0
Бета окисление жирных кислот
Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 2 месяца
Хронические заболевания: Из клинического анализа крови - пониженный гемоглобин (113), поставили анемию. На верхнем веке сосудистое пятно, окулист поставил диагноз гемангиома 6 мм.
По всем другим показателям - норма.
Здравствуйте, анализ из пятки новорожденного показал нарушение бета-окисления среднецепочной цепи жирной кислоты С8: 1. Показатель аналита С8: 1 - 0.49моль (норма 0.32). Что это за заболевание, как лечить? В заключении написано не является специф. Изменением для наследственных болезней обмена. Что тогда это означает? Что делать? Через сколько времени пересдать анализ и какой (на что)?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Помогите расшифровать анализ ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) Дочке 10 лет, зовут Наида. В прошлом году в Санкт Петербурге результат анализа дочери выявили нарушения очень длинноцепочечных жирных ки
Хотелось бы узнать расшифровку специалиста Помогите расшифровать результаты. Мне 36...
Метаболическое нарушение? У сына вначале ставили дцп, атонико-астатическая форма....
Повышенный уровень органических кислот Подскажите пожалуйста на что влияет и чем может...
Генетический анализ Нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода....
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
У ребенка не могут поставить диагноз сделали МГИ крови Помогите пожалуйста. У меня...
Жирные кислоты мыло в кале Добрый день, ребеночку было 2,5 месяца когда появилась...
Исследование хориона Была ЗБ на сроке 8 недель, сдали на генетический микроматричный...
Высокий риск трисомия 21 Мой возраст 29 лет, мужу 30 лет. В наследственном анамнезе...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Дефект невральной трубки У меня в 16 недельном сроке взяли кровь на анализ, и в результате...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы
46, XX, ish 17p11, 17p13...
Частичная трисомия 7p12.3 Пожалуйста, помогите понять результаты aCGH исследования:...
Что значат результаты копрограммы Пожалуйста, что значит анализ кала?
Делала фгдс...
Генетика наследственных заболеваний Обследуюсь у врача из-за мужского бесплодия. В...
Выявление генетических заболеваний взрослого человека Болею 16 лет. Не могут поставить...
Замершая беременность 6 недель Была замершая беременность на 6. неделе. Заключение...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение:
У...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.