Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Расшифровка анализа крови и естественная беременность

Спрашивает: Мария, Спб
Пол: Женский
Возраст: 32
Хронические заболевания: Гастрит, тонзиллит, аит
Добрый день! Планировали долго беременность, в итоге было произведено много попыток эко, из них три с наступлением беременности, но в 2-х произошел выкидыш на сроке 5-6 недель. ПоследнЯя беременность проходила с кровотечениями и уменьшением шейки. Во время эко получалось около 20 яйцеклеток, которые оплодотворялись, но доживали 2-3 до 5 дня. В последнем эко была произведено генетическое обсследование 4 эмбрионов, 2 из них имели нарушение хромосом 8,16. Подсадили двух здоровых, но доносила одного. Во время беременности возникали проблемы с кровью, тромбоциты падали до 90, щейка быстро укорачивалась. Сдавала так же генетический анализ, результат: СОВОКУПНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК СЛЕДУЕТ ОЦЕНИВАТЬ В СРАВНЕНИИ С РИСКОМ ГИПОКОАГУЛЯЦИИ! (например, исключать болезнь фон Виллебранда). Информация для врача: 1. Для профилактики гипергомоцистеинемии: - стандартный контроль уровня гомоцистеина в крови (ИФА или хроматография), для выявления скрытых нарушений - нагрузочные пробы с метионином, - для коррекции гипергомоцистеинемии - комбинированная терапия фолиевой кислотой и витаминами В6, В12 (доза препаратов определяется степенью гипергомоцистеинемии), - исследование содержания витаминов В6, В12, фолиевой кислоты в крови, - профилактика заболеваний ЖКТ, почек, - следует помнить, что ряд препаратов может вызывать транзиторное повышение гомоцистеина в крови (метилпреднизолон, эстрогенсодержащие контрацептивы, противосудорожные препараты, теофиллины), 2. При беременности: - обязательное определение уровня гомоцистеина на этапе предгравидарной подготовки и дальнейший скрининг гомоцистеина на протяжении гестации (минимум 1 раз в триместр), - обязательное проведение скрининговых УЗИ в общепринятые сроки для исключения патологии развития нервной системы плода и некоторых генетических синдромов, - анализ крови на наличие антифосфолипидных антител для исключения АФЛС, 3. Гормональная терапия и контрацепция: - абсолютных противопоказаний к применению КОК с целью контрацепции нет (согласно критериям приемлемости ВОЗ), однако в данном случае есть предрасположенность к гипергомоцистеинемии по гену MTHFR (гомозиготное носительство), поэтому применение КОК крайне нежелательно, - предпочтительный метод контрацепции - барьерный (или любой другой вариант негормональной контрацепции), - проведение ГЗТ в период пери- и постменопаузы возможно только на фоне скорректированного уровня гомоцистеина, - при назначении ГК и ГЗТ показан стандартный контроль коагулограммы и уровня гомоцистеина (обязательно в течение первого года применения), 4. Профилактика заболеваний, ассоциированных с выявленным полиморфизмом MTHFR: а) так как повышенный уровень гомоцистеина является независимым фактором риска сердечно-сосудистой патологии (атеросклероз, ишемическая болезнь сердца и тд), рекомендуется: - контролировать показатели липидограммы, - при выявлении гипергомоцистеинемии целесообразно назначить препарат из группы статинов для профилактики атеросклероза (гомоцистеин стимулирует гидроксиметилглутарил-КоА-редуктазу), б) настороженность лечащего врача в отношении пролиферативных заболеваний нижних отделов ЖКТ при диспансерных осмотрах, в) настороженность лечащего врача в отношении пролиферативных заболеваний молочных желез и яичников, 5. Повышен риск НЛР при приеме метотрексата, 5-фторурацила, 6. Для профилактики тромботической патологии: - стандартный контроль показателей свертывающей системы крови при беременности для возможно более раннего установления ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ гиперкоагуляции (первый анализ на этапе предгравидарной подготовки, затем - в динамике в течение беременности); скрининговый минимум - время кровотечения, АЧТВ, ПИ, уровень тромбоцитов, уровень фибриногена, - скрининг латентной тромбофилии, - плановый контроль состояния вен органов малого таза и нижних конечностей (допплерография, консультация флеболога); при наличии симптомов варикозной болезни - компрессионный трикотаж согласно степени патологии, - профилактика тромбоэмболических осложнений в ранний послеродовый период, - при данном генотипе аспирин может быть недостаточно эффективен (как антиагрегант (ассоциация с геном GPIIIa Вопрос: возможна ли беременность с такими диагнозами естественным путем или необходимо только эко с диагностикой, связаны ди кровотечения на первых неделях с данным диагнозом? Заранее спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 7 ноября 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Помощь по расшифровке анализов онлайн Мне 27 лет. Была одна беременность, ЗБ на сроке...
Гомоцистеин После выписки из перинатального центра ребенку поставлен диагноз: гиперметионинемия,...
Генетический анализ крови Здравствиуйте, мне 24 года, мужу 32. Вторая беременность!...
Ттг при планировании беременности Мне 30 лет, вес 46, рост 160. Планируем беременность...
Прием препарата Доктор! Меня интересует препарат ангиовит. Насколько он безопасен...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
Полиморфизм генов свертываемости системы крови Помогите пожалуйста разобраться с результатами....
Колоть клексан или нет? Уважаемый доктор! Сейчас у меня 15 неделя беременности. Есть...
Анализ генетический риск патологий плода Мне 29 лет. Была одна беременность, которая...
Генетический паспорт Помогите пожалуйста расшифровать данные. В июне у меня случилась...
Невынашивание беременности Мне 26 лет. После 1й беременности (выкидыш на 20 недели)....
Расшивровка анализа на генетический риск осложнений беременности и патологии плода Наталья Петровна! При планировании беременности было рекомендовано сдать анализ на генетический риск осложнений беременности и патологии плода. За мои 38 лет была всего одна, и то, неразвивающаяся, беременность Посмотрите, пожалуйста, результаты анализа в прикрепленном файле. Что это может значить? Все очень плохо? Спасибо.
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Генетический риск осложнений беременности Я сдала генетический риск осложнений беременности...
Анализ кровь на патологию 10.09. Сделала скрининговое узи на 12 неделе 1 день беременности....

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-11-07 17:16
Здравствуйте,
воспринимать информацию в таком виде не возможно. Предоставьте фото заключения.
И опишите ситуацию более последовательно.
Причина бесплодия?
У Вас родился здоровый ребенок?
Когда именно и для чего делали эти анализы, о которых Вы спрашиваете?
0
Платная консультация
Мария 2016-11-08 13:11
Ксажелению, мне не удается вставить фото, только если копировать текст:

"На основании результатов исследования можно заключить:
- есть нарушения в фибринолитическом звене системы гемостаза, что может проявиться гипофибринолизом, суперакивацией тромбоцитов
- высокий генетический риск развития гипергомоцистеинемии,
- гомозиготное носительство патологического аллеля в гене MTHFR (причисляется к врожденным/смешанным тромбофилиям).
- высокий генетический риск тромботических осложнений беременности (согласно стратификации риска, основанной на классификации центра тромбофилий НИИ Д. О. Отта, 2009),
- нулевое носительство в гене GSTM1 с носительством Ile/Ile GSTP1 выокоасооциированы с эндометриоидной б-нью, аллергическими (атопическими) состояниями в условиях контакта с экологическими токсинами, ультрафиолетовым облучением, табачными смолами и никотином,
- носительство в гене рецептора эстрогена ассоциировано снарушениями менструального цикла, повышенным риском пролиферативных заболеваний матки, дизурических проблем в период гормональных перестроек.

СОВОКУПНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК СЛЕДУЕТ ОЦЕНИВАТЬ В СРАВНЕНИИ С РИСКОМ ГИПОКОАГУЛЯЦИИ! (например, исключать болезнь фон Виллебранда).

Информация для врача:
1. Для профилактики гипергомоцистеинемии:
- стандартный контроль уровня гомоцистеина в крови (ИФА или хроматография), для выявления скрытых нарушений - нагрузочные пробы с метионином,
- для коррекции гипергомоцистеинемии - комбинированная терапия фолиевой кислотой и витаминами В6, В12 (доза препаратов определяется степенью гипергомоцистеинемии),
- исследование содержания витаминов В6, В12, фолиевой кислоты в крови,
- профилактика заболеваний ЖКТ, почек,
- следует помнить, что ряд препаратов может вызывать транзиторное повышение гомоцистеина в крови (метилпреднизолон, эстрогенсодержащие контрацептивы, противосудорожные препараты, теофиллины),
2. При беременности:
- обязательное определение уровня гомоцистеина на этапе предгравидарной подготовки и дальнейший скрининг гомоцистеина на протяжении гестации (минимум 1 раз в триместр),
- обязательное проведение скрининговых УЗИ в общепринятые сроки для исключения патологии развития нервной системы плода и некоторых генетических синдромов,
- анализ крови на наличие антифосфолипидных антител для исключения АФЛС,
3. Гормональная терапия и контрацепция:
- абсолютных противопоказаний к применению КОК с целью контрацепции нет (согласно критериям приемлемости ВОЗ), однако в данном случае есть предрасположенность к гипергомоцистеинемии по гену MTHFR (гомозиготное носительство), поэтому применение КОК крайне нежелательно,
- предпочтительный метод контрацепции - барьерный (или любой другой вариант негормональной контрацепции),
- проведение ГЗТ в период пери- и постменопаузы возможно только на фоне скорректированного уровня гомоцистеина,
- при назначении ГК и ГЗТ показан стандартный контроль коагулограммы и уровня гомоцистеина (обязательно в течение первого года применения),
4. Профилактика заболеваний, ассоциированных с выявленным полиморфизмом MTHFR:
а) так как повышенный уровень гомоцистеина является независимым фактором риска сердечно-сосудистой патологии (атеросклероз, ишемическая болезнь сердца и тд), рекомендуется:
- контролировать показатели липидограммы,
- при выявлении гипергомоцистеинемии целесообразно назначить препарат из группы статинов для профилактики атеросклероза (гомоцистеин стимулирует гидроксиметилглутарил-КоА-редуктазу),
б) настороженность лечащего врача в отношении пролиферативных заболеваний нижних отделов ЖКТ при диспансерных осмотрах,
в) настороженность лечащего врача в отношении пролиферативных заболеваний молочных желез и яичников,
5. Повышен риск НЛР при приеме метотрексата, 5-фторурацила,
6. Для профилактики тромботической патологии:
- стандартный контроль показателей свертывающей системы крови при беременности для возможно более раннего установления ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ гиперкоагуляции (первый анализ на этапе предгравидарной подготовки, затем - в динамике в течение беременности); скрининговый минимум - время кровотечения, АЧТВ, ПИ, уровень тромбоцитов, уровень фибриногена,
- скрининг латентной тромбофилии,
- плановый контроль состояния вен органов малого таза и нижних конечностей (допплерография, консультация флеболога); при наличии симптомов варикозной болезни - компрессионный трикотаж согласно степени патологии,
- профилактика тромбоэмболических осложнений в ранний послеродовый период,
- при данном генотипе аспирин может быть недостаточно эффективен (как антиагрегант (ассоциация с геном GPIIIa),

Информация для пациента:
1. Для профилактики гипергомоцистеинемии:
- противопоказано активное и пассивное курение (так как цианиды, содержащиеся в сигаретном дыме, способствуют снижению уровня витамина В6, который необходим при метаболизме гомоцистеина),
- противопоказано злоупотребление алкоголем (так как этанол ингибирует активность метионинсинтазы в печени, главного фермента метаболического цикла гомоцистеина),
- противопоказано злоупотребление кофе (употребление 6 и более чашек кофе в день угнетает работу метионинсинтазы),
- показаны ежедневные занятия спортом (аэробные виды физической нагрузки),
- нежелательны психоэмоциональные нагрузки (так как доказана связь между стрессом и повышением уровня гомоцистеина),
- показано обогащение рациона фолатами (шпинат, листья салата, брюссельская капуста, брокколи и спаржа, киви, цитрусы, продукты из непросеянного зерна; в меньшем количестве фолиевая кислота и ее производные содержатся в сыре, молоке и яйцах),
- при планировании беременности: прием фолиевой кислоты и витаминов группы В (особенно В6, В12, которые являются кофакторами в метиониновом метаболическом цикле) за три месяца до предполагаемого зачатия (обоим партнерам) и на протяжении первого триместра (пациентке); (по показаниям возможно продление курса терапии фолиевой кислотой и витаминами В6, В12 на протяжении всей беременности),
- обследование родственников первой линии (Ваши дети и родители, братья и сестры), так как полиморфизм 677Т MTHFR является серьезным генетическим маркёром сердечно-сосудистой патологии и патологии беременности; однако следует помнить, что снизить риск проявления данного полиморфизма очень легко (обогащение рациона фолатами часто является достаточным средством борьбы с Т-аллелем гена MTHFR),
2. Для профилактики тромботической патологии:
- при беременности - ношение профилактического или лечебно-профилактического компрессионного трикотажа с момента постановки на учет в женской консультации до месяца после родов,
- регулярные занятия спортом (при беременности - "аква-мама", йога или пилатес для будущих мам, пешие прогулки и тд),
- профилактика гиподинамии; при гестации - исключение непрерывного сидения более 45 минут и стояния более 30 минут; со второго триместра не показан сон на спине (профилактика венозного застоя в ногах),
- полезно обогащение рациона антиоксидантами: продуктами, содержащими витамины С и Е, курс кислородных коктейлей (1 раз в день, 20 дней; повторить 2-3 раза за беременность и далее - раз в полгода).
3. Для коррекции детоксикации:
- противопоказано длительное пребывание на открытом солнце и посещение солярия; рекомендуемая зона пляжа и прогулок - "кружевная полутень" (под кроной лиственных деревьев . " Анализы сдавала 18 апреля 2015 г, это был срок 16 недель. Направили жк, после истории с выкидышем и после результатов анализов на гомоцестеин 3,07 на сроке 10 недель. Ребенок родился в день пдр, здоровый и крепкий. Но его отбирали когда он был эмбрионом во время процедуры эко. Причины бесплодия не известны, за много лет обошли много врачей, конкретно что это никто не знает, назначали кучу анализов и разводили руками. Может мы как-то генетически не совместимы с мужем, мы не понимаем. Меня волнует, можно ли мне пытаться самой забеременнеть и нужна ли консультация генетика в моем случае, перед планированием второго ребенка? Ну и мне заключения не понятны, там всё так плохо?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-11-08 14:59
Все понятно.
У Вас не было показаний к этому анализу.
К планированию беременности и каким либо прогнозам связанным с беременностью - не имеет отношения.
Лучше всего о нем забыть.
0
Платная консультация
Мария 2016-11-08 16:23
Спасибо Вам большое за ответ
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос