0

Синдром Альпорта

Спрашивает: Инна
Пол: Женский
Возраст: 42 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
В январе 2021 сдала анализ мочи в рамках диспансеризации - показал эритроциты. Когда сдавала мочу до этого, не помню вообще, возможно, лет 10 не сдавала. Дальнейшие анализы по сей день постоянно показывают эритроциты. Прошла полное обследование: МРТ с контрастом, КТ с контрастом, несколько узи, цистоскопию, онкомаркеры - все нормально. В биохимии крови нашли только повышенный IgA - 4,08 при норме до 4, и ещё С3 комплемент понижен - 0,84 при норме 0,9-1,8. Нефролог заподозрила болезнь Берже (хронический гломерулонефрит). Вчера была в нефрологической больнице, врач под вопросом поставила синдром Альпорта, более точно можно сказать после биопсии, но она не рекомендовала, так как почки работают нормально, все показатели биохимии крови в норме. В молодости у меня никогда не было гематурии, в семье ни у кого тоже не было. Единственное, что насторожило врача - тугоухость у моего отца и бабушки по отцовской линии. Тугоухость у них развилась с возрастом. Не глухие, но постоянно переспрашивают, видно, что слух стал хуже с возрастом. У меня тугоухости нет. Врожденных проблем со зрением не было ни у кого. По отцовской линии миопия у тети и у меня, развившиеся в подростковом возрасте. У моего сына астигматизм и тоже небольшая миопия. Врач сказала, что лечение мне не требуется и прогноз благоприятный, но почки надо беречь. Ещё напугала, чтобы следила за сыном. Сыну 17,5 лет. Анализы мочи сдаёт регулярно (спортсмен) - никогда не было гематурии.
Подскажите, насколько оправданы подозрения врача?
И второй вопрос: какова вероятность, что я могла передать это сыну? И как мне выяснить это? Могу ли я надеяться, что у него все в порядке, если до сих пор ничего не выявили?
Категория: Генетик
Добавлен: 19 октября 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гипоплазия почки и мигрени Моему сыну 3,3 года. С рождения обильный диурез. Неоднократно...
Гематурия в анализах мочи Моему папе 55 лет, у него гематурия в моче, только не знаем...
Температура и жидкий стул Здравствуйте, подскажите что делать переболел ангиной назначали...
Не понятная проблема с почками Помогите мне пожалуйста. Год назад была операция, убрали...
Синдром альпорта Моему сыну в 11 месяцев диагностировали глухоту 110 дБ, а так же...
Частое мочеиспускание в 8.5 месяцев Ребёнок часто писается. Примерно раз в 20 минут....
Эритроциты в моче у девочки без симптомов Помогите пожалуйста разобраться. Дочке 2...
Обсуждение результатов биохимии крови У внука 17 лет прыщи на спине и лице. Весной...
Биохимия крови и общий анализ мочи Высылаю Вам биохимический анализ крови своего мужа,...
Горбатая почка Доктор! При проведении узи почек у меня обнаружили в левой почке узи-признаки...
Почки это или нет? Ольга Александровна! Пожалуйста проконсультируйте! Появились тянущие...
Пневмония под вопросом, пить или нет антибиотики? Подскажите, пожалуйста Сын заболел...
Повышенный креатинин и беременность Мне 33 года, вес 53 кг. У меня с 2017 года повышен...
Кетоновые тела в моче 5 дней назад при сдаче анализа мочи обнаружились кетоновые тела...
Температура у ребенка 37-37.5 Сын недавно болел. Был кашель и высокая температура....
Болезнь почек У меня заболел бок, пошла на УЗИ проверить печень, а оказалось, что...
Повышен онкомаркер СА-72-4R -49,29 Доброго времени суток! Подскажите, пожалуйста,...
Низкое давление. Что делать? У меня постоянно понижается давление. Мерю 100 на 60...
Субфебриальная температура у грудничка с рождения Очень нужна Ваша консультация. Ребенку...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-19 16:28
Здравствуйте,
не похоже, что есть достаточные основания говорить о синдроме Альпорта.
Одно из основных его проявлений - гематурия должна проявится на протяжении первых 10 лет жизни.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос