0
Вопрос по кариотипу ребенка
Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 42 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, получила результаты кариотипирования ворсин хориона (14 недель гестации).
Кариотип: 46, ХХ, 15pstk+, 21 pstk+
Заключение: Кариотип нормальный женский, у одного из гомологов хромосомы 15 и 22 обнаружены увеличенные спутниковые нити.
Примечание: здесь пишу также, как в заключении (именно 21, а ниже 22 - наверное, где-то опечатка).
Вопрос - все ли в ребенком нормально? Как подобный кариотип может на ней отразиться (на внешнем виде, развитии, психике)?
Кариотип: 46, ХХ, 15pstk+, 21 pstk+
Заключение: Кариотип нормальный женский, у одного из гомологов хромосомы 15 и 22 обнаружены увеличенные спутниковые нити.
Примечание: здесь пишу также, как в заключении (именно 21, а ниже 22 - наверное, где-то опечатка).
Вопрос - все ли в ребенком нормально? Как подобный кариотип может на ней отразиться (на внешнем виде, развитии, психике)?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Беременность 14-15 недель Заключение МГК РАРР-А 0.22 МОМ, ХГЧ 0.91МОМ, РИСК 1: 28...
Нужна срочна расшифровка Я беременна и мне сделали первый узи скрининг и там у меня...
Ошибка генетиков Проводила биопсию ворсин хориона, так как твп у плода был 3,5. Пришёл...
Патология частичной репликации во 2-й хромосоме Ребенку сделали кариотип, в заключении...
Результат биопсин хориона Забрала результат после биопсин хориона. В пятницу буду...
Кариотип аномальный женский несбалансированный робертсоновская трансл46, xx, rob, (14; 21) (q10; q10), +21 Хочу узнать как отразились на ребёнке изменения в генах, на что обратить внимание при развитии дочки. Пришёл ответ на кариотип дочери, 4
У ребенка кариотип нормальный, стоит ли сдать родителям? Есть ребенок 10 лет, кариотип...
Кариотип ворсин хориона 3 ЭКО-беременность. Первая ИЦН на 22 неделе в апреле 2020г,...
Пузырный занос Помогите расшифровать результат гистологии после замершей беременности(замерла...
Результат гистологии Прошу уточнить результат гистологии: ворсины хориона с выраженным...
Результат диагностики эмбриона - мозаицизм Результат генетической диагностики хромосомного...
Трисомия 21 расшифровка Помогите разобраться с результатами скрининга на генетику...
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность.
Сердечная деятельность плода...
Ворсины хориона с запустевшими сосудами, отоком стромы Проконсультируйте пожалуйста!...
Риск синдрома Шершевского-Тернера После 1 скрининга риск трис.21 (1: 28) индивидуально...
Высокий риск трисомии21, есть ли шанс родить здорового ребёнка? Костн. Часть спинки...
Риск синдрома Дауна, биопсия ворсин хориона Нам с мужем по 28 лет, у нас первая запланированная...
Кариотип плода, биопсия хориона Была проведена по показаниям инвазивная диагностика...
46, ХХ, нормальный женский кариотип Помогите пожалуйста разобраться. Была замершая...
Как расшифровать кариотип плода 45[2]/46[7] делали биопсию хориона Помогите как расшифровать...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
предоставьте заключение,
какие были показания к инвазивной диагностике?
Какриотипирование родителей делали?
предоставьте заключение,
какие были показания к инвазивной диагностике?
Какриотипирование родителей делали?
0
Платная консультация
Мария 2018-08-30 17:35
Добрый день!
Кариотипирование родителей делали: отец-46, ХУ нормальный мужской, без видимых изменений; мать - 46, XX, нормальный женский, без видимых изменений.
Матери 42 года, по Узи все хорошо (КТР 72 мм, ТВП - 1,3 мм, носовая кость визуализируется), по биохимическому скринингу по синдрому Дауна высокий риск (возрастной 1: 38; индивидуальный 1: 97; HCGb - 111 ме/л-3,15 мом; рарр-а: 3,95 ме/л-1,4 мом). Назначили биопсию ворсин хориона по этим данным.
До подсадки эмбриона (это Эко/криопротокол) - делала по этому эмбриону доимплантационную генетическую диагностику (аСGH), заключение по эмбриону: arr (1-22, X) *2; ХХ, аутосомы представлены двумя копиями, возможен перенос, в случае наступления беременности рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомной патологии у плода
Кариотипирование родителей делали: отец-46, ХУ нормальный мужской, без видимых изменений; мать - 46, XX, нормальный женский, без видимых изменений.
Матери 42 года, по Узи все хорошо (КТР 72 мм, ТВП - 1,3 мм, носовая кость визуализируется), по биохимическому скринингу по синдрому Дауна высокий риск (возрастной 1: 38; индивидуальный 1: 97; HCGb - 111 ме/л-3,15 мом; рарр-а: 3,95 ме/л-1,4 мом). Назначили биопсию ворсин хориона по этим данным.
До подсадки эмбриона (это Эко/криопротокол) - делала по этому эмбриону доимплантационную генетическую диагностику (аСGH), заключение по эмбриону: arr (1-22, X) *2; ХХ, аутосомы представлены двумя копиями, возможен перенос, в случае наступления беременности рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомной патологии у плода
0
Это нормальный вариант кариотипа. Да, в заключении явно описка, она не значительна.
И по совокупности данных все нормально.
И по совокупности данных все нормально.
0
Платная консультация