0

Обменная нефропатия с оксалат- и фосфатурией

Спрашивает: Елена Юрьевна
Пол: Мужской
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Наталья Петровна.
У моего сына в 3-и года с декабря 2016 года в течение месяца пявились: очень мутная, белёсая моча, зудящиеся высыпания на коленях и локтях (папулы), отёки век.
В суточной моче: оксалаты
первый анализ - 187,2 мкМольсут. При N менее 115,0;
через полгода жесточайшей диеты - 183,6 мкМольсут.
Аморфные фосфаты в умеренном кол-ве в динамике также сохраняются.
Других каких-либо изменений в моче (общий, биохимический, с посевом на флору, с определением электролитов) - бособ.
На УЗИ - расширение полостной системы почек и утолщение стенок лоханок, утолщены стенки дуговых артерий.
Аллергологи (платный в частном центре и через полгода бесплатный в детском областном кож. Вен. Отделении) - оба не ставят никакого диагноза по сыпи, которая проходит только пока принимает антигистаминные и возвращается вновь и вновь.
Нефролог выставляет Обменную нефропатию. Принимаем (уже год) Канефрон, Роватинекс (хоть можно только после 6 лет, но остальные препараты вообще с 12 или 18 лет) + жестокая диета без нарушений, прописанная нефрологом.
Эндокринолог - нареканий к надпочечникам нет

Прошу подсказать, что нужно ещё в обследовании конкретно для очной консультации генетика. Большая проблема с забором крови (дитя не подпускает к себе после неудачного 15-минутного ковыряния в вене - уже год этого не забывает), Поэтому желательно сделать верный анализ сразу, который устроит генетика в нашем случае.
Большое спасибо заранее.
Категория: Генетик
Добавлен: 10 января 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Подозрение на фенилкетонурию Моему ребёнку 6месяцев. Вес при рождении 3770, рост 54см....
У новорождённого в крови повышена галактоза Наталья Петровна! Скажите, пожалуйста,...
Завышен РАРР. Найдены антитела Беременность на данный момент 18 недель. При первом...
Выкидыши, внематочная, замершие беременности ПОМОГИТЕ! Мне 44 года. У меня 3 выкидыша...
Тубулоинтерстициальный нефрит? Помогите пожалуйста определится с диагнозом и скоординировать...
Нужна ли консультация генетика после 1 анембрионии 05.09.2016 было прерывание неразвивающейся...
Требуется ли консультация после скрининга Подскажите пожалуйста что делать. По результатам...
Анализ пренатального скрининга 12 недель Результаты тест концентрация медианна коррек...
Консультация генетика по результатам 1 скрининга Очень хотелось бы получить Вашу консультацию!...
Начала писать в штаны У дочери появилась проблема. Она пару месяцев назад начала писать...
Повышен иммуноглобулин Е Мой основной диагноз В20. Последние 7-8 месяцев очень часто...
Красная зудящая сыпь У моего мужа подмышкой появилось пятно. Оно разрасталось. Он...
Принимаю Сиофор 1000 не помогает Принимала сиофор 500 как назначил врач. Через два...
Сыпь на теле, не чешется Покрылась какой то непонятной сыпью, в районе грудей, на...
Полгода не проходят розовые пятна В начале июля 2015 года сын заболел аденовирусной...
Оксалаты в моче при беременности Беременность 21 неделя. При плановой сдаче общего...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-01-10 18:22
Здравствуйте,
не надо пытаться устраивать генетика.
И самодиагностикой заниматься не надо.
Хотите получить консультацию генетика - идите к генетику.
Но эта консультация не очень важна без четкого диагноза от других специалистов.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос