Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
У ребёнка проблемы с печень 2021-10-05 21:47
Здравствуйте, подскажите пожалуйста Методом массового параллельного секвенирования на приборе Ion S5 проведён анализ 52 генов,
мутации в которых вызывают наследственные заболевания, сопровождающиеся синдромом
холестаза: ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3, ACOX2, AKR1D1, ALG8, AMACR, ATP8B1, BAAT,
BCS1L,...
0
3
Какой риск что ребёнок может родиться не здоровым 2021-10-06 09:18
Здравствуйте, проходила скрининг на 13 неделе. В трисомии 21 базовый риск 1: 1036, а индивидуальный риск 1: 3070. Трисомии 18 базовый риск 1: 2650 индивидуальный риск <1: 20000. Трисомии 13 базовый риск 1: 8280 индивидуальный риск
0
1
Наследование цвета глаз 2021-10-06 13:42
Здравствуйте, мой отец ярко-выраженный брюнет, глаза серо-зеленые.
Мама темно-русая, глаза голубые.
Всегда считала что у меня карие глаза, но при ближайшем рассмотрении обнаружила что они каре-зеленые (у зрачка и по краю карие, в середине зеленые ближе к хаки с коричневыми лучиками).
Могут ли при...
0
7
Твп при беременности 2021-10-06 14:02
Здравствуйте, срок 11.1 недель была на узи, но это не скрининг нужно было провериться. Так во по заключению кто 44, носовая кость визуализируется 2.1 мм. Твп при этом 1.9 мм. Не слишком ли большой твп на моем сроке, ну и конечно с учётом размером плода?
0
1
Расшифровка показателей 2021-10-06 14:35
Здравствуйте,
Просьба расшифровать результаты первого скрининга (12 нед 2 дня). Мне 36 лет, вторая беременность. Ничего не могу понять по рискам.
0
1
Фку, днк-тест сдали 2021-10-06 15:34
Здравствуйте, скажите пожалуйста, анализ(фото прикрепила) говорит о наличии болезни ФКУ? Если уровень ФА сейчас от 2 до 2.9 то со временем он увеличится? Мы на грудном вскармливании, максимальный уровень был 2.9.
0
7
Анализ на Орг. Кислоты перед вакцинацией 2021-10-06 21:50
Здравствуйте, Наталья Петровна, дочке год и месяц, родила в срок, без патологий. В связи с неоднозначным отношением к вакцинации и множеством информации в интернет ресурсе (в частности Червоская) отложила детские прививки на период после года. Время подошло я решила что перед началом вакцинации ребёнка...
0
1
Подозрение на СД 2021-10-06 22:09
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, при выписке из роддома написали стигмы монголоидный разрез глаз, низко посажены ушки и высовывание языка, подозрение на СД, в месяц делали кариотип, результат 46хх, может ли быть такое, что кариотип ошибочный либо кроме СД, может ли какая быть патология, может ли...
0
1
Генетический паспорт на сколько реально забеременеть 2021-10-06 23:36
Здравствуйте, подскажите пожалуйста каковы шансы забеременеть и родить здорового малыша со следующей картиной здоровья. На узи выявлена двурогая матка(была замершая беременность на 9ой неделе) , делала генетический паспорт и выяснилось немало вопросов, на что врач просто перечитал из книги то, что там...
0
6
Риск хромосомных аномалий 2021-10-06 23:50
Здравствуйте, была на биохимеческом скрининге и узи скринге в 12,6 недель. По узи скрингу всё хорошо, а вот по биохимеческому анализу пришли, и поставили риск Хромосомных аномалий у плода. Результаты были такие: Трисомия 21 базовый риск 1: 1084 индивидуальный 1: 20000 Трисомия 18 базовый риск 1: 2723...