Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Микроделеция участка короткого плеча (p) 7 хромосомы

Спрашивает: Екатерина, Тула, Россия
Пол: Женский
Возраст: 3
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте.
Можете ли дать комментарии по патологии 7 хромосомы? Есть ли какой-то типичный для данного нарушения синдром или заболевание? Заранее благодарю за помощь.
Клинический диагноз: Задержка ПМР, задержка психо-речевого развития, стигмы дисморфогенеза. Кариотип 46, ХХ, нейтропения, фебрильные судороги при температуре, родовая травма с умеренным кровоизлиянием в мозг и нарушением положения шейных позвонков или аномальное развитие шейных позвонков (во время беременности не было обнаружено).
Результаты микрохромосомного таргетного анализа:
Молекулярный кариотип (согласно ISCN 2016): 46, XX. arr 7p21.1p15.3(16979487_22341983) x1
1. Имеется микроделеция участка короткого плеча (p) 7 хромосомы c позиции 16979487 до позиции
22341983, захватывающая регионы 7p21.1-p15.3.
Размер: 5362496 п. н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: AHR, SNX13, PRPS1L1, HDAC9, TWIST1, TWISTNB, MACC1,
ITGB8, ABCB5, SP8, SP4, DNAH11, CDCA7L, RAPGEF5.
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): нет.
Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: В зону микроделеции попадают ряд OMIM
аннотированных генов, связанных с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными заболеваниями.
В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микроделеция определена как патогенная, связанная с
задержкой развития и характерным фенотипом (в т. ч. врожденные пороки развития).
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 800 000 п. н. не
обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –
отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (3 000 000 п. н.) – нет (общепопуляционный уровень).
Еще раз благодарю.
Категория: Генетик
Добавлен: 9 августа 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Передача генов по наследству Мне 29 лет, по результатам кариотипа у меня сбалансированная...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Каріотип. Невиношування вагітності В мене було 3 вагітності, 1- завмерла на 8 тижні...
Синдром Марфана Мне 22 года, планирую беременность. У меня нет синдрома Марфана. У...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
Синдром вильямса С ребёнком (в 1 год) были на повторном приёме у кардио-хирурга. Поставлен...
Гипосподия, криптохризм Сыну 1год 6месяцев сделали операцию по опущение однjго яичка/...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Вероятность аутизма у второго ребенка Очень хотелось бы получить вашу консультацию...
Синдром Жильбера анализ на гены Мужу 50 лет. В детском возрасте сказал переболел желтухой....
Пятый фактор и зачатие Доктор! У моему мужа нашли пятый фактор (риск развития тромбофолии),...
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Помощь по расшифровке анализов онлайн Мне 27 лет. Была одна беременность, ЗБ на сроке...
Мужское бесплодие У нас бесплодный брак в течении 13 лет, при обследовании мужа выявлено...
Повторяющийся самопроизвольный выкидыш В сентябре и ноябре этого года у меня случились...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-08-09 19:07
Здравствуйте,
нет, типичного синдрома по этой микроделеции нет.
Это очень редкое изменение в 7 хромосоме.
В литературе, в базах данных, описано несколько пациентов с такой микроделецией - и у всех фенотип (набор симптомов) сильно отличается.
Использовать данные таких анализов сложно. Кто Вам порекомендовал его и с какой целью?
0
Платная консультация
Екатерина 2016-08-11 23:24
Здравствуйте, Наталья Петровна! Благодарю Вас за такой оперативный и информативный ответ. Анализ назначил генетик после осмотра ребенка. У ребенка определяется при осмотре 7-8 стигм, если я правильно выражаюсь. Но какого-то определенного диагноза по ним поставить не смогли. Еще раз благодарю Вас за уделенное время.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-08-12 11:23
Здравствуйте,
для подбора терапии или развивающих занятий анализ не поможет. Все нужно делать исходя из симптомов ребенка.
Получив такой результат, стоит проверить нет ли у одного из родителей такого же изменения в геноме. Это возможно.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑