Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
10
Полногеномное секвенирование 2023-05-04 10:33
Здравствуйте, моей дочери 6 лет, родилась в срок, вес 3500, рост 52, через два часа она попала в реанимацию с внутриутробной пневмонией. На ИВЛ была двое суток. Развивалась с задержкой. До сих пор говорит короткими фразами, очень неразборчиво, есть атаксия, анемия неясного генеза(таков диагноз после...
0
1
Сбалансированная хромосомная перестройка 2023-05-04 15:58
Здравствуйте, подскажите пожалуйста я мужчина 30 лет мой кариотип 46XY t(1: 18) (q11: p11) была беременность с бывшей женой в 2014 году, закончилась прирыванием беременности на 24 недели, кариотип плода был 47XX der(1), t(1: 18) (q11: p11) +18, через год ещё замершая беременность. Разошлись с женой....
0
3
Нейрофиброматоз, головокружение, коричневые пятна 2023-05-05 06:14
Здравствуйте. Обследуюсь 1,5 года с головокружениями, но ничего установить не могут. Однако один из неврологов предположил, что у меня может быть нейрофиброматоз (из-за множественных коричневых пятен на конечностях). Хочу сказать, что на них я обратила внимание совсем недавно, все время думала, что это...
0
3
1 скрининг кровь 2023-05-05 13:44
Здравствуйте, проходила первый скрининг по второй беременности. Мне 29 лет, вредных привычек нет. Давление 110/70 мм. Рт. ст. Рост 165, вес 56. Сахарного диабета нет. Первая беременность протекала хорошо, родилась девочка в срок 40 недель. Пришёл результат крови. Подскажите, пожалуйста, все ли хорошо?...
0
3
Скриненг 12нед+5дней 2023-05-05 19:19
Здравствуйте,
Здравствуйте, прошла скриненг 05.05.23г на 12нед. +5дней. И мне дали направление к гинетику. Сказали не волноваться, а я место себе не нахожу теперь, поревела. Посмотрите пожалуйста результат.
0
1
Низкие показатели Papp-a и хгч при скрининге 2023-05-06 08:55
Здравствуйте. Беременность 3, срок 13-14 недель.
Возраст 38, вес 85, рост 160.
Сделала первый скрининг.
Биохимические показатели Papp-a - 0,048 Мом, хгч - 0,365 Мом.
По УЗИ отклонений нет, делала 2 раза в разных местах.
Риск по Эдвардсу 1: 20
Риск по Патау 1: 40
Каковы могут быть причины таких показателей...
0
3
Увеличенное ТВП 2023-05-06 10:58
Здравствуйте, жду приема генетика, но хотелось бы получить Ваше мнение.1я беременность с помощью эко, эмбрион без пгт. Прошла скрининг-твп 3,9мм.,перепроверила через 2 дня у другого специалиста -твп 5,9мм, с его слов похоже на гигрому, но в протоколе это не указано-может ли за столь короткое время твп...
0
3
Первый скрининг(вторая беременность) 2023-05-08 14:28
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать данные показатели? Двойной тест высше порога отсечки 1: 89, что это значит? Все ли показатели в норме? Подскажите пожалуйста, анализ хороший или есть отклонения?
0
1
Первый скрининг, расшифровка 2023-05-08 15:30
Здравствуйте, подскажите пожалуйста хороший ли результат первого скриннинга?
Или есть какие-то отклонения?
Врач направляет на повторное УЗИ в 16-17 недель и повторный анализ крови на потологии. Настораживает очень.
0
8
Какие риски? Направили к генетику 2023-05-08 23:54
Здравствуйте, Беременность 16 недель. В 12 недель прошла скрининг. По узи все хорошо. Нос визуализируется, ТВП 1,2 см. По результатам анализа крови ХГЧ: 1,281 МОМ, РАРР-А 0,362 МОМ трисомия 21 базовый риск 1: 893 индивидуальный риск 1: 987
Трисомия 18 базовый риск 2043 индивид. Риск 1: 18286
Трисомия...