Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Расшифрофка биохимического взятия крови 2021-10-04 14:06
Здравствуйте, была на скрининге, сдавала кровь на биохимию, результаты таковы Синдром Дауна (т21) 1: 90951, Синдром Эдвардса (т18) 1: 100000, Синдром Патау (т13) 1: 100000, Синдром Тернера 1: 100000, Триплоидия 1: 100000, Риск прэклампсии до 37 недель беременности 1: 94, Риск задержки роста плода до...
0
6
1 скрининг по беременности 2021-10-04 16:36
Здравствуйте, подскажите, посоветуйте, пожалуйста! 1 скрининг 13 недель, б/хим маркеры повышены или в норме все-таки? Бета- ХГЧ- 232,50 МЕ/л- 6.103 МоМ. РАРР- А- 10,150 МЕ-2.374 МоМ.
По УЗИ ТВП норма, индив риски по трисомии 21- 1 из 208 (базовый риск 1: 66) . Трисомия 18 - 1 из 3264 (базовый 1: 163)....
0
3
Значение ТВП 2021-10-04 17:59
Здравствуйте, сегодня делала первый скрининг по беременности, срок беременности по менструации 12 недель (12.07.2021), по УЗИ ставят срок 12 недель 5 дней, по некоторым показателям ещё больше. В итоге не знаю как реагировать на значения ТВП (2.66), врач УЗИ сказала, что по верхней границе, не переживать...
0
1
Анализы по генетике 2021-10-04 22:54
Здравствуйте, очень переживаю, бета-хгч 73756,0 и альфа-фетопротеин 39,60, по узи все хорошо. Что мне ждать?
0
10
Есть ли генетические проблемы 2021-10-05 12:35
Здравствуйте, помогите пожалуйста. Была бер. В 2019 году, у плода порок развития нервной трубки, искусственно рожала. Позже сдала анализ на генетические риски, есть нарушения. Связано ли это с генет?
0
1
Трисомия 13 хромосомы 2021-10-05 13:29
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, 32 года, первая беременность. На сроке 7 недель беременность замерла. Материал направили на генетическое исследование, результат: rsa(13) x3, Xx2-выявлена трисомия 13 хромосомы. Интересует гипотетический вопрос можем ли я или супруг иметь две соединенные 13 хромосомы...
0
1
Простуда на пятой неделе беременности 2021-10-05 15:24
Здравствуйте! На пятой неделе беременности я заболела. Был насморк и слабая боль в горле. Температура не поднималась. Симптомы прошли за три дня. До первого скрининга ещё далеко. Подскажите, пожалуйста, на сколько велика вероятность, что простуда повлияла на ребенка?
0
10
Ожидаемый риск трисомии 21 18 13 2021-10-05 15:43
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, пока я сумма не сошла. 1: 671 1: 13422, 1: 1560 1: 20000. 1: 4914 1: 20000 сказали пойти генетику подскажите что это значит
0
1
Рарр-а и хгч 2021-10-05 15:50
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, делала первый скрининг на сроке 12н 3д. По УЗИ сказали все хорошо, показатели в норме, но врач направила к генетику на консультацию с обоснованием: повышен PAPP-A.3,600 MoM и ХГЧ 3,509 МоМ. Стоит ли переживать?
На первом приёме в 6 недель другой доктор назначила...
0
30
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм 2021-10-05 17:15
Здравствуйте,
Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный гипогонадизм. Родила в 30 лет мальчика (ЭКО). Врачи направили сдать ему параллельное секвенирование. Результат: В гене FGFR1 (MIM# 136350; NM_023110.2) выявлен гетерозиготный вариант c.2186+5GA. У меня в крови нашли ту же мутацию.
Подскажите,...