Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Микроделеция участка короткого плеча (p) 7 хромосомы

Спрашивает: Екатерина, Тула, Россия
Пол: Женский
Возраст: 3
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте.
Можете ли дать комментарии по патологии 7 хромосомы? Есть ли какой-то типичный для данного нарушения синдром или заболевание? Заранее благодарю за помощь.
Клинический диагноз: Задержка ПМР, задержка психо-речевого развития, стигмы дисморфогенеза. Кариотип 46, ХХ, нейтропения, фебрильные судороги при температуре, родовая травма с умеренным кровоизлиянием в мозг и нарушением положения шейных позвонков или аномальное развитие шейных позвонков (во время беременности не было обнаружено).
Результаты микрохромосомного таргетного анализа:
Молекулярный кариотип (согласно ISCN 2016): 46, XX. arr 7p21.1p15.3(16979487_22341983) x1
1. Имеется микроделеция участка короткого плеча (p) 7 хромосомы c позиции 16979487 до позиции
22341983, захватывающая регионы 7p21.1-p15.3.
Размер: 5362496 п. н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: AHR, SNX13, PRPS1L1, HDAC9, TWIST1, TWISTNB, MACC1,
ITGB8, ABCB5, SP8, SP4, DNAH11, CDCA7L, RAPGEF5.
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): нет.
Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: В зону микроделеции попадают ряд OMIM
аннотированных генов, связанных с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными заболеваниями.
В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микроделеция определена как патогенная, связанная с
задержкой развития и характерным фенотипом (в т. ч. врожденные пороки развития).
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 800 000 п. н. не
обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –
отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (3 000 000 п. н.) – нет (общепопуляционный уровень).
Еще раз благодарю.
Категория: Генетик
Добавлен: 9 августа 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Микродубликация на коротком плече17 хромосомы У нас Дочь один год, родилась со стигмами...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Диагноз генетическое бесплодие Подскажите пожалуйста, мы собрались на ЭКО+ИКСИ, сдали...
Какие анализы сдать? Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма,...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Кариотип 46XX.9ph, гетерохроматин в 9 хромосоме Я не могу забеременеть более 4 лет....
Кариотип супруга Готовимся с супругом на ЭКО. По результатам анализов супруга, врач...
Передача генов по наследству Мне 29 лет, по результатам кариотипа у меня сбалансированная...
Каріотип. Невиношування вагітності В мене було 3 вагітності, 1- завмерла на 8 тижні...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...
Результат диагностики эмбриона - мозаицизм Результат генетической диагностики хромосомного...
Синдром Жильбера Я сдала анализ на с-м Жильбера. Бил-н был 60. Это ед, случай такого...
Анализ на кариотип Сдала ан на кариотип: реципрокная транслокация дистальной части...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Анализ для определения синдрома Дауна Новорожденный ребенок 3 недели. Еще на УЗИ в...
Синдром Орбели у дочки. Какие прогнозы? Моей дочери Полине в 4 месяца поставили диагноз...
Синдром Марфана Мне 22 года, планирую беременность. У меня нет синдрома Марфана. У...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-08-09 19:07
Здравствуйте,
нет, типичного синдрома по этой микроделеции нет.
Это очень редкое изменение в 7 хромосоме.
В литературе, в базах данных, описано несколько пациентов с такой микроделецией - и у всех фенотип (набор симптомов) сильно отличается.
Использовать данные таких анализов сложно. Кто Вам порекомендовал его и с какой целью?
0
Платная консультация
Екатерина 2016-08-11 23:24
Здравствуйте, Наталья Петровна! Благодарю Вас за такой оперативный и информативный ответ. Анализ назначил генетик после осмотра ребенка. У ребенка определяется при осмотре 7-8 стигм, если я правильно выражаюсь. Но какого-то определенного диагноза по ним поставить не смогли. Еще раз благодарю Вас за уделенное время.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-08-12 11:23
Здравствуйте,
для подбора терапии или развивающих занятий анализ не поможет. Все нужно делать исходя из симптомов ребенка.
Получив такой результат, стоит проверить нет ли у одного из родителей такого же изменения в геноме. Это возможно.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос