0
Скрининг муковисцидоз
Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: Муковисцидоз смешанная форма
Здравствуйте!
Мы с мужем планируем беременность, но у меня есть страх возможности муковисцидоза. В нашей семье мой родной (младший) брат болеет муковисцидозом в смешанной форме. Сейчас я пытаюсь найти именно тот анализ, скрининг, который даст мне ответ, являюсь ли я носителем, или нет.
1 вопрос: чтобы получить точный ответ надо искать именно ту мутацию, что есть у моего брата, или любой анализ на поиск поврежденного гена.
2 вопрос: я постараюсь прикрепить изображения - снимок из истории болезни брата, и список мутаций в одном из скринингов, разумно ли будет делать именно его?
Огромное спасибо за ваш труд!
Мы с мужем планируем беременность, но у меня есть страх возможности муковисцидоза. В нашей семье мой родной (младший) брат болеет муковисцидозом в смешанной форме. Сейчас я пытаюсь найти именно тот анализ, скрининг, который даст мне ответ, являюсь ли я носителем, или нет.
1 вопрос: чтобы получить точный ответ надо искать именно ту мутацию, что есть у моего брата, или любой анализ на поиск поврежденного гена.
2 вопрос: я постараюсь прикрепить изображения - снимок из истории болезни брата, и список мутаций в одном из скринингов, разумно ли будет делать именно его?
Огромное спасибо за ваш труд!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Ген РАН мутация На данный момент я беременна, нахожусь под наблюдением генетиков,...
Мутации генов 4 фактора За спиной две замерзшие беременности в 2015 году на 8 недели,...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Расшифровка fish 4 замерших беременности на ранних сроках. В поиске проблемы сдали...
Расшифруйте кариотип 45, x(4) /46, xx(26) собираюсь на ЭКО Помогите расшифровать кариотип....
Мутация G542X у мужа, вероятность муковисцидоза у планируемого ребёнка У мужа обнаружена...
Кариотип плода Подскажите был выкидыш, аноэмбриония в сроке 4-5 недель и 2 замершие...
Эко 4 неудачи Будьте добры могли бы вы подсказать, куда мне обратиться дальше и что...
Две замершие беременности, анализы в норме Мне 32, мужу 34 и у меня и у мужа есть...
Нестандартная беременность (Это мой вопрос: Вообщем такая нестандартная история.
Мне...
Обнаружена одна мутация V726A Сдали анализ дочки, ей 3 год, на молекулярно-генетической...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Скрининг при беременности в 17 недель. Расшифровка анализа Очень сильно нужна расшифровать...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Болезнь Ли У меня такой вопрос очень важный для меня, дело в том что я не могу рожать...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Анализ на тромбофилию Получила результаты анализа на тромбофилию. Возможно ли при...
9 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
нужно заключение генетического анализа, сделанного Вашему брату.
нужно заключение генетического анализа, сделанного Вашему брату.
0
Платная консультация
Мария 2021-04-16 18:37
Если его нет, то придётся делать наугад? Потому что анализа нет, есть только истории болезни
0
Мария 2021-04-16 19:17
А о каком именно анализе идёт речь? Ведь есть маркировка мутации, вы можете объяснить?
0
Эта запись несколько странная.
Не понятно, то ли одна мутация установлена, то ли она в гомозиготе - но старанно записали.
По этому, остается не понятно что именно надо проверять у Вас, и хватит ли анализа наиболее распространённых мутаций.
И в том перечне, который Вы нашли мутации 2184 insА - нет.
Не понятно, то ли одна мутация установлена, то ли она в гомозиготе - но старанно записали.
По этому, остается не понятно что именно надо проверять у Вас, и хватит ли анализа наиболее распространённых мутаций.
И в том перечне, который Вы нашли мутации 2184 insА - нет.
0
Платная консультация
Мария 2021-04-16 23:23
Спасибо! К сожалению, это все что есть на данный момент. Вероятность что я могу быть носителем 25%? Лучше тогда сделать более расширенный тест, или все же во время беременности сделать скрининг плода?
0
Если начинать поиски, то до беременности. Иначе не понятно что именно искать у плода.
И Ваши анализы это первый шаг. Если у Вас будет носительство, то нужно сделать анализ мужу.
Ребенок не может унаследовать муковисцидоз от одного родителя, только от двоих.
По этому, я и горю, что у Вашего брата должно было быть указано две мутации, либо две одинаковые, либо разные.
И именно их надо проверить у Вас.
Вероятность, что Вы носитель 50%
Попробуйте сделайте расширенный поиск, и чтобы в перечне обязательно была мутация 2184 insА.
И Ваши анализы это первый шаг. Если у Вас будет носительство, то нужно сделать анализ мужу.
Ребенок не может унаследовать муковисцидоз от одного родителя, только от двоих.
По этому, я и горю, что у Вашего брата должно было быть указано две мутации, либо две одинаковые, либо разные.
И именно их надо проверить у Вас.
Вероятность, что Вы носитель 50%
Попробуйте сделайте расширенный поиск, и чтобы в перечне обязательно была мутация 2184 insА.
0
Платная консультация