Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, может ли кариотипирование показать ложный результат при мозаичной форме Синдрома Клайнфельтера?
Имеются подозрения на синдром Клайнфельтера, но анализ кариотипа (образец материала - кровь из вены) показал нормальный набор хромосом 46, XY (11)
0
5
Смн и смн2 2021-09-30 10:47
Здравствуйте, сколько делается дней анализ смн2? на количество копий при сма. Так уж вышло, что у меня сма. Невролог отправил меня на генетический анализ мутации в гене смн1. анализ делали 24 дня. Он подтвердил у меня смн 3 тип невролог поставил. Потом отправил меня на анализ смн2 копии. Это опять ждать...
0
16
Риск трисономии 1 скрининг 2021-09-30 13:59
Здравствуйте, получила скрининг, кровь и графики, помогите, пожалуйста, расшифровать. Возраст ведь уже 39 лет. Спасибо!
0
1
Smn1 0копий, smn2 2 копии, объясните пожалуйста 2021-09-30 14:10
Здравствуйте, выявлен smn2 2 копии, а smn1 0 копий, что это говорит? Каково дальнейшее развитие этого гена, уколами это предотвратить возможно? Какова вероятность того, что после уколов ребёнок будет чувствовать себя лучше?! Были ли случаи, когда ребёнок выздоравливал и уколы не нужны были?
0
10
Скрининг первого триместра высокий риск Т13 2021-09-30 15:02
Здравствуйте, в 12 недель прошла скрининг первого триместра. Возраст 37 лет, беременность Эко (свежий перенос) первая, не курю, хронических заболеваний нет.
По Узи Ктр 62,2, Бпр 21,2, длина бедра - правого 6,2мм, левого 6,2 мм, Твп 1,3, кости носа визуализируются. Анатомия плода - форма и сости свода...
0
3
Помогите. Изревелась 2021-09-30 15:37
Здравствуйте, помогите пожалуйста. Срок 12 недель 2 дня. Свободная бета субъединица ХГЧ 9,40МЕ/л/ 0,189МоМ. РАРР-А 3,020МЕ/л 0,954МОМ трисомия 21 базовый 1: 89 индивидуальный 1: 1774, трисомия 18 базовый 1: 210 индивидуальный 1: 2437, трисомия 13 базовый 1: 662 индивидуальный 1: 13237. Задержка роста...
0
3
Прививка против гриппа во время беремености 2021-09-30 16:35
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, завтра на работе нужно ставить прививку от гриппа, а я не знаю беременна я или нет.
Последние месячные начались 12 сентября 2021 г. Зачатие примерно произошло с 25 по 30 сентября.
Тест пока ничего не покажет, мед. Отвод не дают. Может ли прививка на таком сроке...
0
1
Резус конфликт можно ли рожать третьего? 2021-09-30 21:42
Здравствуйте,
Здравствуйте у меня с мужем резус конфликт. Укол мне не кололи после 1 родов. Забеременела через 10 лет. Но ребёнок не выжил был отёк, гидроторакс и гидроперикард, делали внутриутробное переливание. Могу ли я ещё родить или нет? Спасибо за ответ.
0
1
Переодическая болезнь 2021-10-01 08:22
Здравствуйте, доктор. Ребенку 12 лет, девочка. С марта 2019 года каждые 2недели температура до 39,3 по 3-4 дня. Сопровождается язвами во рту, слабость, тошнота, иногда боли в животе, боли в руках и ногах. Наблюдается у гастроэнтеролога по болезни Крона, но диагноз предположительный. Так же сказали сдать...
0
6
Скрининг результат 2021-10-01 08:36
Здравствуйте, Подскажите пожалуйста. В 11 недель сделала первый скрининг, По узи показывает все хорошо, толщина воротникового пространсто 1,4мм, копчико теменной 54,4мм, костная часть спинки носа 2,8 мм, А вот по крови завышено, papp 2.07 b-hcGb 2.39. проходила консультацию генетика, сказала что возможно...