0

С-м марфана

Спрашивает: Лидия
Пол: Женский
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, дочка в 4 года высокая, с длинными конечностями, глаза глубоко посажены, коленные суставы гипермобильные.
Подозрение на с-м Морфана.
Вопрос в следующем: каких врачей следует пройти, на что обратить внимание и есть ли конкретный генетический анализ для определегия данного синдрома?
Категория: Генетик
Добавлен: 13 марта 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Дисплазия Ткани? У меня такой вопрос. Мне 16, рост 172, вес 70, похудел, вес был 75,...
Дисплазия соединительной ткани Скажите пожалуйста если у человека близорукость, плоскостопие...
Синдром Марфана Мне 22 года, планирую беременность. У меня нет синдрома Марфана. У...
Синдром Клайнфельтера? Мальчику 8 лет, рост выше среднего (в классе самый высокий,...
Синдром Прадера-Вилли Очень хотелось бы услышать Ваше мнение. У моего сына, ему 14...
Единичная артерия и ДМЖП У меня на 12 недели беременности нашли по узи единичную артерию...
Халязион у ребенка У моей дочки(ей 6 лет) в декабре на глазу образовались 2 халязиона,...
Глаза при синдроме Марфана Скажите пожалуйста почему при синдроме Марфана у людей...
Анализы при выкидыше Здравствуйте, в первом браке 2 детей, второго родила на 30 недели...
Расшифровка генетического анализа Ребенок рожденный в срок. Села в 6 мес. Не ползала...
Помогите трактовать анализ Почти год страдаю заболеваниями ЖКТ (гостродуоденит, метеоризм,...
Исключение синдрома марфана У моей дочери подозрение на синдром марфана. Дочь родилась...
Вопрос к окулистам Подскажите пожалуйста такой вопрос у меня к окулистам: Ребенку...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Высыпания, слазит кожа на руках и ногах у ребенка Уважаемые врачи. Я очень прошу у...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...

8 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
В первую очередь это будет осмотр офтальмолога, Эхо-кг, ЭКГ. Все остальные обследования по мере необходимости.
ДНК- диагностика включает поиск мутаций в гене FBN1 (фибриллина1). Есть и другие гены, ассоциированные с синдромом Марфана и марфанподобных синдромов. Они входят в панель " Заболевания соединительной ткани".
0
Лидия 2022-03-13 20:53
Спасибо за ответ, есть информация, что врачи-генетики по определенным внешним признакам могут заподозрить Марфана.
Прикрепила фото на всякий случай, хочу чтобы вы оценили своим профессиональным взглядом.
0
Лидия 2022-03-13 20:56
И еще фото
0
Ещё фото не загрузились видимо.
Хороший ребенок, умненький взгляд.
  • По фото все равно не все критерии можно оценить. Что касаемо роста, вы сами как чувствуете, всё таки она намного выше сверстников, какой у неё рост, ваш? Ручки длинные, пальцы не могу сказать, что это длинные
  • " паучьи" пальцы какие бывают при синдроме Марфана, хотя бы по фото точно.
  • Все равно надо очно видеть ребенка, так не бросается сразу в глаза, не спешила бы с выводами.
  • Может и имеет место быть соединительнотканная дисплазия, учитывая вышеперечисленные данные.
0
Лидия 2022-03-13 22:09
Вторая среди девочек.
Рост 113см, вес 21кг.
Я 170, муж 180, сын 12лет 168.
0
Нет, как то не складывается картина данного синдрома. Поэтому остаюсь при своём мнении.
0
Лидия 2022-03-13 23:03
Благодарю за все ответы!
0
Пожалуйста, здоровья Вам.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос