0

Гемохроматоз

Спрашивает: Игорь
Пол: Мужской
Возраст: 47 лет
Хронические заболевания: Полип жёлчного пузыря.
Здравствуйте, у родного брата выявлен наследственный гемохроматоз. Рекомендовали обследовать ближайшее окружение. Я сдал генетический анализ на гемохроматоз, биохимию (ферритин, коагулограмму и др) ниже приложу фото результатов. Гемохроматоз выявлен по генетическому тесту: гемохроматоз подтверждён, найдены мутации в гене HFE(187 CG), HFE (845 GА). В обоих генах обнаружен вариант полиформизма, предрасполагающий к развитию гемохроматоза 1 типа, в гетерозиготной форме. Ферритин 403 мкг/л. В 2014 году ферритин был 200 мкг/л. В моем городе нет гематолога, наблюдаюсь у терапевта. Пока назначено эликвис для снижения д-димера, курс инъекций гептрала на месяц. Сейчас пересдал кровь, показатели улучшились (д-димер норма, ггт лучше), даже ферритин упал на 70 единиц. Возраст 47 лет, хронических заболеваний нет, есть только полип в желчном пузыре и периодически бывают запоры. Также, по результатам УЗИ бр. Полости: умеренная гепатомегалия, диффузные изменения паренхимы печени и поджелудочной железы. Алкоголь употребляю мало, 150 гр виски пару раз в месяц. В плане лечения гемохроматоза терапевт рекомендует гирудотерапию, кровопускание они не выполняют.
Вопросы:
1) Насколько интенсивно проходит процесс поражения печени при моих видах мутаций?
2) Какой метод лучше для достижения нормального значения ферритина, конкретно в моем случае: гирудотерапия, кровопускание, донорство (гепатит В и С, ВИЧ отрицательно)?
Большое спасибо заранее за ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 12 октября 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гемохроматоз. Как снизить ферритин? У родного брата выявлен наследственный гемохроматоз....
Гемохроматоз, как снизить ферритин У родного брата выявлен наследственный гемохроматоз....
Гемохроматоз Сдавала анализ на гемохроматоз. Получила такой результат HFE: 187СG...
Гемотохроматоз Мне 32 года, по анализу наследственные заболевания Гемохроматоз выявили...
Интерпретация результатов крови, генетика Окончательно запутался и не могу получить...
Понять результаты генетического анализа У ребенка диагноз полизизтоз почек. Ребенку...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Расшифровка результата анализа "Дикий тип" У меня в крови повышен ферритин - 455,...
Расшифровка генетического анализа на тромбофилию Посогите пожалуйста понять результаты...
Беременность и мутация в генах По итогам прохождения узи с доплером на 26 неделе беременности...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Расшифровка результатов HLA-типирования Прошу помочь расшифровать результаты HLA-типирования...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Выявление мутации (TA) 6/7 в гене UGT1A1 Подскажите пожалуйста, при сдаче анализа...
Оправдано ли применение низкомолекулярного гепарина? Доктор! Ситуация такая: я беременна,...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос