Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Кариотип и хромосомная патология (15 хромосома)

Спрашивает: Екатерина, Омск
Пол: Мужской
Возраст: 1 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты: ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования (хромосомный микроматричный анализ "Стандартный") Микроматрица Affymetrix Cytoscan 750k Возраст: 11 мес. Клинический диагноз: МВПР, обусловленная хромосомной аберрацией. ВПС: ДМЖП, лицевые микроаномалии, выраженный миатонический синдром, ЗПМР. Кариотип: 47, XY, +mar(7) /46, XY(4) Материал: Кровь венозная Молекулярный кариотип: 47, XY, +mar(7) /46, XY(4). arr(15) x2 hmz 1. Имеется участок потери гетерозиготности на протяжении всей 15 хромосомы. Нельзя исключить однородительскую дисомию. Однородительское происхождение обнаруженного дисбаланса может быть патогенным. 2. Патогенные микроделеции и микродупликации размером более 50 000 п. н. - отсутствуют. К сожалению из заключения мне ничего не понятно, а московская клиника, где делали ХМА упорно молчит. Заранее спасибо, с уважением, Екатерина.
Теги: 15 хромосома, 15 хромосома за что отвечает, патология 15 хромосомы
Категория: Генетик
Добавлен: 26 мая 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Замершие беременности в анамнезе Женаты 11 лет, мне 34 года, мужу 37, в анамнезе 4...
Мозаицизм по Х хромосоме Наталья Петровна. Очень нужно Ваше мнение. Мне 40 лет. После...
Синдром дауна Здравия! Моему сыну(в 5,5мес на первичном осмотре педиатром) - ставят...
Какой хромосомный синдром у сына Сыну 1 месяц и врач неонатолог поставил диагноз Хромосомный...
Полиморфизм, гипоплазия носа на узи На узи у меня обнаружили гипоплазию носа, я сделала...
Не развивающаяся беременность 1 беременность 2005 году-не развивающаяся 10 недель....
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Розшифруйте результат кариотипа Моему сыну 3 года и 4 месяца. Он ещё не говорит и...
Ненормальный кариотип У нас с муже две неудачные беременности, мы сдали анализы на...
Кариотип 46, X, (q12-qtor) 4% нестабильность Диагноз СШТ поставлен в 30 после операции...
Кариотипирование Помогите пожалуйста разобраться с результатами анализов. Вот результат...
Замершая беременность дважды Мне 36 лет, мужу 35 лет. Детей нет, в анамнезе 2 замершие...
Консультация по генетическому обследованию Помогите пожалуйста. Дочери при генетическом...
Мужское бесплодие У нас бесплодный брак в течении 13 лет, при обследовании мужа выявлено...
Вопрос про анализ на кариотип Мне дали направление на анализ крови на кариотип, но...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-08-07 15:08
Здравствуйте,
Кариотипирование определило мозаичный кариотип, при котором в части клеток нормальный набор хромосом, а в части обнаружена, так называемая, маркерная хромосома.
Маркерными называют такие фрагменты хромосом, которые не возможно идентифицировать точно в ходе стандартного кариотипирования.
Именно поэтому Вам рекомендовали провести молекулярный анализ, для уточнения природы этого фрагмента.
К сожалению, его не удалось уточнить. Это наводит на мысть, что данная маркерная хромосома представлена каким-то неактивным генетическим фрагментом, и может быть, даже не имеет никакого эффекта.

Рекомендовали ли Вам с мужем определить ваши кариотипы?

Еще мол. анализ обнаружил подозрение на такое явление (однородительская дисомия 15 хромосомы), которое может обуславливать либо синдром Прадера-Вилли, либо синдром Ангельмана.

Опишите, пожалуйста, ребенка более детально, чтобы можно было понять на сколько правомерны подозрения этих синдромов.
0
Платная консультация
Екатерина 2015-08-07 16:04
Здравствуйте. Кариотип мы с мужем сдали- там все в норме. Было рекомендовано и нам сдать микроматричный анализ, но это дорого для нас. Что касается конкретизации нашего диагноза, то заведующая медико- генетической консультации в замешательстве. Малыш в настоящее время по сравнению с другими конечно же отстаёт, но тот прогресс что мы имеем удивляет врачей. Более подробно: беременность до 34 недели без особенностей, на 34 неделе - на узи обнаружено резко многоводие и крипторхизм. На 37-й - перевернулся, ягодичное прилежание, стал затихать в движниях (на что медики в роддоме не обратили внимание несмотря на мои просьбы). Экстренной кесарево сечение серез 5 дней после госпитализации по причине резкого ухудшения сердечной деятельности. При рождении: вес 2890. Рост 53. Апгар 6/7. Дыхание самостоятельное. Крик вялый. Через 15 мин потеря сознания. Отек первентикулярных тканей мозга. Отсутствие рефлексов. Резкая гипотония, отсутсвие самостоятельных движений. Стигмы дизэмбриогинеза - долихоцеыалическая форма головы, немного широковатая переносица, одна складочка на ладони(обе руки), маленькая нижняя челюсть(сейчас не очень заметно, только если присматривать видно что нижние зубки при смыкании заходят за верхние больше чем положено), арковидное небо. Самостоятельно держать голову начал в 4,5 мес. Переворачиваться- в 9. Сидеть- 10,5. Вставать у опоры и ползать с опорой на руки - 13 мес. Переступить у опоры - 14 мес. Издавать звуки (плакать) начал в 5 мес (раньше не хватало сил, после 2-3 всхлипов засыпал), улыбаться - в 6 мес. Смеяться - в 10. Пытаться гулить и издавать что-то похожее на слоги в 13 мес. Брать предметы в 6, перекладывает из руки в руку в 7,5. Сейчас возраст-1г.2мес; рост -76; вес - 11.400. 9 зубов. Улыбчивый, любознательный, моторного немного "замедленный", любит музыкальные игрушки и рассматривать картинки. Сейчас активно встает у опоры и пробует отпускать обе руки. За все время пройдено 9 курсов массажа, лфк, занятия в сухом бассейне, занятия в бассейне с водой с года (до этого занятия в ванной и домашний гидромассаж). Медикаментозная терапия (Невролог) - церебролизин -3 курса, картексин- 3 курса, атф внутримышечно 2 курса. Пантогам 2 курса, когитум 1 курс.
0
Екатерина 2015-08-07 16:32
0
Наталья Петровна
генетик 2015-08-07 19:44
Вы описываете некоторые симптомы синдрома Прадера-Вилли.
Подчеркну, пока нельзя точно утверждать, что этот синдром есть.

Один из важных симптомов начинает активно проявляться после года - неутолимый аппетит и, как следствие, избыточная масса тела.
Сейчас у Вашего сына вес на верхней границе нормы. Понаблюдайте за этим.

Развитию ребенка может помочь только одно - занятия с ним.
Никакие препараты не способны в этом помочь. Призываю Вас избегать лишнего стресса для ребенка (инъекции).
Лучше подыщите специалиста дефектолога, или поищите информацию о специальных развивающих занятиях и применяйте ее.

Второй год жизни очень важен при непонятной задержке развития. Если это легкая форма, то Вы будете наблюдать значительное ускорение темпов развития.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑