Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Коллагенопатия 2023-03-29 14:40
Здравствуйте! Обращалась к двум генетикам. Один ставит коллагенопатию, другой - нет. Из моих диагнозов: аутоимунный тиреоидит, субклинический гипотиреоз, миопия, мигрень. Первый врач обратил внимание на приросшую мочу уха (такая же у мамы, но у неё такого диагноза нет) и гибкость суставов. Я не астеник,...
0
1
Тавафлокс (Левофлоксацин) на ранных сроках беременности 2023-03-29 19:40
Здравствуйте, Скажите пожалуйста, Последний месячный быль 13 февраля, полавой контакт примерно 23-25 февраля, В 28.1.2.3 Марта Я принимала лекарства антибиотики (для ТОРЧ инфекция) Бактамед и Тавафлокс (Левофлоксацин) не зная что я уже беременна, на плод развития можетли навредит? Что мне делать?
0
1
Апф, хгч риски плода 2023-03-29 21:03
Здравствуйте, сдавала гормоны на 17 недели
Апф 15,45 хгч 11772 ме/л
Апф 0,41 хгч 0,39 мом
Подскажите, есть ли риски развития плода? Врач из жк направил к генетику. На первом скрининге по узи и крови все норм.
0
1
Определение пола по крови 2023-03-30 08:50
Здравствуйте; беременность 10 недель и 4 дня! Сдавала кровь на определение пола сначала в 8 недель потом в 10 недель(так как лаборатория утверждает что с этих сроков уже ошибок не бывает у них), оба раза показывает что Y хромосома не найдена, лаборатория уверяет что это 100% результат, но я всем сердцем...
0
1
Анализы беременной жены, трисомия 21 1 из 475, как понять? 2023-03-31 12:49
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, жена беременная, пришли анализы генетики, написано трисомия 21 индивидуальный (скорректированный) риск 1 из 475. Это плохо? И что это значит?
0
0
Интерпретация анализа на СМА 2023-03-31 21:18
Добрый день!
Хотелось бы получить интерпретацию анализа на СМА. Невролог, назначивший исследование, направляет к генетику - беспокоит «del/del» в графе SMN2. Говорит, что в норме должно быть написано «обнаружено».
О чем может говорить такой результат?
Ребенку 1,4, наблюдаемся у невролога по поводу...
0
1
Фетометрия плода 2023-04-01 09:40
Здравствуйте, у меня третья беременность срок по менструации 34.5. По всем трем скринингам все было впорядке. ЖК в которой я наблюдаюсь отправили меня на узи и доплер еще раз, получается 4 на этом сроке(34.5). У меня вопрос по фетрметрии: БПР 87мм(35нед1д), ОГ(303мм(33,5д), ОЖ 294(33 нед 5д), ДБ 66/66(33нед6д)....
0
3
Гипо и гиперпигментированные пятна на теле ребёнка 2023-04-01 23:44
Здравствуйте! Ребёнку 5 месяцев. Через месяц после рождения заметила белое пятно на животе, недавно появилось еще одно пятно слева на животике светло-коричневое. Фото прилагаю. Педиатр говорит, что нужно проконсультироваться у генетика. Смущает, что есть и кофейное пятно и пятно гипопигментированное....
0
1
Трисомия 21 риск 1/210 2023-04-02 11:36
Здравствуйте, мне 22 года, беременность 1, по первому скринингу риск по трисомии 21 хромосомы 1/210, по УЗИ при этом все хорошо. Стоит ли беспокоиться? Также выявили риски по развитию преэклампсии и задержке развития плода. 1/35
0
1
Родсвенники, зачатие 2023-04-03 13:49
Здравствуйте, ситуация следующая, мы с мужем хотели бы ребёнка, но выяснилось, что мы родня, троюродные брат и сестра. С чего начать, какие анализы нам необходимо сдать перед зачатием и каковы риски в целом?