0

Помогите расшифровать результат анализа на синдром Коффина-Лоури

Спрашивает: Ольга
Пол: Мужской
Возраст: 2г.8м.
Хронические заболевания: При родах у сына была гипоксия, аллергия (сын родился с сыпью, в роддоме кололи супрастин на 2 сутки), и была интоксикация билирубином (на 3 сутки был скачок билирубина до 300, его вымывали препаратами и 4 суток ребенок лежал под лампой). Сейчас невролог сыну ставит ЗПРР, психиатр сказал, что по его части все хорошо у ребенка.
Здравствуйте.
Сыну на консультации генетик в больнице поставил подозрение на синдром Коффина-Лоури. Мы сдали анализ на данный синдром - поиск мутаций в гене RPS6KA3. Получили результат: "В образце ДНК методом прямого автоматического секвенирования было произведено исследование всей кодирующей области и экзон-интронных соединений гена RPS6KA3. Патогенных и вероятно патогенных вариантов не выявлено.

Помогите расшифровать! Я правильно понимаю, что это значит, что у сына данного синдрома Коффина-Лоури не обнаружено?
Категория: Генетик
Добавлен: 9 сентября 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ген. Анализ на синдром Рассела-Сильвера Подскажите, пожалуйста. Дочке 1.10 года....
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Расшифровка результата анализа "Дикий тип" У меня в крови повышен ферритин - 455,...
Расшифровка результатов анализа ген. Двойка Помогите пожалуйста в расшифровке генетической...
Расшифровка Кардиогенетика Тромбофилии Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты...
Расшифруйте пожалуйста результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа....
Помогите расшифровать результат анализа на кариотип Помогите, пожалуйста расшифровать...
Расшифровка анализа синдром жильбера Расшифруйте пожалуйста анализ, сдавала на синдром...
Кариотип 46ХХ 21 p stkt+ Не могли бы Вы расшифровать результат анализа. Кариотип женщина...
Расшифровка результата анализа скрининга Пожалуйста помогите расшифровать полученный...
Расшифровка результатов анализа Помогите пожалуйста в расшифровке результатов анализа...
Как расшифровать результат анализа Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Расшифровать результат анализа моего мазка на флору Обращаюсь к вам за помощью. Сдавала...
Привычное невынашивание беременности У меня в анамнезе 3 неразвивающиеся Б на сроке...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-09-09 19:11
Здравствуйте
Можно сказать, что данный синдром не подтвержден.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос