0

Мутации генов при беременности

Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 40 лет
Хронические заболевания: Гемангиома печени Миома матки
Добрый день, уважаемый доктор. Прошу вашей консультации в следующей непростой ситуации.
Мне 40 лет, на данный момент беременна, срок 19 недель. Есть сын, ему почти 20 лет, год назад была замершая беременность на сроке 6-7 недель. Причин не знаю, на генетику мы материал не отдавали. Скорее всего, хромосомные аномалии в силу возраста, так как муж старше на 7 лет.
Но у моей сестры было 2 замершие беременности, после чего она сдавала анализ на генетическую тромбофилию и у нее были выявлены мутации. Второго ребенка она выносила на уколах клексан. Чтобы учесть все риски, я на сроке 9 недель сдала анализы на генетические тромбофилию и АФС. Первый скрининг в 12 недель без отклонений, по крови тоже все риски низкие.
На сроке 16 недель я сдала коалограмму, там были очень странные результаты и меня отправили на консультацию в ЦПСИР. Там посоветовали пересдать анализ на гемостаз в их лаборатории, так как возможна ошибка в нашей поликлинике. Повторный анализ в 18 недель по гемостазу полностью укладывается в нормы данного срока беременности. Тем не менее врач мне все равно выписала уколы эноксипарин натрия 0,4, так как считает, что есть риски по возрасту, факту замершей беременности, варикоза вен малого таза и мутации генов. Я с назначением не согласна, не хочу колоть такой серьезный препарат " для профилактики". Но в моей женской консультации мнение врача из ЦПСИР не оспаривают и выписали мне эниксум для уколов. Уколы я пока не ставила, консультировалась у нескольких гематологов и гинекологов. И ни у одного нет единого мнения. Кто-то считает, что по данным моего анализа на данном этапе нет никаких показаний, кто-то- что обязательно надо колоть, так как есть мутация по гену PAI-1.
Я прошу Вашего мнения- действительно ли данные мутации несут в себе риски для протекания беременности и есть ли риски возможных проблем с свёртываемостью крови? Или я все-таки права в своих мыслях, что при данных анализах уколы мне не нужны?
Прикладываю анализы. Заранее огромное вам спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 1 июля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализы тромбофилия беременность Подскажите, пожалуйста, по следующему вопросу: Мне...
Анализ на тромбофилию беременность Подскажите, пожалуйста, по следующему вопросу:...
Мутации генов Планируем второго ребёнка, есть сын 6 лет был рожден путём ЭКС, всю...
Анализ на мутацию генов Помогите расшифровать анализы на мутацию генов? Насколько...
Есть ли шанс выносить и родить самой ребенка Подскажите, пожалуйста есть ли шанс выносить...
Замершая беременность. Мутации генов У меня было 2 ЗБ. Сейчас сдали всевозможные анализы...
Свертываемость крови, гемостаз, замершая беременность Месяц назад была замершая беременность...
Обследование после замершей беременности Доктор. В 2014 была замершая беременность....
Анализы после замершей беременности Мне 23 года.5 месяцев назад была замершая беременность...
Замершая беременность дважды В анамнезе 2 замершие беременности на сроке 5-6 недель....
Замершие беременности на поздних сроках Помогите разобраться что делать дальше! В...
Анализ на мутации генов гемостаза Проконсультируйте, пожалуйста! Я обследуюсь по...
Расшифровка результата Получила результаты молекулярно- генетического исследования....
Генетический анализ после замершей беременности У меня была замершая беременность...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-01 10:44
Здравствуйте
Эти мутации не имеют значения.
Уколы не нужны.
0
Платная консультация
Анна 2021-07-01 10:47
Наталья Петровна, огромное Вам спасибо! Всех благ в вашей работе и в жизни!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос