Расшифровка хромосомного микроматричного расширенного анализа при ЗППР

Здравствуйте, можете расшифровать результат анализа хромосомный микроматричный анализ расширенный
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016):
arr[hg19] 12q24.31(122436865_124371709) x1
1. Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 12 хромосомы c позиции 122436865 до
позиции 124371709, захватывающая регион 12q24.31.
Размер: 1934844 п. н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: BCL7A, MLXIP, IL31, B3GNT4, DIABLO, VPS33A, CLIP1,
ZCCHC8, KNTC1, HCAR2, HCAR3, HCAR1, DENR, CCDC62, HIP1R, VPS37B, ABCB9, ARL6IP4,
PITPNM2, MPHOSPH9, C12orf65, CDK2AP1, SBNO1, KMT5A, RILPL2, RILPL1, EIF2B1, GTF2H3,
TCTN2, ATP6V0A2, DNAH10
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM):
Нет
Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: В зону микроделеции попадают ряд
OMIM аннотированных генов, связанных с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными
заболеваниями.
В базе данных DECIPHER обнаруженная микроделеция определена как вероятно патогенная и как
вариация числа копий ДНК (CNV) c неизвостной клинической значимостью у пациентов с задержкой
развития и врожденными пороками развития.
Микроделеция 12q24.31 описана у пациента а атузмом, задержкой развития и малыми аномалиями
рарзвития. [Qiao, Y. et al., 2012]
По совокупности сведений, обнаруженная микроделеция является вероятно патогенной и
требует установления происхождения (унаследованная или de novo).
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000 п. н.
не обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга
– отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (3 000 000 п. н.) – нет (общепопуляционный