Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Подскажите идти на кардоцентез после амиацентеза

Спрашивает: Надежда, Южноуральск
Пол: Женский
Возраст: 36
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Здравствуйте! Мне 36 лет, седьмая беременность, один регресс, трое родов,. сейчас 19 недель и четыре дня. Голова кругом. Сегодня пришёл результат амниоцентеза. Генетик сказала, чтобы я записалась на кардоцентез. На что я ответила, что мне нужно подумать и попрасила объяснить причину, но конкретного ответа я не услышала. Пожалуйста помогите. Вот мои результаты: В 78 клетках амниотической жидкости выявленно по две копии последовательности, специфичной центральному району хромосомы Х, в 22 выявлены по одной копии последовательности, специальной центромерным районам хромосом X и Y, в 100 клетках по две копии последовательности, специфичной центральному району, хромосомы 18 и району 13q14 длинного плеча хромосомы 13, две копии последовательности, специфичной району 21q22.13-22.2 длинного плеча хромосомы 21. Заключение: Для дифференциальной диагностики дисгенезии гонад и артефактного химеризма необходимо провести кардоцентез.
Категория: Генетик
Добавлен: 23 мая 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Риск синдрома Дауна, биопсия ворсин хориона Нам с мужем по 28 лет, у нас первая запланированная...
Беременность 13+5, индивидуальный риск трисомии 21 1: 6 Помогите разобраться в сложившийся...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Диагноз генетическое бесплодие Подскажите пожалуйста, мы собрались на ЭКО+ИКСИ, сдали...
Риск Синдрома Дауна 1:4 Мне 37 лет. Сегодня беременность 12 недель 1 день. Сегодня...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста. У нас с мужем в прошлом...
Ставят синдром дауна Помогите расшифровать результаты анализа отправляют на амниоцинтез...
Расшифровка анализа на все инфекции Сдала анализы на соскоб. Вот результат, помогите...
Пузырный занос Помогите расшифровать результат гистологии после замершей беременности(замерла...
Мнение врача по кольпоскопии Хотелось бы услышать ваше мнение по кольпоскопии по результатам...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Анализ пренатального скрининга 12 недель Результаты тест концентрация медианна коррек...
Расшифровка анализа на генетические заболевания Расшифруйте мне пожалуйста результаты...
Скрининг 1 и 2 У меня сейчас 21 неделя беременности, сдавала оба скрининга все хорошо...
Мозаицизм расшифровка анализа В моём городе врача генетика нет, поэтому обращаюсь...
Результаты амниционтеза Сдавала околоплодные воды, пришли результаты, что они означают:...

13 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2017-05-23 14:17
Здравствуйте,
что послужило показанием к инвазивной диагностике?

И сформулируйте вопросы, пожалуйста.
0
Платная консультация
Надежда 2017-05-23 14:30
Риск рождения с синдромом Дауна 1: 47 по тройному тесту в первом триместре, отклонений по первому скринингу не было. Делали второй скрининг в 18 недель три дня: носовая кость 5,4. всё остальное в норме. Есть хроническое заболевание, дифузно-токсический зоб и принимаю пропицил по две таблетки в день.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-05-23 14:55
Надежда, если Ваш единственный вопрос - делать ли кордоцентез.
То ответ зависит от того, что Вы будете делать с результатом.

Кордоцентез нужен для уточнения есть ли у ребенка очень редкая форма нарушения баланса половых хромосом.
Вам объяснили возможный эффект такого дисбаланса?

0
Платная консультация
Надежда 2017-05-23 15:01
Уважаемая Наталья Петровна мне ни кто, ни что не объяснил. А синдром Дауна отсутствует у ребёнка? А что может быть с половыми хромосомами?
0
Наталья Петровна
генетик 2017-05-23 15:08
Сделанный анализ позволяет исключить классическую форму синдрома Дауна.
Но есть небольшая вероятность транслокационной формы.
Однако, скорее всего, синдрома Дауна нет.

Но анализ выявил очень редкое явление, когда у одного человека есть и клетки с женским набором половых хромосом, и с мужским. Это приведет к нарушению формирования пола. В чем именно будет это нарушение - сейчас сложно сказать.

И есть вероятность, что при выполнении анализа произошла ошибка.

Если вы сделаете кордоцентез, то анализ хромосом уже будут делать другим методом, и это позволит уточнить полученные данные.
0
Платная консультация
надежда 2017-05-23 15:15
А возможные последствия после кардоцентеза?
А как Вы думаете делать или нет?
Т. е. если подтвердится, то тогда прерывать или нет беременность?
0
Наталья Петровна
генетик 2017-05-23 15:25
Да, есть вероятность спонтанного прерывания беременности.
Моего мнения не может быть.
Только Вы знаете ответ на этот вопрос.
Что Вам нужно знать для принятия решения?
0
Платная консультация
надежда 2017-05-23 15:46
Я думаю что не пойду на процедуру.
Во времена моих родителей, такие анализы ни делали и все здоровые.
Спасибо Вам Наталья Петровна!
Вы помогли мне разложить всё по полочкам в моей голове)
0
Надежда 2017-05-26 06:49
Здравствуйте! Моя проблема так и не решена. Перечитав кучу статей, посмотрев фото с такими диагнозами я решила поехать на кардоцентез. Написала врачу Татьяне, она ответила, что звони в регистратуру. Я позвонила в регистратуру и у мне раза три сказали, что должна записать врач, а я в ответ раза три рассказала, что я была у них и. Меня записали на 02.06.17. Сегодня сдаю анализы, в глазах слёзы. Но меня мучают куча вопросов, вот один из них: Возможно, что произошла ошибка при сборе материала, так как когда практикантка Татьяна делала мне прокол, что там было не так. Потому, что врач спросил у Татьяны: Когда прокалывала, небыло ли мутности?
Как получу результаты кардо, так напишу, чем закончится моя история.
С уважением Надежда!
0
Наталья Петровна
генетик 2017-05-26 08:26
Надежда, мне нечего Вам ответить.
Будут результаты - пишите.
0
Платная консультация
Надежда 2017-06-14 08:51
Здравствуйте!
Хочу поделиться своим счастьем. Я же всё таки решилась на кордоцентез. Процедура мало приятная, но мне повезло, попали в пуповину быстро, в течении трёх минут. Процедуру мне делали 02.06. Моя доченька очень хочет жить, мы с ней столько всего перенесли. Но ни разу не заболел живот, ни чего не замазало. Самое мучительно долгое -это ожидание результата и я не выдержала, сегодня написала на электронную почту врачу. И она ответила, что вчера забыла отправить мне результат и отправила сегодня. Пока загружался заветный листок, не передать словами, что происходило в нутри. Ииии вот заветное 46хх, аномалий не выявлено!
СПАСИБО ВАМ ЗА ПОДДЕРЖКУ!
И ещё, хочу добавить и посоветовать все женщина оказавшимся в подобных случаях: Если УЗИ хорошее и без отклонений, то не нужно мучить себя и будущего ребенка.
Всем здоровья!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос