0
Неинвазивный тест на анеуплодию плода по ДНК
Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 35 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, прошу прокомментировать /расшифровать результат анализа НИПТ. Особенно не понятно"высокие риски по половым хромосомам". Что это значит? Если в роду ни у кого не было никаких отклонений и дети рождались здровыми.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Половые хромосомы! На почти 11 неделях сделала анализ перенетикс. 3 показателя -есть...
НИпт или амниоцентез? Мне 38 лет, вторая беременность срок 16 недель. На первом УЗИ...
Какой НИПТ сделать, мозаицизм Помогите разобраться, пожалуйста, какой лучше НИПТ сделать....
Риск по т 21 на Первом скрининге Вопрос про первый скрининг. Мне 28 лет, 4 беременность...
Скрининг 1 и 2 У меня сейчас 21 неделя беременности, сдавала оба скрининга все хорошо...
Риск рождение ребёнка с Синдромом Дауна Я из г. Актобе. В данный момент нахожусь в...
Результат биопсии хориона с лишней хромосомой группы С в 22 % Будьте любезны подскажите...
Высокий риск на синдром Эдвардса Наталья Петровна!
Мне 39 лет. Сделала первый пренатальный...
Кариотип плода По УЗИ был большой риск рождения плода с СД (увеличенное твп 3,3 и...
Вероятность повторения трисомии 21 Планировали беременность, сдавали анализы на все...
ДНК скрининг по крови матери Получила результат неинвазивного теста ДНКскрининг на...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна Беременность 13 недель. Прошла первый скрининг....
Есть ли отклонение у моего ребёнка Подскажите пожалуйста, по моим анализам у меня...
Кто виноват что так произошло? Скажите пожалуйста как такое вообще возможно. Беременность...
Анеуплоидия Моя дочь на 14 неделе беременности. После скрининга ей поставили анеуплоидию...
Очень высокий ХГЧ и риск по СД Скажите пожалуйста есть ли шанс на благоприятный исход...
Результаты 1 скрининга очень нужна помощь Наталья Петровна помогите разобраться с...
Помогите, пожалуйста. 1 скрининг, риск 1: 61 Уважаемые доктора!
Беременность 14 недель....
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы
46, XX, ish 17p11, 17p13...
10 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
семейная история не имеет никакого значения.
Такой результат показывает на вероятность изменения количества половых хромосом. Этот вид хромосомных аномалий наиболее мягкий. И еще не факт, что он есть. Данный анализ скрининговый.
Решение о необходимости инвазивной процедуры нужно принимать по совокупности всех данных.
Результаты УЗИ? Комбинированного скрининга?
семейная история не имеет никакого значения.
Такой результат показывает на вероятность изменения количества половых хромосом. Этот вид хромосомных аномалий наиболее мягкий. И еще не факт, что он есть. Данный анализ скрининговый.
Решение о необходимости инвазивной процедуры нужно принимать по совокупности всех данных.
Результаты УЗИ? Комбинированного скрининга?
0
Платная консультация
Татьяна 2020-05-16 14:24
Меня направили на амнеоцентез.
Наталья Петровна, прошу поясните мне ваш комментарий "Такой результат показывает на вероятность изменения количества половых хромосом. Этот вид хромосомных аномалий наиболее мягкий. И еще не факт, что он есть. Данный анализ скрининговый. "
Как понимать? Мне написали что риск около 50% и что это за такие риски по половым хромосома?
Наталья Петровна, прошу поясните мне ваш комментарий "Такой результат показывает на вероятность изменения количества половых хромосом. Этот вид хромосомных аномалий наиболее мягкий. И еще не факт, что он есть. Данный анализ скрининговый. "
Как понимать? Мне написали что риск около 50% и что это за такие риски по половым хромосома?
0
Вы сделали скрининговый анализ нипт, его результат представлен в виде рисков. То есть, результат нипт показал, что есть вероятность изменений к количестве половых хромосом.
Раз определена Y хромосома, то это может быть вариант 47ХХУ - синдром Кляйнфельтера, или 47ХУУ.
А может быть, их нет, амниоцентез покажет.
Раз определена Y хромосома, то это может быть вариант 47ХХУ - синдром Кляйнфельтера, или 47ХУУ.
А может быть, их нет, амниоцентез покажет.
0
Платная консультация
Татьяна 2020-05-16 14:46
То есть по тесте НИПТ есть вероятность что ребенок будет с отклонениями? Просто все Узи которые я делала в 1 и во втором триместре хорошие. Первый скрининг по крови папп и гхч показал низкие риски, Мом в норме.
0
Ирина, в моих ответах уже есть детальное объяснение на Ваш вопрос. Прочитайте еще раз внимательно мои ответы.
0
Платная консультация
Татьяна 2020-05-23 19:30
Наталья Петровна, добрый день. Вы написали "Раз определена Y хромосома, то это может быть вариант 47ХХУ - синдром Кляйнфельтера, или 47ХУУ. " С такими синдромами дети вообще нормальные, они как то сильно отличаются от обычных детей? И какая должна быть минимальная фракция днк плода в % в крови матери? В моих результатах указана 4,8% - это не мало?
0
Ирина, Ваши вопросы о синдромах обоснованы? Каковы результаты амниоцентеза?
4% днк плода уже достаточно.
4% днк плода уже достаточно.
0
Платная консультация
Татьяна 2020-05-23 20:17
К сожалению результат амнеоцентеза еще не готов. Я просто хочу понимать с такими синдромами дети вообще нормальные, они как то сильно отличаются от обычных детей? Дайте пожалуйста ответ
0
Если коротко, то эти синдромы имеют наиболее мягкие проявления.
Детальные описания требуют слишком большой работы, тут не образовательный ресурс. Почитайте про эти синдромы самостоятельно и сформулируйте конкретные вопросы. Именно ответы на конкретные клинические вопросы это и есть консультация.
Детальные описания требуют слишком большой работы, тут не образовательный ресурс. Почитайте про эти синдромы самостоятельно и сформулируйте конкретные вопросы. Именно ответы на конкретные клинические вопросы это и есть консультация.
0
Платная консультация