исследования ТКМ?
Категория: Генетик
Добавлен: 13 ноября 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Возможна ли ТКМ У брата с Синдромом Швахмана-Даймонда диагностирован острый лейкоз....
Сдача стволовых клеток костного мозга и спермограмма Мой муж собирается сдавать костный...
15 метафаз Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа. Проведено цитогенетическое...
Результат цитогенетического исследования Объясните, пожалуйста, результат исследования....
Результат исследования костного мозга Посоветуйте, пожалуйста что делать в случае...
Высокие лейкоциты У папы случайно обнаружили высокие лейкоциты в крови. У него был...
Цитогенетическое исследование Было проведено цитогенетическое исследование, кариотип...
Поовышенное тром Екатерина Алексеевна! Здравствуйте, доктор. Обращаюсь к Вам за помощью....
Триплоидный набор хромосом Мне 28 лет. Мужу 32. И у меня, случилась уже третья замершая...
Расшифровка цитогенетического исследования Беременность 14 недель. Результат исследования:...
Цитогенетическое исследование Будьте так любезны, подскажите. У моей сестры была первая...
Хмл. Анализы Помогите расшифровать результаты анализов. Предварительный диагноз хмл....
Цито-генетический анализ есть ли в нём смысл У меня уже вторая подряд замершая беременность...
Цытомегаловируч или что? Проблема с моим братом, 1992 года рождения. Началось с...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-11-13 11:06
Здравствуйте,
Ваш вопрос не в компетенции генетика.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос