0

Мутация хромосомы у плода

Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 39 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,

у меня была не развивающиеся беременность на сроке 9-10 недель.

сделала кариотипирование эмбриона - показало мутацию 21 хромосомы (синдром Дауна).

Но с Сидромом Дауна рождаются дети и живут.

Означает ли это что плод замер по другой причине?
Спасибо
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

ЭКО после привычного невынашивания Нужно ваше мнение. Нам с мужем 39 лет. 3 неразвивающиеся...
Мутация гемостаза расшифровка На сроке 15-16 недель произошло замирание беременности,...
Беременность после 40 У меня вторая замершая беременность. Всего за свою жизнь их...
Причина неудачных беременностей За 1.5 года 3 неудачных беременности на сроке 4-5...
3 замершая беременность за год Доктор! У меня сегодня подтвердилась замершая беременность...
Гетерозиготная мутация В 2016 году был выкидыш. Анализы показали гетерозиготную мутацию...
Синдром Эдвардса у плода Доктор у меня вопрос следующий! Была беременность желанная...
Генетический анализ после замершей беременности У меня была замершая беременность...
Какие анализы сдать после замершей беременности Подскажите, пожалуйста, какое пройти...
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Расшифровка результата Получила результаты молекулярно- генетического исследования....
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
3 Замершие беременности в анамнезе Моя история такая: 2008г-первая беременность, роды...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Мог ли синдром тромбогенной готовности стать причиной антинотальной гибели плода? У меня была беременность, которая закончилась внутриутробной гибелью плода на сроке 40 недель. Причиной смерти стал ДВС-синдром у плода.
Беременность после 3 неудач Пожалуйста, подскажите, куда обратится или все таки не...
Расшифровка цитогенетики Была Неразвивающаяся беременность 11 недель. Сделали гистероскопию....
Цито-генетический анализ есть ли в нём смысл У меня уже вторая подряд замершая беременность...

19 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-25 22:29
Здравствуйте
Нет, не означает.
0
Платная консультация
Ирина 2021-09-25 23:10
Наталья, здравсвуйте.
Т. е.
1. он замер из за генетической мутации?
2. врач ругает что я не пила тромбоасс и дексаметазон, что в этом причина замирания (подозрение на тромбофилию).
3. до беременности была найден энтерококус фекалис 10*6, пила 5 дней амоксиклав. Потом - беременность.
Мог ли антибиотик повлиять на замирание плода?

Спасибо
0
Ирина 2021-09-25 23:34
Наталья Петровна, и
4. я всегда! В начале, еще не зная о положении болею простудой (температура 37.2 насморк, першение в горле.
Это может спровоцировать замирание?

Спасибо
0
Ирина 2021-09-26 10:34
Наталья Петровна, хочу пояснить что речь идёт о двух разных замерших беременностях.
1 это с мутацией,
2 это сейчас, на сроке 6 недель примерно
Могла ли быть причиной тромбофилия, простуда или прием до зачатия антибиотиков?

Спасибо
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-26 11:10
Если у плода мутация, то это и есть причиной замирания.
Ни простуда, ни прием антибиотиков не могли стать причиной.
Прием тромбоасс и дексаметазона точно не нужны.
0
Платная консультация
Ирина 2021-09-26 11:21
Наталья Петровна, у меня сейчас неоазвивающаяся беременность на сроке 6 недель по УЗИ.
Но причины я не знаю.
Врач считает что причина в тромбофилии и мне нужно было пить тромбо Асс и дексаметазон на ночь + пила антибиотики до беременности.
Сейчас какая может быть причина неразвития?

Спасибо
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-26 11:40
Главная причина таких замираний - спонтанные мутации плода.
0
Платная консультация
Ирина 2021-09-26 15:56
И таких мутаций никак не избежать?
Правильный образ жизни может повлиять на благоприятное зачатие?

Кариотипы у нас нормальные.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-26 16:08
Никакие внешние факторы не влияют на частоту мутаций.
Только возраст.
Никаких методов профилактики нет.
0
Платная консультация
Ирина 2021-09-26 16:51
Наталья Петровна, шансы родить здорового ребенка очень малы?
Нам 40
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-26 17:01
Среди 40-летних женщин приблизительно 1 из 30-40 беременностей будет с ХА плода.
0
Платная консультация
Ирина 2021-09-26 17:03
Значит будем пробовать дальше.

Чаще всего виновата женская половая клетка в таких мутациях?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-26 18:28
Никто ни в чем не виноват.
Мутации возникают и в женских, и в мужских половых клетках.
0
Платная консультация
Ирина 2021-09-27 09:23
Наталья Петровна,
Доброе утро.
Т. Е. Ни гормоны, ни алкоголь, ни наркотики, ни другие психотропные вещества, ни инфекции, ни нарушенный гемостаз, ни низкий уровень железа, ни смена климата ни влияет на замирание плода в сроки до 10 недель?

Гинекологи начинают давать направления на обследования. (на гормоны, на ферротин, на

3. Дефицит протеина С
4. Дефицит протеина S
5. Дефицит антитромбина

Это все бесполезно?
Абсолютно точно, что на сроке 6 недель НБ это ХА?

Спасибо
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-27 09:39
Инфекции могут быть причиной проблем при беременности, по этому, их надо исключать при планировании.
Это входит в общие рекомендации.
Уровень ферритина нужен для диагностики железодефицита, которого не должно быть при беременности категорически. Это входит в общие рекомендации.
Из гормонов только ТТГ - это входит в общие рекомендации.
К генетике отношения не имеет.

Все остальное - не может повлиять.
И остальные анализы не показаны.
0
Платная консультация
Ирина 2021-09-27 10:11
Наталья Петровна.
ТТГ 2,130, торч сдавала там тоже все хорошо, гемоглобин 130, про ферритин только сейчас узнала.
Но у меня иногда немеет кисть руки ночью.

Железодефицитная анемия так же может быть причиной замирания плода?

У меня ещё лишние волоски на подбородке появились (3 волоска) переживаю, что из за этого тоже может гибель.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-27 10:36
Ирина, Вы уже получили исчерпывающие ответы от меня.
0
Платная консультация
Ирина 2021-09-27 10:53
Наталья Петровна.

Спасибо вам большое.

Если я правильно поняла, то вероятнее всего сейчас спонтанная мутация.

А Анемию нужно лечить, если она есть.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-27 11:47
Да, именно так.
Всего доброго!
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос