0
Патология частичной репликации во 2-й хромосоме
Спрашивает: Любовь
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, ребенку сделали кариотип, в заключении написано патология частичной репликации во второй хромосоме. Набор хромосом нормальный 46 XY. Сказали что во второй хромосоме имеется дополнительный материал неизвестного происхождения. Скажите пожалуйста, что это может означать и опасно ли это? На что это влияет или может повлиять? Может ли ребенок быть здоровым при таком диагнозе? Заранее спасибо.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Неизвестная аномалия Ребенку (малтчик 17.05.20 г. р) сделали анализ на кариотип и...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы
46, XX, ish 17p11, 17p13...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Расшифровка кариотипа. Изменились результаты за 3 года Мы с мужем планируем ЭКО. Кариотип...
Хромосомы и кариотип Я замужем 3 года. За эти 3 года у меня был 1 выкидыш, 1 мед....
Кариотип и хромосомная патология (15 хромосома) Помогите пожалуйста расшифровать результаты:...
Х Хромосомы мозаицизм Пытались долго забеременеть отправили на хромосомный анализ...
HLA2 класса локус генетика Расшифруйте анализ анализ генетическую совместимость жен...
Расшифровать анализ по процентному соотношению простыми словами Подскажите пожалуйста...
Вопрос по кариотипу ребенка Получила результаты кариотипирования ворсин хориона (14...
Дуплекация короткого плеча хромосомы группы С На момент возникновения проблемы мне...
Анализ варианта кариотипа Скажите мы сдавали анализ на кариотип, дочке было 6 лет,...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение:
У...
Расшифруйте кариотип, 46 xy, 1gh+ Подскажите, пожалуйста у ребенка подозрение на болезнь...
Кариотип аномальный женский несбалансированный робертсоновская трансл46, xx, rob, (14; 21) (q10; q10), +21 Хочу узнать как отразились на ребёнке изменения в генах, на что обратить внимание при развитии дочки. Пришёл ответ на кариотип дочери, 4
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы,
Позвольте...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
предоставьте заключение полностью.
Так же опишите ребенка.
Почему ему делали анализ кариотипа?
предоставьте заключение полностью.
Так же опишите ребенка.
Почему ему делали анализ кариотипа?
0
Платная консультация
Любовь 2020-06-03 20:25
К сожалению, у меня на руках нет результатов анализа, т. к. меня выписали после родов (экстренное кесарево в 36 недель), а ребенок лежит в больнице, пневмония. Навещать ребенка я не могу, из-за коронавируса, только звонить узнавать. И результаты анализов тоже только по телефону. Кариотип делали т. к у меня не было 1 скрининга и сказали что у него на ручках и ножках пальчики длинные. Они тоненькие и немного длинненькие, не как у других детей пухленькие. Но сказать что они имеют какой-то прямо нездоровый вид я не могу. Он и ручками и ножками нормально шевелит и пальчики сгибает тоже хорошо. Кушает он тоже сам и хорошо, вес набирает. Внутриутробно была гипоксия, и у меня было преждевременное старение плаценты, было многоводие и преждевременный разрыв плодных оболочек.
0
Любовь, без заключения ничего определённого сказать Вам не возможно.
Попросите переслать Вам фото заключения.
Попросите переслать Вам фото заключения.
0
Платная консультация
Любовь 2020-06-03 23:11
Хорошо, спасибо. А вы как генетик можете подсказать за что отвечает 2-я хромосома и к чему могут привести изменения в ней, в общем. А то в интернете понятной и доступной информации нет, а хочется хотя бы примерно знать какую-то информацию
0
Любовь, нет такого, чтобы отдельная хромосома за что- то отвечала.
По Вашему пересказу ничего не возможно ответить. Нужно заключение.
Поймите, это не просто отговорка.
По Вашему пересказу ничего не возможно ответить. Нужно заключение.
Поймите, это не просто отговорка.
0
Платная консультация
Любовь 2020-06-03 23:49
Нормальный хромосомный набор человека, если девочка 46 XX, если мальчик 46XY и каждая хромосома имеет определенные гены, которые за что-то отвечают. Соответственно каждая хромосома имеет свои функции и за что-то отвечает, как например 23 хромосома является половой и отвечает за пол, а изменения в ней ведут к нарушениям в хромосомном наборе днк. И в зависимости от того в какой хромосоме произошли изменения или нарушения, развиваются те или иные болезни или синдромы. Я попросила в общем рассказать к чему могут привести изменения во 2-й хромосоме и на что влияет эта хромосома. Какие функции она выполняет.
0
Любовь, Вы не правильно все понимаете.
На такой Ваш вопрос нет ответа.
Нужно видеть заключение.
На такой Ваш вопрос нет ответа.
Нужно видеть заключение.
0
Платная консультация