Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Отклонения в развитии беременности 2023-04-11 21:43
Здравствуйте. У дочери взяли анализы, в том числе кровь на отклонения в развитии малыша. 15,5 недель первая беременность, но результаты настораживают меня очень. АПФ 20,3 МЕ/мл (при референс.0,0-0,9), ХГЧ 92268,0 мЕд/мл (при референс.0,0-0,6), УЗИ скрининг 19 дней назад без патологий, кроме не критично...
0
1
Расшифровать скрининг 2023-04-11 23:12
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать скрининг. Врач сказала все хорошо, но меня смущает что высокий возрастной риск, к генетикам не направляют.
0
1
Глухонемые 2023-04-12 13:19
Здравствуйте, у моих родителей приобретенная глухота, не врожденная, я и моя сестра родились здоровыми, проблем со слухом не было, и в роду больше глухих нет, вопрос состоит в том могут ли мои дети родится глухими? Мч здоровый.
0
5
Результаты анализа первый скрининг 2023-04-14 18:24
, Здравствуйте, подскажите пожалуйста в расшифровке результатов анализов? Есть ли отклонения, патологии нужно ли пересдавать анализ. Как понять биохим. Риск + NT 1: 571 ниже порога отсечки. Двойной тест 1: 89 высше порога отсечки, что это значит. Очень переживаю, все ли в порядке? Или нужно дополнительное...
0
1
МВ с рождения 2023-04-15 00:23
Здравствуйте
С первых недель отметили сильно соленый лоб
Каких только анализов не сдавали, потопробу делали но неудачно
Платно на 30 мутаций МВ с.1521_1523delctt c.54-5940_273+10250del21kb Как это расшифровать?
0
1
Результаты анализов первый скрининг 2023-04-15 21:18
Здравствуйте. Спасибо большое за Ваш ответ.
С этими анализами была у врача ничего не назначили, дополнительных обследований или пересдачи анализа так же. К генетику на консультацию не направляли.
Хотела уточнить комбінований ризик 1: 571, это плохо, такой результат? Какая норма должна быть
Вообще...
0
1
Низкие результаты хгч и папп 2023-04-16 01:11
Здравствуйте, беременность 11 недель. Сдавала свободный бета хгч и ПАПП-а. Пришли неутешительные результаты. Хгч ниже нормы для срока, а папп на нижней границе. Скажите пожалуйста, это все свидетельствует о хромосомных патологиях? Или могут быть причины в другом? Очень переживаю. К сведению, сдавала...
0
1
1 скрининг. Ошибка в анализе св. Бета-ХГЧ и РАРР 2023-04-16 05:25
Здравствуйте, проходила 1 скрининг, за 3 дня до него в платной лаборатории Инвитро, сдавала кровь на св. Бета-ХГЧ, результат 34,0 нг/мл, после получения результата, так же перестала кровь на св. Бета-ХГЧ-18 нг/мл. В скрининге результат св. Бета-ХГЧ- 0,42 МЕ/л, как вообще такое возможно? Бывают ли вообще...
0
9
Повышен риск по результатам первого скрининга 2023-04-16 09:50
Здравствуйте,
По результатам первого скрининга в 13 недель PAPP-a понижен 0,29 МОМ. Повышеный риск на СД 1: 135. Генетик отправлял на инвазивную диагностику.
В 4-5 недель по результатам узи вытянутое плодное яйцо угроза прерывания беременности.
Назначили утрожестан. Повторное узи в 6-7 недель также-...
0
1
Анализы на генетику 2023-04-19 12:17
Здравствуйте Екатерина Маратовна, помогите расшифровать анализы. Врач отправила к генетику. Спасибо Вам.