Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
9
Расшифровка анализа BRCA1 BRCA2 2021-09-24 02:39
Здравствуйте, помогите пожалуйста в расшифровке анализа на выявление мутаций BRCA1 BRCA2, в референтах значениях напротив каждого результата указано не обнаружено, но как я понимаю, это не напрямую связано с моими результатами. Заранее спасибо.
0
1
Какие риски, и что делать 2021-09-24 08:57
Здравствуйте, мне 41 г, беременность 13 недель(эко), пришли результаты анализов по первому скринингу, и меня отправили к генетику. По узи все хорошо.
0
4
Носовая кость меньше нормы 20 недель 2021-09-24 09:59
Здравствуйте, Наталья Петровна! Ранее обращалась к вам с другим вопросом), помогите разрешить ситуацию, была вчера и сегодня на узи скрининг, нашли отклонения носовая кость 5,2 мм у малыша, срок 20 недель, все анализы ранее в норме вроде бы! Помогите пожалуйста с вопросом, стоит ли ждать чего-то страшного!
0
1
Есть помологиях или нет 2021-09-24 14:15
Здравствуйте, скажите пожалуйста, есть какие-то отклонения?
Первый скрининг 13 недель. Мне нечего не объяснили и сказали сдавать повторно, конечно я переживаю и хочу более развёрнуто получить ответ
0
13
Полное секвенирование экзома 2021-09-24 15:30
Здравствуйте, у дочери методом ХМА, нашли микроделецию короткого плеча 6 хромосомы с неизвестной клинической значимостью. Затем на очной консультации у генетика у неё по наличию стигм заподозрили синдром CHARGE. Рекомендовали сдать полное секвенирование экзома. Пришёл результат анализа. Могли бы Вы его...
0
5
Микроцефалия 2021-09-24 23:59
Здравствуйте. Мальчик 1.3. размер головы 44.5 груди 50. Рост 80, вес 12. Ходить сам стал с 11 месяцев, пытается кушать ложкой, имитирует звуки животных, понимает и выполняет просьбы, на имя откликается. Своих узнает, мама, папа, баба, дед, титя говорит. Нам с рождения ставят микроцефалию, голова медленно...
0
1
Отстование темпов роста трубчатых костей плода 2021-09-25 17:52
Здравствуйте, на узи в заключении, написали: отставание темпов роста трубчатых костей плода на 36 неделе
0
19
Мутация хромосомы у плода 2021-09-25 21:55
Здравствуйте,
у меня была не развивающиеся беременность на сроке 9-10 недель.
сделала кариотипирование эмбриона - показало мутацию 21 хромосомы (синдром Дауна).
Но с Сидромом Дауна рождаются дети и живут.
Означает ли это что плод замер по другой причине?
Спасибо
0
1
Нужно ли обследоваться? 2021-09-26 05:11
Здравствуйте, очень нуждаюсь в вашем совете, первая беременность закончилась анэмбрионии, после обследовалась ничего не нашли, забеременела и родилась дочка диагноз гемипарез, 3я беременность на 8 закончилась зб. Скажите пожалуйста нкжно ли обследоваться у генетика и какие анализы нужно сдавать? Спасибо...
0
1
Здравстуйте, у меня повышен ли риск на дауну? 2021-09-27 09:41
Первый скрининг повышен на дауну
Здравствуйте, у меня по 1 скринингу узи все хорошо скрининг сдавала в 12 недель беременности но по биохимии повышен на дауну. Первый ребенок полностью здоров мне сейчас 24