0

Помогите расшифровать хромосомный микроматричный анализ экзогенно уровня

Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 5 лет
Хронические заболевания: Органическое поражение цнс в виде задержки психоречевого развития, содружественное расходящиеся косоглазие. Сенсомоторная алалия
Здравствуйте, помогите понять результат молекулярно-цитогенетического исследования. Моя дочка родилась путем планового кесарево сечения на 39 неделе, потому что было краевое предлежание плаценты, ЗВУР, гипоксия, кровоизлияние в мозг, каждый месяц контроль узи, жидкости не было кисточки рассосались, вес 2100, по шкале 8 баллов. Потом пошли больницы. Реабилитации ээг норма, мрт норма, ноотропы, различные аппаратные стимуляции микро, бак, мозжечковый массаж эпилепсии нет. В 1 встала, после этого начала только садится, ползать, в 1,5 пошла полетное поведение, диагноз органическое поражение цнс в виде зпрр, сенсомоторная аллея РАС не уточненный, в 3 года звукоподражание, 3,5 5-6 слов, в 4 года словарный запас около 50 слов, понимание на бытовом уровне.5 лет строит простые предложения, есть скудная собственная речь, начинает понимать простые вопросы. Генетик отправляет набольшую неврологическую панель. По результатам получены данные в пользу наличия делеции сегмента хромосомы chr15? захватывающие участки OMIM аннотированного гена: CHD2. Но так как секвенирование не является методом оценки вариации копии генов мы сдали хромосомный микроматричный анализ экзогенного уровня. Результаты исследование: Молекулярный кариотип(в соответствии с ISCN2016) arr(hg38) 15q26/1(92937263_92946432) х1
1. Анеуплодии: не обнаружено
2. Вариации числа копий генов Имеется микроделеции участка 15 хромосомы с позиции 92937263 до позиции 92946432 размер 9169 п. н. Число генов в области дисбаланса 1. В облость микроделеции попадают 6-12 экзоны гена chd2 (OMIM: 6021119), гетерозиготные мутации которого описаны у пациентов с Develomental and epileptic encephalopathy94 (Omim: 615369)
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга не обнаружено.
4. Общий размер протяженных (3 000 000 п. н.) участков потери гетерозиготности- нет (общепопуляционный уровень)
Объясните пожалуйста получается у нас эпилептическая энцефалопатия вызванная синдромом ангельмана?
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расширеный микроматричный, расшифровка Нам пришел анализ не могли бы подсказать что...
Хромосомный микроматричный анализ Помогите расшифровать результат проведения генетического...
Микроделеция 6 хромосомы Хочу проконсультироваться по поводу своей дочери, родилась...
Хромосомный микроматричний анализ Моему сыну 6 лет, говорит около 6 слов! 1 ребёнок...
Хромосомный микроматричный анализ. Расшифровка Есть снимок с хромосомного микроматричного...
Результаты ХМА абортивного материала Пришли результаты хромосмного микроматричного...
Помогите разобраться в анализе Помогите разобраться в анализе. Всё ли хорошо? (Хромосомный...
Расшифровка результата ИПД Получила результаты ИПД. К врачу только через неделю можете...
Анализ гена BCR-ABL Подскажите пожалуйста что обозначает Число копий ABL-789000. Число...
Сбалансированная транслокация у мужа У нас мужской фактор бесплодия. У меня все по...
Микроматричный хромосомный анализ Кокой лучше сдать микроматричный хромосомный анализ...
Скрининг анализ Помогите пожалуйста расшифровать скрининг анализ. Есть ли действительно...
Какие анализы сдать? Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма,...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования Клинический диагноз: Внегоспитальная...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-19 15:19
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений, всех генетических анализов.
0
Платная консультация
Екатерина 2021-09-19 16:12
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-19 16:25
С синдромом Ангельмана нет никакой связи.

Фактически, обнаружен дефект одного гена - CHD2.
И известно, что этот ген связан с патологиями развития нервной системы.
0
Платная консультация
Екатерина 2021-09-19 17:19
Спасибо но я все равно не понимаю пишут же что обнаружено в 15 гене и отдельно ещё выписывают эпилептическую Энцефалопатия, я совсем запуталась
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-19 17:25
Екатерина, в чем Вы запутались?
Сформулируйте вопрос.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос