0

Кариотип и хромосомная патология (15 хромосома)

Спрашивает: Екатерина
Пол: Мужской
Возраст: 1 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты: ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования (хромосомный микроматричный анализ "Стандартный") Микроматрица Affymetrix Cytoscan 750k Возраст: 11 мес. Клинический диагноз: МВПР, обусловленная хромосомной аберрацией. ВПС: ДМЖП, лицевые микроаномалии, выраженный миатонический синдром, ЗПМР. Кариотип: 47, XY, +mar(7) /46, XY(4) Материал: Кровь венозная Молекулярный кариотип: 47, XY, +mar(7) /46, XY(4). arr(15) x2 hmz 1. Имеется участок потери гетерозиготности на протяжении всей 15 хромосомы. Нельзя исключить однородительскую дисомию. Однородительское происхождение обнаруженного дисбаланса может быть патогенным. 2. Патогенные микроделеции и микродупликации размером более 50 000 п. н. - отсутствуют. К сожалению из заключения мне ничего не понятно, а московская клиника, где делали ХМА упорно молчит. Заранее спасибо, с уважением, Екатерина.
Теги: 15 хромосома, 15 хромосома за что отвечает, 15 хромосома человека за что отвечает
Категория: Генетик
Добавлен: 26 мая 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Синдром Андельмана или Ниймеген? Моему сыну 1,10. Родился на 39 недели, путем кесарево...
Обнаружена делеция хромосомы Помогите, пожалуйста разобраться! Краткий анамнез: роды2,...
Частичная трисомия по 13 хромосоме У ребёнка по кариотипу определили частичную трисомию...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Мозаичная трисомия 22 хромосомы Проведен кариотип абортивный материал замершая беременность...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Анализ ПГД отсутствует 7 хромосома В ходе процедуры ЭКО у эмбриона взяли анализ клекти...
Выявлена трисомия 22-ой хромосомы Уважаемые Специалисты! Получили результаты молекулярно-генетического...
Мозаицизм по Х хромосоме Наталья Петровна. Очень нужно Ваше мнение. Мне 40 лет. После...
Х Хромосомы мозаицизм Пытались долго забеременеть отправили на хромосомный анализ...
Анализ на кариотип Сдали анализ на кариотип сына ему 2 года, есть отставание в развитии....
Мужской аномальный кариотип - нарушение в 3 хромосоме Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Задержка роста с точки зрения генетики Нужен совет специалиста. Моему сыну летом этого...
Seq[GRCh37] (11q23.3q25) x1, (13) x1, (22q11.21q13.33) x3 Помогите расшифровать ответ...
Патология частичной репликации во 2-й хромосоме Ребенку сделали кариотип, в заключении...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2015-08-07 15:08
Здравствуйте,
Кариотипирование определило мозаичный кариотип, при котором в части клеток нормальный набор хромосом, а в части обнаружена, так называемая, маркерная хромосома.
Маркерными называют такие фрагменты хромосом, которые не возможно идентифицировать точно в ходе стандартного кариотипирования.
Именно поэтому Вам рекомендовали провести молекулярный анализ, для уточнения природы этого фрагмента.
К сожалению, его не удалось уточнить. Это наводит на мысть, что данная маркерная хромосома представлена каким-то неактивным генетическим фрагментом, и может быть, даже не имеет никакого эффекта.

Рекомендовали ли Вам с мужем определить ваши кариотипы?

Еще мол. анализ обнаружил подозрение на такое явление (однородительская дисомия 15 хромосомы), которое может обуславливать либо синдром Прадера-Вилли, либо синдром Ангельмана.

Опишите, пожалуйста, ребенка более детально, чтобы можно было понять на сколько правомерны подозрения этих синдромов.
0
Платная консультация
Екатерина 2015-08-07 16:04
Здравствуйте. Кариотип мы с мужем сдали- там все в норме. Было рекомендовано и нам сдать микроматричный анализ, но это дорого для нас. Что касается конкретизации нашего диагноза, то заведующая медико- генетической консультации в замешательстве. Малыш в настоящее время по сравнению с другими конечно же отстаёт, но тот прогресс что мы имеем удивляет врачей. Более подробно: беременность до 34 недели без особенностей, на 34 неделе - на узи обнаружено резко многоводие и крипторхизм. На 37-й - перевернулся, ягодичное прилежание, стал затихать в движниях (на что медики в роддоме не обратили внимание несмотря на мои просьбы). Экстренной кесарево сечение серез 5 дней после госпитализации по причине резкого ухудшения сердечной деятельности. При рождении: вес 2890. Рост 53. Апгар 6/7. Дыхание самостоятельное. Крик вялый. Через 15 мин потеря сознания. Отек первентикулярных тканей мозга. Отсутствие рефлексов. Резкая гипотония, отсутсвие самостоятельных движений. Стигмы дизэмбриогинеза - долихоцеыалическая форма головы, немного широковатая переносица, одна складочка на ладони(обе руки), маленькая нижняя челюсть(сейчас не очень заметно, только если присматривать видно что нижние зубки при смыкании заходят за верхние больше чем положено), арковидное небо. Самостоятельно держать голову начал в 4,5 мес. Переворачиваться- в 9. Сидеть- 10,5. Вставать у опоры и ползать с опорой на руки - 13 мес. Переступить у опоры - 14 мес. Издавать звуки (плакать) начал в 5 мес (раньше не хватало сил, после 2-3 всхлипов засыпал), улыбаться - в 6 мес. Смеяться - в 10. Пытаться гулить и издавать что-то похожее на слоги в 13 мес. Брать предметы в 6, перекладывает из руки в руку в 7,5. Сейчас возраст-1г.2мес; рост -76; вес - 11.400. 9 зубов. Улыбчивый, любознательный, моторного немного "замедленный", любит музыкальные игрушки и рассматривать картинки. Сейчас активно встает у опоры и пробует отпускать обе руки. За все время пройдено 9 курсов массажа, лфк, занятия в сухом бассейне, занятия в бассейне с водой с года (до этого занятия в ванной и домашний гидромассаж). Медикаментозная терапия (Невролог) - церебролизин -3 курса, картексин- 3 курса, атф внутримышечно 2 курса. Пантогам 2 курса, когитум 1 курс.
0
Екатерина 2015-08-07 16:32
0
Наталя Петрівна
генетик 2015-08-07 19:44
Вы описываете некоторые симптомы синдрома Прадера-Вилли.
Подчеркну, пока нельзя точно утверждать, что этот синдром есть.

Один из важных симптомов начинает активно проявляться после года - неутолимый аппетит и, как следствие, избыточная масса тела.
Сейчас у Вашего сына вес на верхней границе нормы. Понаблюдайте за этим.

Развитию ребенка может помочь только одно - занятия с ним.
Никакие препараты не способны в этом помочь. Призываю Вас избегать лишнего стресса для ребенка (инъекции).
Лучше подыщите специалиста дефектолога, или поищите информацию о специальных развивающих занятиях и применяйте ее.

Второй год жизни очень важен при непонятной задержке развития. Если это легкая форма, то Вы будете наблюдать значительное ускорение темпов развития.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос