Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Инвазивная диагностика при беременности 2021-09-21 16:25
Здравствуйте, сделала 1 скрининг, по его результатам норма. Врач генетик рекомендует прокол- инвазивную диагностику из за возраста. Мне 40 лет, мужу 43 года. Есть общий ребёнок 16 лет- здоровый. Расскажите пожалуйста о последствиях данной процедуры и может ли тест пренетекс заменить прокол. Только я...
0
3
Передается ли олигофрения 2021-09-21 22:47
Здравствуйте, у мужа сестра с диагнозом олигофрения. Сейчас я беременна и очень переживаю, может ли это передаться нашему малышу? Муж с родными не знается с детства, поэтому подробно о сестре не знает, знает что такой диагноз. Узнать точнее не у кого!
0
1
Элерс данлос синдром 2021-09-22 00:33
Здравствуйте, ревматолог 5 лет назад поставил синдром гипермобильности суставов, с каждым годом увеличивается болевой синдром, в прошлом году (у другого ревматолога) поставили диагноз элерс данлос синдром 3 типа. Все анализы в норме, мрт поясничного отдела и сакроиального отдела без патологий, мрт шейного...
0
3
Анализ на кариотип у новорожденного, описание результата 2021-09-22 08:28
Здравствуйте, такой вопрос, мне 27 лет, беременность первая долгожданная, проходила все беременность все необходимые анализы, скрининги. На 1 скрининге у плода увидели диагноз дмжп, общий артериальный ствол, до конца беременности данный диагноз и оставался. На 1 скрининге отправили на консилиум и предложили...
0
1
Вероятность передачи эпилепсии 2021-09-22 09:54
Здравствуйте! Мне 37 лет, моей дочери 8 лет. У моей мамы (бабушки дочери) эпилепсия, котороя впервые проявилась у нее в 17 лет. Больше ни у кого в роду нет этой болезни, ни у меня, ни у сестры и ее детей. Переживаю, не проявится ли у моей дочери в будущем эпилепсия от бабушки. До сегодняшнего дня все...
0
5
Шеришевского тернера 2021-09-22 10:00
Здравствуйте, с рождения был поставлен диагноз Шеришевского тернера лечение было самотропин до 14 лет вроде как и сейчас я на гормональных фемостон 1/10 (генеколог прописал), на данный момент не надлюдалась у генетика более 10 лет стоит ли обратиться к данному специалисту?
0
1
Хрисомия 21,18,13 2021-09-22 14:17
Здравствуйте, мне 36 лет, помогите ПОЖАЛУЙСТА понять, расшифровать результаты скрининга, 12 недель
Ожидаемый риск трисомии 21,18,13
21 Базовый 1: 171 инд. 1: 3416
18 базовый 1: 405 инд 1: 8106
13 базовый 1: 1275 инд. 1: 20000
Родила двоих детей не помню таких результатов молодая была, а сейчас страшло,...
0
1
Пгд. Результаты 2021-09-22 18:12
Здравствуйте, получила результаты генетики эмбрионов. Оба эмбриона не рекомендованы к переносу. В чем причина?
0
8
Риски СМА при беременности 2021-09-22 19:05
Здравствуйте, прошу вашей консультации. 21 неделя беременности, решила в последний момент сделать для себя анализ на СМА, и получила результат.
Обнаружена 1 копия 7-го экзона гена SMN1. Носительство гетерозиготной делеции.
Обнаружена 1 копия 8-го экзона гена SMN1. Носительство гетерозиготной делеции....
0
1
Фатальная бессонница 2021-09-22 19:12
Здравствуйте, ребята скажите пожалуйста были ли в России случаи фатальной бессонницы? В сб испытал стресс (маму положили в больницу). Я уснул, и в момент звонка я испуганный проснулся и больше не уснул вообще. 2 дня не спал, ничего уснуть не помогало. На 3 там сутки выпил фенозепам, проспал 11 ч, сегодня...