Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Расшифровка анализов по беремености 2023-03-24 15:12
Здравствуйте, помогите расшифровать анализы, по УЗИ ребенок здоров только маленькая носовая кость, отправили сдать генетическую тройку, на первом скрининге показало повышенное хгч, теперь говорят нужно сделать прокол, фото обследований прилагаю
0
1
Светло-коричневые пятна у сына 2023-03-24 19:25
Здравствуйте, сыну 8 лет. На спине и на локте есть пятна. Они у него с раннего детства(может быть даже с рождения). Светло коричневого цвета. Они меня не пугали, пока у соседской девочки не диагностировали нейрофиброматоз. И тут я напряглась. С развитием все ок(только плоскостопие у нас, оно есть и у...
0
0
Здравствуйте, У меня 2 замершая беременность в анамнезе(6-7недель). Делали анеускрин. Результат-rsa(Х, Y) х1, (8) x3 Выявлена трисомия хромосомы 8. Скажите пожалуйста, как дальнейшем планировать беременность? Есть показание на ПГД? Или есть шансы забеременеть естественым путём и радить здоровый ребёнок?
0
0
Эмбрион после Пгт-а 2023-03-25 21:50
Здравствуйте, достоверен ли результат по культивируемой среде? И какие риски подсадки такого эмбриона?
Показания, поздний возраст родителей (41 и 46) кариотипы норма.
0
0
Делеция azf 2023-03-27 18:43
Здравствуйте, Здравствуйте, мы сдали алюнализ на делеции azf. Можете расшифровать, не понимаем, это хорошо или плохо. Мы женаты 12 лет, не имеем ребёнка. Мне поставили диагноз необструктивная азооспермия. Делали микротезе, сп необнаружены. Обращались в другую клинику, они сказали сдавать этот анализ
0
1
Результат скрининга помогите разобраться 2023-03-27 22:36
Здравствуйте, Здравствуйте. Подскажите пожалуйста на первом скрининге узи в норме. Все соответствует сроку и патологий не выявлено. Но по результатам анализов Papp-a 1.81 Free hCGB 3.12
И синдром дауна 1: 708. Что делать? В лаборатории Сказали результат в норме. Помогите что дальше делать. Перезиваю...
0
7
Приска 2 и высокий ХГЧ 2023-03-28 09:40
Здравствуйте, хотела проконсультироваться по поводу результатов Приска 1 и Приска 2.
Приска 1 сделана на 13 неделе. Результат был хороший, за исключением повышенного ХГЧ.
Приска 2 сделана на 17 неделе. Программа просчитала более высокие риски. И так же повышен ХГЧ.
Все УЗИ хорошие. Лишь в 17 недель...
0
0
Превышены метаболиты 2023-03-28 11:07
Здравствуйте, у новорождённого на 21 день брали анализ на органические кислоты в моче. Сильно превышены 2 показателя, о чём это говорит и что мы можем с этим сделать? Ездили на консультацию, ничего не сказали, просто приехать на проверку в 6 месяцев.
0
1
Скрининг 1 триместр высокие показатели. Зона внимания 2023-03-28 17:35
Здравствуйте, помогите, пожалуйста разобраться в результатах скрининга. Напугали, аж жутко стало. Заранее благодарна.
0
0
Результаты пгт 2023-03-28 19:08
Здравствуйте, уважаемый доктор! Прошу помочь расшифровать результат ПГД (после ЭКО). Что все это означает в плане будущих проблем, и как могли бы проявиться эти сбои? И пересадку этого эмбриона 100% нельзя делать, или у него есть какой то шанс? Спасибо за ответ!