Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Результаты скрининга(синдром Дауна?) 2021-09-23 13:43
Здравствуйте, Наталья Петровна!
Сестрёнка беременна, второй ребёнок. По возрасту (38 лет) послали на скрининг первого триместра (13+1 нед. ). УЗИ все в порядке, врача смутили только размеры НК-2,1
Биохимический скрининг прилагается, чуть повышен ХГЧ.
Второй биохимический скрининг на 17 неделе вообще...
0
3
Помогите, есть вопрос! 1 скрининг, анализ крови 2021-09-23 14:40
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, всё ли хорошо в результате, на приём только через неделю, во время сдачи крови 1 скрининг, проставила 3 свечи утрожестана. Сейчас утрожестан отменили.
0
10
Результат биопсии хориона 2021-09-23 16:01
Здравствуйте, беременность 13 нед - дихориальная двойня. На УЗИ скрининге были обнаружены маркеры хромосомных аномалий у одного из плодов - увеличение ТВП до 3.6, носовая кость 1, 8, регургитация в венозном протоке (срок 12,3нед). Сделала биопсию ворсин хориона - результат трисомия по 21,18,13 хромосоме....
0
1
Есть ли риски синдрома Дауна? 2021-09-23 16:38
Здравствуйте, по результатам двух скринингов, подозревая синдром Дауна врач-генетик направил на инвазивную диагностику к своему коллеге. Там указали на низкие риски и отправили домой. Что мне делать? Настаивать на проведение диагностики или успокоиться и наслаждаться беременностью?
По УЗИ (13 недель)...
0
6
Мутации в гене 2021-09-23 16:39
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на болезнь александера из лейкодистрофии, у нас с мужем не обнаруженны мутации, у ребёнка c.218TC выявлен в гетерозиготном состоянии. Гетерозиготном состоянии это значит у ребенка спонтанная мутация и он болен?
0
1
Красные ладони 2021-09-23 18:19
Здравствуйте, Здравствуйте, подскажите пожалуйста какое аутоимунное заболевание вызывает покраснение ладоней и сыпь с боку на ступнях, врачи не могут по оставить диагноз, печень в норме, а руки все красный и краснее
0
5
Синдром МА 2021-09-23 21:50
Здравствуйте, Нам поставили под вопросом диагноз СМА. Мы сдали анализ и получили результат, но ничего не понимаю smn1 и smn2 написано обнаружено это плохо или хорошо? Ответьте пожалуйста не могу найти себе место????????????????
0
3
Высокий риск 2021-09-23 22:06
Здравствуйте, на сроке 4 недели перенесла короновирус в лёгкой форме, сделали скрининг и обнаружили большой риск Трисомии 21, ни как не можем разобраться в расчëтах. Фото пр логаю, заранее большое спасибо.
0
13
Замершая беременность, результаты анализа 2021-09-23 22:31
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. У меня была замершая беременность. Сдала материал на анализ. Пришёл результат arr (1-22) x2, (X, Y) x1- анеуплоидий не выявлено. Что это означает.? Спасибо.
0
1
Транслокация (14; 22) и планирование беременности 2021-09-24 00:07
Здравствуйте, мне 34 года, самостоятельных беременностей не было. Было эко с пгд родила мальчика. У меня робенсоновская транслокация 45xx der (14; 22), у мужа кариотип в норме. Сын родился с кариотипом 45 xy (14; 22). Сейчас хотим ещё детей, но нет возможности делать эко. Есть ли смысл пробовать беременеть...